Complex surgical management of supravalvular aortic stenosis in familial homozygous hypercholesterolemia: Aortic root replacement without coronary reimplantation: A Case Report
本病例报告描述了一例 33 岁女性患者通过主动脉根部及升主动脉置换术（不进行冠状动脉再植）成功实施的手术治疗，该患者患有纯合子家族性高胆固醇血症和严重的主动脉瓣上狭窄，此案例强调了在常规重建不可行的情况下，针对广泛钙化采取个体化策略的必要性。
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人类的心脏是一个不知疲倦的泵，但其瓣膜和为其供血的管道可能会随着时间的推移而发生堵塞。在一种被称为纯合子家族性高胆固醇血症的罕见且严重的遗传性疾病中，人体无法清除血液中的胆固醇，导致脂肪沉积迅速且剧烈地堆积。与典型心脏病中缓慢的积累不同，这种情况会导致钙质以惊人的速度使心脏瓣膜和主要动脉硬化，且往往始于童年时期。这种硬化会使血液流动的通道变窄，造成危险的瓶颈，迫使心脏在巨大的阻力下工作。当这种阻塞发生在主心脏瓣膜上方时，即所谓的瓣上主动脉狭窄，它会演变成一场外科手术的噩梦。组织变得如此脆弱且钙化，以至于标准的修复技术（依赖于将新部件缝合到旧部件上）往往会失败，因为已经没有健康的组织可以承载缝线了。
本病例报告详细描述了一位面临这一确切危机的三十三岁女性的故事。她天生患有这种遗传性疾病，在孩提时代就被诊断出此病，但随后脱离了定期医疗护理，导致病情在不受控制的情况下持续进展。当她回到医院时，她的血液胆固醇水平已高得危险，心脏也难以维持运转。影像学显示，她的主动脉根部（将血液从心脏输送出去的大动脉）被一层厚重、僵硬的钙质外壳所包裹。狭窄程度极其严重，以至于血液离开心脏的开口仅缩减至正常大小的一小部分。此外，直接向心肌供血的动脉也被阻塞且严重钙化，导致无法将其重新连接到新瓣膜上。
医疗团队面临着一个抉择：是进行一项可能因组织过于脆弱而失败的标准复杂手术，还是采取一种激进且高风险的替代方案。他们决定移除整个受损的心脏根部和升主动脉，并用一根合成管和一个机械瓣膜进行替换。然而，由于钙化沉积过于广泛，外科医生无法安全地分离并重新连接心脏自身的冠状动脉，而这通常是此类手术中必需的一个步骤。相反，他们选择将原始的冠状动脉封死，并完全依赖四条新的旁路移植血管——即取自她胸部和腿部静脉的导管——来为心肌供血。这意味着心脏将完全依赖这些新路径进行血液供应，这与通常保留并重新连接原始动脉的方法有着显著不同。
手术过程漫长且复杂，在人工心肺机上持续了近五个小时。外科医生成功移除了钙化的根部，用机械瓣膜替换了受损的二尖瓣，并安装了新的主动脉瓣和移植血管。患者在手术后未出现重大并发症。她在呼吸机上维持了三天生命，并在两周后出院。虽然她的心脏功能最初有所减弱，但在随后的几个月里得到了显著恢复。在一年半后的复查中，她已无症状，心脏泵血力量正常，新瓣膜和旁路移植血管功能完美。
这个案例说明，在组织受损严重无法进行常规修复的极端情况下，外科医生可以成功依靠旁路移植来维持心脏功能，即使原始动脉无法重新连接。它强调了一种针对那些身体“管道”已因过度硬化而无法修复的患者所采取的高风险特定策略。作者强调，尽管这种方法对该患者奏效，但它并非常规解决方案，需要仔细的长期监测，以确保旁路移植血管保持通畅且有效。这次手术的成功，取决于患者独特的解剖结构以及手术团队在标准规则失效时勇于创新的能力。
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