A Scoping Review of Foundation Models in Dementia Research

痴呆症对家庭和医疗系统而言都是一项深刻的挑战，这种疾病正缓慢地侵蚀着人的记忆与独立性。随着全球人口老龄化，患有此类疾病的人数正在增加，这使得寻找更好的早期检测方法变得迫在眉睫。早期检测至关重要，因为新的治疗手段正在问世，而这些手段在疾病初期、即显著损伤发生之前开始使用时效果最好。为了寻找这些早期迹象，科学家们正转向人工智能，特别是被称为“基础模型”（foundation model）的一种功能强大的新型计算机程序。可以将这些模型想象成知识渊博的庞大图书馆，它们阅读过数百万本书籍，聆听过无数次对话，并研究过各种各样的图像，从而能够理解人类语言和行为中的模式，而这些模式是标准计算机程序可能会忽略的。研究人员希望这些工具能够通过倾听患者的言语、阅读其病历或分析脑部扫描图像，在医生察觉之前，就发现痴呆症留下的细微指纹。

来自英国大学的一个研究小组最近致力于绘制这项技术的现状图景。他们想确切了解这些先进的人工智能系统是如何被用于研究痴呆症的，它们的实际效果如何，以及在它们能够被医院信任之前还存在哪些差距。为了回答这个问题，他们对 2022 年 1 月至 2026 年 8 月期间发表的科学论文进行了广泛的综述。他们寻找的是应用这些基础模型来执行任务的研究，例如检测疾病、诊断疾病、预测病情进展或评估一个人患病风险的研究。在筛选了数百条记录后，他们最终选定了 50 项高质量的研究进行深入分析，检查了所使用的算法、输入计算机的数据以及取得的结果。

研究人员发现，该领域发展迅速，但仍处于早期阶段。大多数研究都集中在两个主要任务上：检测痴呆症的存在或在症状出现后进行诊断。这些模型的构建方式差异显著。一些研究使用了已经在海量通用数据上经过训练并经过仔细调整（即“微调”）以适应痴呆症任务的模型。另一些研究则直接使用商业 AI 系统（即公众可获取的那种），仅通过向其提问或提供数据，而不改变其内部设置。还有一小部分研究是从头开始构建模型，完全基于新数据进行训练。结果显示，模型的规模与其可靠性之间存在明显的权衡。在某些情况下，庞大的商业系统得分最高，但其表现极其不稳定；在某些实例中，它们的表现甚至并不比随机猜测好。相比之下，针对痴呆症研究特定任务进行微调的模型提供了最一致且可靠的结果，大多数研究都显示出了强劲的表现。而从头构建的模型表现通常一般，往往无法超越更简单、更旧类型的计算机程序。

尽管取得了这些令人鼓กับการ技术成果，但该综述揭示了阻碍这些工具目前进入临床应用的严重局限性。一个主要问题是数据的缺乏多样性。绝大多数研究依赖于来自美国的数据，且参与者绝大多数为白人。极少有研究报告参与者的种族或民族信息，许多研究甚至没有报告他们的年龄。当报告性别时，结果也很少进行细分，以观察 AI 是否对男性和女性同样有效。这种多样性的缺失意味着我们不知道这些工具是否适用于不同背景、语言或年龄的人群。此外，使用的数据往往很单一，过度依赖语音录音或单一类型的医疗记录，而不是结合脑部扫描、遗传信息和生活方式数据等多种来源。

另一个关键发现是这些模型在测试方面的薄弱。在医学研究中，一种新工具必须证明其在从未见过的数据上有效，以确保它不仅仅是在死记硬背答案。在所审查的研究中，大多数研究仅在用于训练的同一组数据上测试其模型，这种做法可能会导致过于乐观的结果。只有极少数研究在来自不同医院或地区的完全独立的群体上测试了其模型。更少的研究将其结果与痴呆症诊断的金标准（即死亡后的脑组织检查）进行对比。如果没有这种严格的测试，就无法知道这些人工智能系统是否能够应对现实世界患者的复杂性和多样性。研究人员得出结论，虽然这项技术具有巨大的潜力，但目前它还只是一个概念验证，而非现成的解决方案。要从实验室走向临床，未来的研究必须优先考虑更大规模、更多样化的数据集、在独立群体上的严格测试，以及清晰理解这些工具在不同人群中的表现。在此之前，这些强大的系统仍处于开发阶段，它们展示了未来的景象，但尚未成为人类临床判断的替代品。