DPPX-IgG-associated CNS hyperexcitability overlapping with acquired neuromyotonia (Isaacs syndrome): a case report
本病例报告描述了一例罕见的 34 岁男性病例，其表现为一种同时具有中枢过度兴奋和经电生理证实的周围神经过度兴奋（获得性神经肌张力增高）的 DPPX-IgG 相关重叠综合征，强调了尽管缺乏 DPPX-IgG 对周围运动轴突致病性的直接证据，但 DPPX 自身免疫仍可能表现为以周围神经受累为主的临床特征。
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想象一下，你的身体是一座庞大而繁忙的城市，电力就是其中的交通流量。在这座城市里，神经是输电线，而微小的蛋白质则扮演着交通灯和减速带的角色，以保持流量的平稳与受控。有时，免疫系统——这座城市的安保部队——会变得有些混乱，开始在错误的电线上修筑路障。其中一种著名的混乱是安保部队攻击一种被称为 DPPX 的蛋白质。通常，这会导致“中央指挥部”（大脑）和“肠道”出现混乱，使人感到焦虑、恐惧或有胃部不适。另一种混乱则是安保部队攻击“郊区”（周围神经），导致肌肉像故障的游戏角色一样不受控制地抽搐；这种现象被称为 Isaacs 综合征。医生们很早就了解这两种截然不同的“故障”，但它们很少在同一个人身上同时发生。理解这两场不同的电磁风暴如何合并至关重要，因为这有助于医生治疗那些无法被简单归入某一类别的患者。
这篇论文讲述了一位 34 岁男性的故事，他正经历着一场持续六年的奇特电磁风暴，这场风暴似乎是上述两种故障的混合体。多年来，他一直饱受腿部无力、持续肌肉抽搐、过度出汗以及臀部疼痛的困扰，以至于医生最初认为他患有一种不同的神经疾病，即 CIDP。但随着时间的推移，他出现了新的症状：他变得容易受惊、感到极度紧张，并且他的舌头开始抽搐并产生震颤感。当医生进行检测时，他们发现了一些令人着迷的现象。他的大脑和神经放电速度过快。一项特定测试显示，他的血液中含有针对 DPPX（“中央指挥部”蛋白质）的抗体，但其脑脊液中却没有。更有趣的是，他的肌肉测试显示出了典型的“周围神经高兴奋性”迹象——即在 Isaacs 综合征中可见的那种抽搐——尽管他并没有携带与该病症相关的典型抗体。
医生使用了一些强效的免疫抑制药物（如类固醇）对他进行治疗。好消息是，他的舌头抽搐停止了，这表明免疫系统确实是罪魁祸首。然而，故事还有一个转折：即使在针对 DPPX 抗体的血液检测结果转为阴性后，他的肌肉仍在继续抽搐，神经也保持着高活跃状态。这表明，虽然抗体可能引发了火灾，但神经中的“电路短路”在一段时间内仍自行持续燃烧。研究还发现了他体内存在极少量的另一种抗体（P/Q 型 VGCC），但医生排除了通常与该抗体相关的严重疾病（兰伯特-伊顿综合征），因为他的肌肉测试结果并不符合。
最后，这篇病例报告表明，DPPX 抗体有可能引发一场同时袭击“中央指挥部”和“周围神经”的“混合型”风暴，从而产生一种罕见的症状重叠。作者谨慎地指出，他们尚未证明在这种特定情况下，DPPX 抗体直接攻击了周围神经，但证据强烈指向了这种联系。这就像是发现了一个同时引燃了房子里两个房间的单一火星。这一发现帮助医生意识到，当患者同时出现中枢神经系统震颤和周围肌肉抽搐时，他们面对的可能是一个单一且复杂的疾病，而非两个独立的病症。论文总结道，虽然我们已经有了强有力的线索，但我们仍需要更多这样的案例，以充分了解这些抗体是如何移动的，以及它们在脑外神经中究竟起到了什么作用。
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