Genetic ancestry and genotype-by-diet interactions shape plasma carotenoid metabolism in humans
通过将多祖系基因组数据与纵向饮食干预试验相结合，本研究揭示了遗传祖系以及特定的基因型-饮食相互作用（特别是在 3q13 和 PKD1L2-BCO1 等位点处）如何显著塑造个体血浆类胡萝卜素代谢及对补充剂的反应，从而推进了精准营养学的框架。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
每当我们吃下一根胡萝卜或一片绿叶蔬菜时，我们的身体就开始了一个复杂的生理过程，将这些食物转化为维持我们健康的营养素。其中一些被称为类胡萝卜素的营养素，是赋予水果和蔬菜鲜红、橙色和黄色亮丽色彩的色素。它们在我们的血液中充当强大的抗氧化剂，帮助保护我们的细胞免受损伤，并降低患心脏病和某些癌症等慢性疾病的风险。几十年来，科学家们一直假设，如果两个人摄入相同数量的这些彩色食物，他们的血液中这些营养素的水平应该大致相同。然而，在现实世界中，情况很少如此。即使饮食完全相同，一个人在进食后可能会有特定营养素的高水平，而另一个人则可能非常低。这种差异表明，在我们身体内部，除了我们所吃的食物之外，还有某种机制在决定我们吸收和保留多少这些营养素。
一项新研究结合了遗传学、饮食和多样化的人群来解决这个谜团。研究人员想要了解为什么我们的身体处理这些营养素的方式如此不同。他们专注于这样一个观点：我们的基因组成，或者说我们 DNA 中独特的指令集，与我们摄入的食物相互作用。这种相互作用意味着，同样的食物对不同的人会产生不同的影响。为了找到答案，研究团队观察了一组来自不同种族和民族背景的人群，测量了他们血液中的类胡萝卜素水平，并将这些水平与他们的基因代码进行对比。他们还进行了一项对照实验，让参与者每天喝一定量的富含类胡萝卜素的果汁，以观察他们的身体对已知剂量的营养素如何做出反应。
研究人员发现，我们血液中这些营养素的含量不仅仅是饮食的简单反映。相反，它是受我们的祖先背景和特定基因共同塑造的。他们发现，对于某些类型的类胡萝卜素，遗传学发挥的作用很小，但对于另一些类型来说，遗传学是一个主要因素。一种被称为 β-隐黄质（beta-cryptoxanthin）的特定营养素（存在于橙子和桃子等食物中）显示出与基因最强的联系。研究表明，携带特定基因变异的人，即使摄入相同数量的食物，其血液中的这种营养素水平也比其他人高得多。这表明，对于 β-隐黄质而言，我们的基因就像一个过滤器，决定了我们的身体实际保留多少这种营养素。
为了精确确定哪些基因负责这一过程，团队扫描了数百名参与者的 DNA。他们识别出了人类基因组中与 β-隐黄质水平密切相关的特定位置。其中一个位置位于名为 IGSF11 的基因附近，另一个位于 R3HDM4 基因附近。携带这些基因特定版本的人，其血液中的营养素水平有着显著差异。研究表明，这些遗传差异可以解释该群体中观察到的很大一部分差异，证明了我们的 DNA 是驱动我们处理这些健康化合物的强大力量。
这项研究中最具启发性的部分来自于那个为期六周的果汁实验。研究人员想看看他们发现的遗传差异是否真的改变了人们对增加营养素摄入的反应。他们发现，答案是肯定的。携带 I_GSF11 附近基因特定版本的人，对果汁的反应与携带其他版本的人截然不同。有些人喝完果汁后血液水平大幅上升，而另一些人即便喝了同样多的量，水平也几乎没有变化。这证明了健康饮食的效果对每个人并不相同；它取决于每个人所携带的遗传指令。
团队还寻找了可能导致极端结果的罕见遗传变化。他们发现，少数具有异常高或异常低类胡萝卜素水平的人携带了有助于处理脂肪和营养素的基因中的罕见破坏性突变。例如，一位 β-胡萝卜素水平极低的人携带了 BCO1 基因的罕见突变，而该基因已知有助于分解类胡萝卜素。这一发现进一步证实，虽然常见的遗传变异会在普通人群中产生细微差异，但罕见的遗传故障会导致个体在处理这些营养素时出现巨大的差异。
这项研究改变了我们看待营养的方式。它表明，血液中的营养素水平不仅仅是一份关于你吃了什么的简单成绩单，而是一幅由你的饮食、你的祖先以及你独特的基因代码共同绘制的复杂图景。研究表明，“一刀切”的饮食建议可能并不适用于所有人。对于一个人来说完美的特定营养素摄入量，对于另一个人来说可能过多或过少，这取决于他们的基因。虽然这项研究目前还没有提供一种基于 DNA 来开具特定饮食处方的办法，但它为未来实现个性化营养奠定了基础。通过理解我们的基因如何塑造我们吸收和利用食物的方式，科学家们可以离实现一个饮食建议与接收者本人一样独特的未来更近一步。
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