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genomics

414 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

🧬 Genomik

Genetic control and tissue specificity of transcriptomic rhythmicity

Durch die Anwendung eines auf Cosinor-Methoden basierenden Frameworks auf GTEx-Daten identifiziert diese Studie 167 circadiane Expressions-QTLs, die aufzeigen, wie genetische Variation die gewebespezifische rhythmische Genexpression formt und diese dynamischen regulatorischen Effekte mit diversen menschlichen Phänotypen verknüpft, wodurch demonstriert wird, dass die Berücksichtigung des Probenahmezeitpunkts genetische Einflüsse aufdeckt, die von statischen Analysen übersehen wurden.

Chauquet, S., Hivert, V., Weger, B., Gachon, F., Yengo, L., Shah, S., McRae, A. F.2026-10-26
🧬 Genomik

CTCF gradually acquires novel function modalities during bilaterian evolution

Diese Studie zeigt auf, dass CTCF im Laufe der bilaterischen Evolution durch progressive evolutionäre Veränderungen in seiner N-terminalen Region und seinen Bindestellen sukzessive neuartige funktionelle Modalitäten erworben hat, einschließlich seiner Rolle als wichtiges Architekturprotein für die Loop-Extrusion und seiner Assoziation mit Transkriptionsstartstellen.

Nurislamov, A., Popov, A., Semicheva, D., Venzel, A., Vodyasova, E., Kononkova, A., Ivanisenko, V., Khrameeva, E., Ryzhk (…)2026-10-23
🧬 Genomik

Micro-C-TALE: BAC-based targeted high-resolution measurement of 3D chromatin interactions

Die Autoren stellen Micro-C-TALE vor, eine kosteneffiziente, BAC-basierte gezielte Methode, die Micro-C und C-TALE kombiniert, um hochauflösende Chromatin-Interaktionskarten mit signifikant geringerer Sequenziertiefe als genomweite Ansätze zu generieren, was die Detektion fein skalierter struktureller Veränderungen ermöglicht, wie sie beispielsweise durch CRISPR-vermittelte CTCF-Stellen-Insertionen induziert werden.

Golberg, A., Golov, A. K., Shemer, R., Kaplan, N.2026-10-23
🧬 Genomik

Chromosomal instability drives continual flux in cancer genomes

Durch die Verfolgung von De-novo-Kopienzahlveränderungen in einzelnen Krebszellen über verschiedene Typen hinweg zeigt diese Studie, dass chromosomale Instabilität als eine potente, stochastische Mutationskraft wirkt, die 1–5 neue Veränderungen pro Zellzyklus generiert, was einen akuten Genomfluss vorantreibt, mit genomischer Komplexität korreliert und eine konvergente Evolution unter Chemotherapie-Druck erleichtert.

Guscott, M. A., Lumeau, A., Gallagher, A. D., Shaikh, N., McNeill, I. N., Mon Pere, N. V., Gomez-Peregrina, D., Maharaj (…)2026-10-22
🧬 Genomik

Carbon-A: Unified Genome Annotation across Eukaryotic Diversity

Das Papier stellt Carbon-A vor, ein vereinheitlichtes 1,2-Milliarden-Parameter-Encoder-Modell, das unter Verwendung ausschließlich genomischer Sequenzen eine neuartige SOTA-Strukturannotation von Genomen über diverse eukaryotische Abstammungslinien hinweg erreicht, und nutzt diese Fähigkeit zum Aufbau der Carbon Annotation Database (CADB), einer umfassenden Ressource, die prädizierte Genmodelle für über 48.000 Assemblierungen enthält und damit bestehende Referenzdatenbanken signifikant erweitert.

Channing, G., Shi, Z., Zhang, X., Morlon, M., Rasul, K., Lozhkov, A., Feng, S., Li, J., Liu, H., Bernardo, D. d., Yan, N (…)2026-10-21
🧬 Genomik

Nanopore sequencing reveals the DNA replication timing programme of the malaria parasite Plasmodium falciparum

Diese Studie nutzt Oxford-Nanopore-Long-Read-Sequenzierung und DNAscent, um das erste Replikationszeitprogramm des Malaria-Parasiten *Plasmodium falciparum* zu kartieren, wobei die Beziehung zu DNA-Brüchen und transientem Stillstand der Replikationsgabel aufgedeckt wird.

Huang, X., Berkemeier, F., Berners-Lee, R., Sherborne, K., Chapman, S. E., Merrick, C. J., Boemo, M. A.2026-10-16
🧬 Genomik

Rapid evolutionary responses to climate change in maritime pine (Pinus pinaster Ait.) despite widespread adaptive lag

Durch die Kombination von genomischen Daten aus dem gesamten Verbreitungsgebiet mit intensiver Kohortenbeprobung zeigt diese Studie, dass die maritime Kiefer innerhalb einer einzigen Generation schnelle evolutionäre Reaktionen auf den gegenwärtigen Klimawandel aufweist, was durch Verschiebungen bei klimabedingten Loci und eine verringerte genetische Last belegt wird, ungeachtet des Fortbestehens eines weit verbreiteten adaptiven Rückstands.

Francisco, T., Lesur-Kupin, I., Scotti, I., Avanzi, C., Bagnoli, F., Vendramin, G. G., Grivet, D., Westergren, M., Vajan (…)2026-10-16
🧬 Genomik

SF3B1 mutation generates novel peptides from long non-coding RNAs

Diese Studie nutzt Long-Read-Sequenzierung und einen neuartigen computergestützten Workflow (ALLR), um aufzuzeigen, dass SF3B1-Mutationen Tausende von alternativ gespleißten langen nicht-kodierenden RNAs erzeugen, die in der Lage sind, immunogene Peptide zu produzieren und als prognostische Biomarker bei chronischer lymphatischer Leukämie zu dienen.

Bhattacharya, S., Fernandez, M., Wu, Y., Jin, M., Pirrotte, P., Garcia-Mansfield, K., Kang, T. H., Zhao, Y., Lammana, N. (…)2026-10-16
🧬 Genomik

A relational architecture of the human genome

Durch die systematische Perturbation des vollständigen menschlichen Genoms mittels Nucleotide Transformer v3 kartierten Forscher ein höhergeordnetes Netzwerk aus Nukleotid-Abhängigkeiten namens „Relons“, das eine neue Ebene der genomischen Organisation jenseits linearer und 3D-Strukturen offenbart und einen Rahmen zur Interpretation genetischer Variation und Krankheiten bietet.

Kurth, I., Krause, J., Danner, M., Kraft, F., Islam, T., Begemann, M., Ziad, Z., Elbracht, M., Bode, M.2026-10-16