Clinical Phenotype and Genetic Characteristics of 5 Cases with Rubinstein‑Taybi Syndrome
تُوصّف هذه الدراسة الاستعادية لخمسة أطفال مصابين بمتلازمة روبنشتاين-تايبي الأنماط الظاهرية السريرية الجوهرية، بما في ذلك التأخر النمائي العصبي والإبهام العريض، وتحدد وجود متغيرات ممرضة في جين CREBBP هجين (مع ملاحظة حالة نادرة من الوراثة من جهة الأم)، وتسلط الضوء على تشوه الفقرة نصف الجسم كسمة مستحدثة للمطالبة بالتشخيص الجيني المبكر والإدارة متعددة التخصصات.