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genomics

271 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

Diese Studie stellt ein bayessches Rahmenwerk vor, das den mosaikalen Verlust des Y-Chromosoms (LOY) aus Bulk-RNA-seq-Daten männlicher Proben erfolgreich schätzt, indem es eine reduzierte Expression Y-chromosomaler Gene modelliert, eine starke Korrelation mit DNA-basierten Messungen für große LOY-Ereignisse erzielt und gleichzeitig die Grenzen der Methode aufgrund transkriptioneller Verwechslungen sowie ihren Charakter als probabilistischen statt direkten Ersatz für DNA-basierte Assays hervorhebt.

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23🧬 genomics

PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments

Die Arbeit stellt PerturbPlan vor, eine interaktive Webanwendung, die eine neuartige, rechnerisch effiziente analytische Formel nutzt, um das schnelle und flexible Design gut abgestimmter Einzelzell-CRISPR-Screen-Experimente zu ermöglichen und dabei die Grenzen bestehender simulationsbasierter Werkzeuge zu überwinden.

Niu, Z., He, Y., Galante, J., Gschwind, A. R., Ray, J., Steinmetz, L. M., Engreitz, J. M., Katsevich, E.2026-05-23🧬 genomics

The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations

Durch die Analyse von über einer Million somatischer Mutationen in dreizehn menschlichen Geweben zeigt diese Studie, dass das alternde Genom eine „organisierte Verwundbarkeit" aufweist, bei der kritische, hochvernetzte Gene systematisch durch transkriptionsgekoppelte Reparatur und selektive Filterung vor Mutationen geschützt werden, was darauf hindeutet, dass der Organismusverfall nicht durch die gesamte mutationale Last, sondern durch die spezifischen Netzwerkpositionen getrieben wird, an denen sich Mutationen ansammeln.

Ehlert, J., Cutler, R., Spector, J., Gross, B., Levy, O., Vijg, J., Dong, X., Barabasi, A.-L.2026-05-22🧬 genomics

SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells

Diese Studie etabliert einen umfassenden Atlas der snoRNA-Expression und 2'-O-Methylierungsstellen in *Drosophila melanogaster* S2-Zellen mittels RibOxi-seq2, der weitverbreitete Modifikationen in rRNAs, snRNAs und mRNAs aufdeckt und gleichzeitig neue Konsensussequenzen identifiziert, die trotz des Fehlens kanonischer leitender snoRNAs die Methylierung von mRNAs steuern könnten.

Ye, X., Liu, Y., Olson, S., Zhan, L., Carmichael, G. G., Graveley, B.2026-05-22🧬 genomics

Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.

Diese Studie zeigt, dass zwar Lagerungsmethoden bei Umgebungstemperatur (FTA-Karten und DESS-Puffer) im Vergleich zu gefrorenen Kontrollen eine geringere Sequenzierungsqualität für einzelne parasitäre Nematodenlarven ergeben, sie jedoch für gepoolte Proben vergleichbare Ergebnisse liefern und somit eine praktikable Alternative für die Whole-Genome-Sequenzierung in ressourcenarmen Umgebungen darstellen.

Viney, M.2026-05-20🧬 genomics

Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome

Diese Studie stellt Jindo1-G-TTAGGA vor, das erste vollständige, lückenlose und haplotyp-aufgelöste Referenzgenom des Haushundes, das einem strengen TTAGGA-Standard entspricht, ein einzelnes Kontig des Y-Chromosoms aufweist, das etwa 79 % des vollständigen Hundey-Chromosoms auflöst und das Verständnis der strukturellen Variation des Haushundes sowie der Evolution der Geschlechtschromosomen erheblich voranbringt.

Choi, H., Kim, J.-S., Kwon, Y., Park, S., Jeon, S., Bhak, J., Shin, D., Choi, Y., An, K., Ryu, D.-Y., Paek, W. K., Park, D., Kim, J., Sinding, M.-H. S., Choe, Y., Hyun, B.-R., Lee, S.-k., Bhak, J.2026-05-20🧬 genomics

CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

Diese Studie zeigt, dass CDK12 und CDK13 unterschiedliche Rollen bei der Unterdrückung der intronischen Polyadenylierung zur Aufrechterhaltung der Transkriptintegrität spielen, und offenbart, dass die daraus resultierenden vorzeitig terminierten Transkripte translationskompetent sind und neuartige intronische Peptide erzeugen, die als tumorspezifische Neoantigene bei CDK12/13-defizienten Krebserkrankungen dienen könnten.

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19🧬 genomics

Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

Das GREGoR-Konsortium entwickelte ein modulares, interoperables Datenmodell zur Standardisierung multi-omischer und phänotypischer Daten über verschiedene klinische Standorte hinweg, wodurch Informationen von mehr als 12.000 Teilnehmern erfolgreich harmonisiert wurden, um die Erforschung seltener Erkrankungen im großen Maßstab sowie die analyseübergreifende Auswertung zu ermöglichen.

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTroia, S., Ganesh, V. S., Gogarten, S. M., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Kin (…)2026-05-19🧬 genomics

Selecting genomes that matter: haplotype-based prioritization for iterative pangenome expansion

Dieser Artikel stellt SelHap vor, eine auf Haplotypen basierende Pipeline, die Genome für eine iterative Pangenom-Erweiterung priorisiert, indem sie gezielt neuartige Sequenzinhalte im Verhältnis zu einem bestehenden Hintergrund anspricht und dadurch die Hinzufügung nicht-redundanter genetischer Informationen effektiver maximiert als derzeitige auf Diversität basierende Strategien.

Marone, M. P., Chen, E., Himmelbach, A., Haberer, G., Spannagl, M., Stein, N., Mascher, M.2026-05-18🧬 genomics