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genomics

510 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

Lentiviral single-cell MPRA of synthetic enhancers reveals motif affinity-based encoding of cell type specificity

Die Studie stellt eine neuartige Einzelzell-Lentiviral-Massively-Parallel-Reporter-Assay-Methode (sc-lentiMPRA) vor, die es ermöglicht, die Aktivität synthetischer Enhancer und deren spezifische Antwort auf Transkriptionsfaktor-Gradienten während der Blutstammzell-Differenzierung mit hoher Auflösung zu analysieren und zeigt, dass die Bindungsaffinität von Motiven die Art und Weise bestimmt, wie Enhancer auf Transkriptionsfaktor-Expression reagieren.

Rühle, J., Frömel, R., Bernal Martinez, A., Szu-Tu, C., Bowness, J., Velten, L.2026-03-02🧬 genomics

Development of a microbiome based health score for non-invasive monitoring of farmed Atlantic salmon (Salmo salar)

Diese Studie entwickelt zwei präzise Salmon-Mikrobiom-Gesundheitswerte, die auf der Analyse von 16S-rRNA-Sequenzierungsdaten aus verschiedenen Körperstellen basieren und als nicht-invasive Frühwarnsysteme für das Gesundheitsmanagement in der Lachszucht dienen.

Leon, L. E., Lorca, C., Fuentes, F., Pina, A., Ortuzar, M. I., Gutierrez, D., Ugalde, J., Bisquertt, A.2026-03-02🧬 genomics

Whole-genome benchmarking reveals context-specific error rates in the Ultima UG100 and Illumina NovaSeqX Platforms.

Eine umfassende Benchmark-Studie zeigt, dass das Ultima UG100-System im Vergleich zur Illumina NovaSeqX zwar in hochkonfidenzen Regionen akkurate Ergebnisse liefert, jedoch spezifische Fehlermuster aufweist, die insbesondere Indel-Falschnegativitäten, Homopolymer-Probleme und GC-reiche Coverage-Lücken betreffen und potenzielle klinische Risiken bergen.

Risse-Adams, O. S., Collier, P., Nelson, T. M., Foox, J., Mason, C.2026-03-02🧬 genomics

Genome report: Genome sequence of Phymata mystica (Evans), an ambush bug

Diese Studie präsentiert die Sequenzierung und Annotation des Genoms der ambush bug *Phymata mystica*, die eine 710-Mb-Genomzusammenstellung mit 14 Chromosomengerüsten, eine hohe Wiederholungsrate und konservierte Giftproteine aufweist, wodurch neue Einblicke in die Evolution von Gift bei Heteropteren und die Machbarkeit genomischer Studien an Nicht-Modellorganismen gewonnen werden.

Grebler, E. E. C., Mongue, A. J.2026-03-02🧬 genomics

Rapid chromosomal evolution and oligocentromeric drive in sedges and rushes

Die Studie nutzt 36 Chromosom-Genome von Binsen und Sauergräsern, um zu zeigen, dass deren oligozentromerische Organisation die schnelle chromosomale Evolution antreibt, während sie gleichzeitig neue Erkenntnisse über die Stabilität von Rearrangements und mögliche Rückkehr zu monozentrischen oder holozentrischen Zuständen liefert.

McCulloch, J. I., Uliano-Silva, M., Wright, C. J., Henderson, I. R., Ebdon, S., Darwin Tree of Life Consortium,, Jaron, K. S., Blaxter, M.2026-03-02🧬 genomics

Structural variants in human congenital heart disease disrupt distal genomic regulatory contacts of developmental genes

Die Studie zeigt, dass das maschinelle Lernmodell CardioAkita strukturelle Varianten bei angeborenen Herzfehlern erfolgreich identifizieren kann, indem es deren störende Wirkung auf die dreidimensionale Chromatinstruktur und die Genexpression vorhersagt, was einen wichtigen Mechanismus für die genetische Ursache dieser Erkrankung aufdeckt.

Lee, J., Wu, J., Pittman, M., Grant, Z., Kuang, S., Quait, D., Morton, S., Fudenberg, G., Traglia, M., Hayes, K., Pediatric Cardiac Genomics Consortium,, Kumar, R., Bruneau, B., Pollard, K. S.2026-03-02🧬 genomics

Single-cell CRISPR activation screens in primary B cells discover gene regulatory mechanisms for hundreds of autoimmune risk loci.

Diese Studie nutzt hochdurchsatzige Einzelzell-CRISPR-Aktivierungsscreens in primären menschlichen B-Zellen, um die regulatorischen Mechanismen von Hunderten nicht-kodierender Autoimmun-Risikoloci zu entschlüsseln und deren Verbindungen zu krankheitsrelevanten Genen sowie gemeinsame genetische Netzwerke bei Autoimmunerkrankungen aufzudecken.

Kriachkov, V., Ching, J. W. H., Lancaster, J., Vespasiani, D., Denny, N., Hamley, J. C., Gubbels, L., Bandala Sanchez, E., Neeland, M., Levi, E., Davies, K., Shanthikumar, S., Shevchenko, G., Bryant (…)2026-03-02🧬 genomics

Emergence of a multidrug-resistant Salmonella enterica serovar Amager lineage carrying the blaCTX-M-65-positive pESI megaplasmid

Diese Studie beschreibt die Entdeckung eines neuartigen, multidrug-resistenten *Salmonella enterica* Serovar Amager-Stamms aus einem chilenischen Fluss, der den pESI-Megaplasmid-tragenden *bla*CTX-M-65-Genkomplex besitzt und auf eine globale Ausbreitung dieser Linie hinweist, die durch Umweltüberwachung frühzeitig erkannt werden kann.

Miranda-Riveros, J., Tichy-Navarro, D., Navarrete, M. J., Reyes-Jara, A., Toro, M., Ugalde, J. A., Moreno-Switt, A. I., Pina-Iturbe, A.2026-03-02🧬 genomics

Female iPSC X-chromosome inactivation (XCI) erosion and its transcriptomic effects during CRISPR gene editing and neural differentiation

Diese Studie zeigt, dass der Verlust der X-Chromosom-Inaktivierung (XCI-Erosion) in weiblichen CRISPR-editierten iPSCs und deren neuronalen Differenzierungen die Genexpression sowohl auf dem X-Chromosom als auch auf Autosomen beeinflusst und dabei als störender Faktor bei der Analyse differentiell exprimierter Gene in Modellen neurodevelopmentaler Erkrankungen wirken kann.

Thapa, C., Oh, E. K., Sirkin, D., Lahey, J., Diaz de Leon Guerrerro, S., McCarroll, A., Gowda, P., Zhang, H., Barishman, A., Peyton, L., Zhang, S., Pollak, R. M., Hart, R. P., Pato, C. N., Kreimer, A. (…)2026-03-01🧬 genomics