The clinical trajectory and everyday life of adults with DLG4-related synaptopathy: Caregiver-reported experiences
تتقصى هذه الدراسة المسار السريري والحياة اليومية لـ 38 بالغاً يعانون من اعتلال المشابك العصبية المرتبط بـ DLG4، كاشفةً أنه في حين تظل المهارات الحركية مستقرة وتتحسن القدرات اللفظية غالباً، يظل معظم الأفراد معتمدين على مقدمي الرعاية ويواجهون تحديات مثل التحكم في النوبات، والتراجع المعرفي المحتمل، والحاجة إلى رعاية منسقة للبالغين.