Mycosis Fungoides with Large-Cell Transformation Metastatic to the Central Nervous System
本文报告了一例罕见的病例，患者为一名患有长期蕈状棘细胞症的77岁男性，其病情进展为大细胞转化并转移至中枢神经系统，该诊断通过立体定向脑活检以及对皮肤和脑部病灶中完全相同的T细胞受体基因重排进行的分子分析得以证实，尽管其脑脊液检查结果为非诊断性。
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皮肤是人体最大的器官，既是一个保护性屏障，也是免疫细胞的家园。在一种被称为蕈状组织细胞增生症（mycosis fungoides）的疾病中，一种通常在皮肤巡逻的特定白细胞开始不受控制地大量增殖，形成斑块和肿瘤。虽然这种疾病通常在多年内进展缓慢，但它有时会改变其性质，变得更具侵略性，并扩散到身体的其他部位，如淋巴结或肺部。更罕见的是，这些流氓细胞可能会迁移到大脑——一个它们几乎从未造访过的地方。当这种情况发生时，情况会变得非常危急，但医生往往难以识别这一问题，因为其症状看起来与许多其他神经系统问题相似，且对大脑周围脑脊液的标准检测结果也经常显示为空白。
来自梅奥医学中心（Mayo Clinic）和渥太华大学的一个研究小组最近记录了一个这种罕见事件的显著案例。他们追踪了一位患有蕈状组织细胞增生症十三年的77岁男性。十多年来，他的病情一直通过乳膏和药物得到控制，且没有出现疾病扩散到皮肤以外的迹象。然而，在2025年，他开始感到进行性无力，步态变得不稳，并在无意识的情况下体重减轻。这些并非典型的皮肤病征兆；它们指向了大脑内部的问题。核磁共振成像（MRI）扫描显示，他的大脑两侧出现了多个亮点，最初看起来像是原发性脑癌或另一种类型的淋巴瘤。更困难的是，当医生抽取他大脑周围的液体样本以寻找癌细胞时，测试结果却一无所获。尽管大脑本身显然正受到攻击，但该液体中并未发现疾病的存在。
由于液体检测结果不明确且患者病情正在恶化，医疗团队进行了一次精确的活检，取出了其中一个脑部病灶的微小样本。在显微镜下，组织讲述了一个不同的故事。样本中充斥着的不是正常的脑细胞，而是大量异常的免疫细胞，它们聚集在血管周围。这些细胞生长迅速，在任何给定时刻都有大量的细胞正在分裂。至关重要的是，这些细胞在表面呈现出一种特定的蛋白质模式，这与该男子多年前皮肤活检中发现的癌细胞相匹配。为了绝对确定，研究人员将大脑中细胞的遗传指纹与皮肤中的细胞进行了对比。他们发现，免疫细胞中的DNA重排在两处是完全一致的。这证实了大脑中的疾病并非一种新的、无关的癌症，而是最初的皮肤癌发生了转化、改变了外观并迁移到了中枢神经系统。
该病例凸显了这种疾病的一种危险转变。大脑中的细胞比几年前在皮肤中发现的细胞更大、更具侵略性。它们获得了新的特征，例如高水平的CD30蛋白以及一种名为p16的保护性蛋白的缺失，这可能导致它们不受控制地生长并侵入大脑。虽然大脑周围的液体未能显示出癌症，但组织活检无疑地证明了诊断。这一发现具有重要意义，因为它表明即使患者的皮肤看起来很清晰，或者疾病看似得到了控制，癌症仍可能隐藏并扩散到大脑。研究人员强调，当患有这种皮肤癌史的患者出现新的神经系统症状时，医生必须通过组织采样直接寻找大脑受累的情况，而不是仅仅依赖于液体测试，或假设疾病仅存在于皮肤部位。
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