Integrated Metabolomics and Second-Tier Genomic Analysis for Expanded Newborn Screening of Inborn Errors of Metabolism: Protocol for a Multicentric Prospective Cohort Study in India
يحدد هذا البروتوكول دراسة أترابية استباقية متعددة المراكز في الهند، مصممة لتقييم نهج متكامل لفحص حديثي الولادة يجمع بين قياس الطيف الكتلي السائل (LC–MS/MS) للأيض مع تسلسل الجيل التالي (NGS) المستهدف من المستوى الثاني، وذلك لتحسين الكشف المبكر، ودقة التشخيص، والإدارة السريرية لأخطاء التمثيل الغذائي الخلقية.