A Case Report: When Family History Holds the Clue: A Prolonged Diagnostic Journey to Spinal Muscular Atrophy
本病例报告描述了一名最初被误诊为骨科内翻足、尽管有家族史但诊断延迟的12岁男孩，其真实诊断为3型脊髓性肌萎缩症，这凸显了临床医生识别表现为进行性近端无力、肌张力低下和反射消失患者为脊髓性肌萎缩症的关键必要性，以促进早期获得疾病修饰疗法。
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人体是一个复杂的机器，神经就像是布线，将信号从大脑发送到肌肉，告诉它们何时运动。有时，这套布线系统存在一个隐藏的缺陷，会导致肌肉随着时间的推移而逐渐无力。脊髓性肌萎缩症就是这样一种情况，它是一种遗传性疾病，控制运动的神经会逐渐停止工作。这是因为某个特定基因中缺失了一段遗传代码，这意味着身体无法制造出维持这些神经存活所需的足够关键蛋白质。虽然这种病症影响的是肌肉，但问题实际上始于神经。由于神经失效，它们所控制的肌肉会萎缩并变得无力。病情的严重程度取决于身体拥有多少“备份系统”；有些人拥有第二个基因可以部分弥补缺失的部分，而另一些人则没有。当这种情况出现在已经学会走路的儿童身上时，它看起来往往像是简单的运动协调问题，从而导致对实际病因的误解。
在埃塞俄比亚最近的一篇病例报告中，一组医生追踪了一名十二岁男孩的故事，他的正确诊断过程历经了十多年。这个男孩在大约一岁时学会了独立行走，但到他十八个月大时，走过短距离后就开始踉跄并摔倒。随着年龄增长，他发现站起身、爬楼梯或奔跑变得越来越困难。三岁时，他被带到当地一家医院，医生看到他的脚内翻，将其诊断为一种常见的足部疾病——内翻足。他穿上了特制的矫形鞋来纠正脚部形状，但他的行走能力并未改善。由于治疗似乎没有效果，且男孩的行动能力持续恶化，他的家人便停止了随访。
多年后，男孩的母亲注意到了一件改变调查方向的事情。她回想起他的哥哥（现二十七岁）也曾经历过非常相似的挣扎。哥哥在蹒跚学步阶段也开始出现站立困难的问题，并最终需要轮椅辅助行动，尽管他仍能用双手进行书写和修理电子设备。这段家族史表明，问题不仅仅是男孩脚部的局部问题，而是一种家族遗传性疾病。当男孩十二岁终于接受神经科医生的检查时，医生观察到的模式指向了并非简单的骨科问题。男孩走路摇晃，腿部靠近髋部处无力，但脚部相对较强壮，并且必须用手撑地才能从地板上站起来。他的下背部还有明显的弧度，而且当医生敲击他的膝盖和脚踝时，没有任何反射。最重要的是，医生注意到男孩的舌头上出现了细微的、不自主的抽动，这是控制肌肉的神经正在衰竭的征兆。
为了了解发生了什么，医疗团队进行了一系列测试。血液检查显示他的肌肉酶水平正常，这有助于排除直接导致肌肉分解的疾病。一项测量肌肉电活动的测试显示了神经和肌肉的变化，而一项针对神经本身的测试显示，传导至腿部的信号微弱且受损。然而，最重要的发现来自基因检测。医生检查了男孩的 DNA，发现他缺失了名为 SMN1 的特定基因的两份拷贝。这一缺失部分证实了男孩患有脊髓性肌萎缩症。这种被称为 3 型的特定疾病类型与他的经历完美契合，因为他在症状出现前已经学会了走路，并且在多年间虽然困难重重但仍能行走。
该报告为医生和家庭提出了一个关键教训：当一个已经学会走路的孩子开始失去这种能力时，原因可能不在于骨骼或关节，而在于神经。在本案例中，早期对内翻足的诊断延迟了近十年对真实问题的识别。医生还指出，尽管在世界其他一些地区已有可以改变这种疾病进程的新型强效药物，但在埃塞俄比亚尚无法获得这些药物。因此，男孩开始服用另一种药物——一种常见的哮喘药物，研究表明这种药物可能有助于身体产生更多缺失的蛋白质。虽然这并非治愈方法，但在无法获得最新疗法的环境下，这代表了一种务实的举措。这个案例提醒我们，仔细观察家族史以及密切观察儿童的运动方式，即使在经历了多年的不确定之后，也能揭示隐藏疾病的本质。
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