From SNPs to Pathways: A genome-wide benchmark of annotation discrepancies and their impact on protein- and pathway-level inference
Die Studie zeigt, dass SNP-Anmerkungen erheblich von der Wahl des Tools und des Genmodells abhängen und dass eine integrierte Multi-Tool-Strategie notwendig ist, um eine vollständige Abdeckung zu gewährleisten und zuverlässige pathway-basierte Schlussfolgerungen zu ermöglichen.