Concurrent Noonan Syndrome and Sanjad-Sakati Syndrome in a Newborn: First Genetically Confirmed Dual Diagnosis
本病例报告记录了首例经基因检测证实的新生儿同时患有诺南综合征（Noonan syndrome）与桑贾德-萨卡蒂综合征（Sanjad-Sakati syndrome）的案例，阐明了混合表型的诊断复杂性，以及全外显子组测序在识别导致严重多系统并发症及早期死亡的双重分子诊断中所发挥的关键作用。
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每个人的身体都是由一套被称为 DNA 的复杂指令构建而成的。这些指令告诉身体如何生长、器官应如何运作以及外貌应当呈现何种样貌。有时，这段代码中的一个小错误可能会导致一种同时影响身体多个部分的疾病。医学界已知有两种这样的疾病，尽管它们非常罕见。其中一种会导致特定的面部特征和心脏问题，而另一种则会导致严重的生长发育迟缓以及身体调节钙的能力出现问题。长期以来，医生们一直认为这些疾病是独立发生的，每种疾病都由遗传代码中不同的错误引起。了解这些指令是如何运作的，有助于医生识别孩子为何生病，但也揭示了当多个错误同时发生时，人体可以变得多么复杂。
在最近的一份报告中，研究人员描述了一名同时患有这两种疾病的新生男婴，这种情况此前从未通过基因检测得到证实。这名婴儿在 3 妊娠周时出生，母亲身体健康，但从一开始，他的身体就表现出严重的窘迫迹象。他出生时全身有液体肿胀，这种被称为胎儿水肿（hydrops）的现象，意味着他的心脏和肺部正难以正常工作。他需要立即进行呼吸辅助，并被送入了特殊护理病房。随着他的成长，医疗团队注意到他表现出一种无法简单归入单一类别的混合症状。他胸廓宽阔、颈部有蹼，且面部具有一种通常指向其中一种疾病的特定形状。与此同时，由于低钙血症，他出现了癫痫发作，还伴有甲状腺问题以及肾脏发育不全。这些症状共同构成了一个难以使用标准方法进行诊断的复杂局面。
为了解开这个谜团，医疗团队求助于一种被称为全外显子组测序（whole-exome sequencing）的强大工具。这一过程会读取遗传代码中指导身体制造蛋白质的特定部分，寻找导致疾病的“拼写错误”。检测显示，婴儿的 DNA 中存在两个截然不同的错误。第一个是名为 RIT1 的基因中的单点变化，该基因已知会导致与面部特征和心脏问题相关的疾病。第二个是在另一个名为 TBCE 的基因中存在缺失（即一段基因片段的丢失），该基因负责另一种涉及生长发育迟缓和钙质问题的疾病。由于该婴儿同时携带了这两个错误，他正同时遭受着这两种疾病的折磨。这种双重诊断解释了为什么他的症状如此严重，以及为什么这些症状涵盖了身体的如此多部分。研究人员还发现该婴儿携带其他遗传变异，但这些并非致病原因，而仅仅是与健康无关的偶然发现。
这个婴儿的旅程异常艰难。尽管有一支由多学科专家组成的庞大团队负责管理他的心脏、肺部、肾脏和营养，但他的身体无法从这两种遗传疾病带来的复合压力中恢复。他出现了严重的感染，免疫系统无法抵抗，导致器官开始衰竭。他在 142 天大时去世。这一悲剧性的结果凸显了当一个孩子继承了两种不同遗传性疾病时是多么危险。该报告为医生提供了一个至关重要的教训：当新生儿出现不符合单一已知疾病的复杂混合症状时，可能存在不止一个遗传错误在起作用。通过早期使用先进的基因检测，医生可以识别这些混合病例，理解疾病的全貌，并在即便无法治愈的情况下，也能向家属提供关于现状的清晰信息。这个案例证明，人体可能会同时受到多个遗传错误的共同影响，从而产生一种独特的、严峻的挑战，需要通过深入研究遗传代码才能理解。
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