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genomics

414 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

🧬 Genomik

MERFISH-based pooled genetic screening reveals cell non-autonomous phenotypes in intact tissue

Diese Studie stellt eine amplifikationsfreie, auf MERFISH basierende Pooled-Screening-Methode vor, welche die Detektion genetischer Perturbationen und endogener RNAs in intakten Geweben signifikant verbessert und somit die systematische Kartierung sowohl zellautonomer als auch zellnicht-autonomer phänotypischer Antworten über Millionen von Zellen in einem genetischen Mosaik-Mauslebermodell ermöglicht.

Jin, K., Saunders, R. A., Zhang, J., Lu, J., Halpern, A. A., Sandhu, J., Pan, X., Wang, C. Y., Li, A. M., Allen, W. E. (…)2026-10-06
🧬 Genomik

Defining the spectrum of cellular protection against cadmium stress by Dsup expressed in yeast

Durch das Screening von 4.000 Hefedeletionsmutanten zeigt diese Studie, dass das Bärtchen-Dsup-Protein eine Cadmiumresistenz durch einen dosisabhängigen Mechanismus verleiht, der bei niedrigen Stresswerten von einer allgemeinen Pufferung zellulärer Prozesse zu einer gezielten Beeinflussung spezifischer Gene bei höheren Dosen übergeht und dadurch Wirtsgenfaktoren identifiziert, die den Dsup-vermittelten Schutz beeinflussen.

Hitchens, L., Gaikani, H. K., Barazandeh, M., Giaever, G., Nislow, C.2026-10-03
🧬 Genomik

Rapid whole genome- and annotation-based multilocus sequence typing of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum

Diese Studie entwickelt und validiert schnelle, hochdurchsatzfähige genombasierte Multilocus-Sequenztypisierungsschemata (MLST) für *Histoplasma capsulatum* unter Verwendung von 406 Genom-Assemblierungen und demonstriert deren Fähigkeit, alle sieben Hauptlinien und sechs Sublinien reproduzierbar zu unterscheiden, ohne dass Hochleistungsrechnerressourcen erforderlich sind.

van Vliet, A. H. M.2026-09-30
🧬 Genomik

Whole-genome characterization of Plasmodium falciparum population structure and drug resistance across Uganda and neighboring countries

Diese Studie nutzt die Ganzgenomsequenzierung von 249 *Plasmodium falciparum*-Isolaten aus dem Jahr 2023, um Ugandas hohe genetische Diversität und geringe Populationsstruktur zu charakterisieren sowie spezifische Haplotypen zu identifizieren, die mit Artemisinin- und Partnerwirkstoffresistenz assoziiert sind, und damit eine Grundlage für eine koordinierte genomische Überwachung in ganz Uganda und den Nachbarländern zu schaffen.

Kiyaga, S., Mbabazi, M., Katairo, T., Asua, V., Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Tukwasibwe, S., Wiringilimaana, I., Na (…)2026-09-30
🧬 Genomik

Evolutionary dynamics of the insertion sequence IS6110 in the Mycobacterium tuberculosis complex

Diese Studie analysiert die evolutionäre Dynamik der IS6110-Insertionssequenz über 10.000 Stämme des *Mycobacterium tuberculosis*-Komplexes unter Verwendung eines referenzfreien Detektionswerkzeugs und einer Rekonstruktion des ancestralen Zustands, wobei aufgezeigt wird, dass deren Verteilung durch eine Kombination aus nicht-zufälliger Insertion in spezifische DNA-Motive und reinigender Selektion geformt wird, was letztlich durch ein Modell der Nischenbeschränkung gesteuert wird, bei dem sich Insertionen nur in genomischen Regionen mit geeigneten Eigenschaften und minimaler funktioneller Auswirkung akkumulieren.

Stritt, C., Loiseau, C., Kalkan, S., Borrell, S., Brites, D., Gagneux, S.2026-09-29
🧬 Genomik

Alcohol Use Disorder and Smoking-Associated Molecular Alterations in Human Prefrontal Cortex in Single Nucleus (sn) RNA-Seq

Diese Studie nutzt die Einzelkern-RNA-Sequenzierung des menschlichen präfrontalen Kortex, um aufzuzeigen, dass das gleichzeitige Auftreten von Alkoholabhängigkeit und Rauchen die zelltypspezifischen molekularen Veränderungen – insbesondere Neuroinflammation, proteostatischen Stress und posttranskriptionelle Umgestaltung – über verschiedene neuronale und gliale Populationen hinweg synergistisch erweitert, was zu einer schwerwiegenderen und weitverbreiteteren kortikalen Dysfunktion führt, als es entweder eine der Bedingungen allein bewirken würde.

Joshi, A., Sanna, P. P.2026-09-29
🧬 Genomik

PfPHAST: Plasmodium falciparum Public Health Amplicon Sequencing Tool, a Streamlined Panel for Malaria Genomic Surveillance

Die Autoren entwickelten PfPHAST, ein gestrafftes 56-Target-Amplikonssequenzierungspanel, das aus dem umfassenden MAD4HatTeR-Tool abgeleitet wurde und eine skalierbare, kostengünstigere Alternative für die routinemäßige malaria-genomische Überwachung im öffentlichen Gesundheitswesen bietet, während es eine vergleichbare Leistung bei der Detektion von Arzneimittelresistenzen, Diagnosefehlern und Impfstoffzielen beibehält.

Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Katairo, T., Mbabazi, M., Murie, K., Hathaway, N., Wiringilimaana, I., Muwanika, J. V. (…)2026-09-29
🧬 Genomik

Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes

Durch die Analyse von haplotyp-aufgelösten Long-Read-Genom-Assemblierungen von 292 Spendern zeigt diese Studie, dass HERV-K(HML-2) eine signifikante strukturelle Polymorphie und eine variable Kodierkapazität über menschliche Pangenome hinweg aufweist, was demonstriert, dass Standard-Referenzgenome und Short-Read-Sequenzierung oft daran scheitern, die intakten proviralen Strukturen und funktionellen Allele, die in Individuen vorhanden sind, genau zu erfassen.

Murimi-Worstell, D. A., Freeman, M., Minkina, A., Vollger, M. R., Stergachis, A. B., Coffin, J. M.2026-09-28
🧬 Genomik

A postmeiotic route to polyploidy

Diese Studie identifiziert einen neuartigen postmeiotischen Weg zur Polyploidie in *Saccharomyces cerevisiae* namens Sporulate-Endoreplicate-Mate (SEM), bei dem eine Spore vor der Paarung mit einem Geschwisterteil eine Endoreplikation durchläuft, um Triploide und Tetraploide zu bilden, was darauf hindeutet, dass dieser Mechanismus ein bedeutender natürlicher Pfad für die Bildung polyploider Genome in Hefe und potenziell anderen Eukaryoten ist.

Gomez-Munoz, C., Vittorelli, N., Gaudin, M., Agier, N., Delmas, S., Corbeau, Y., Cosentino Lagomarsino, M., Liti, G., Ll (…)2026-09-26
🧬 Genomik

Development of microsatellite markers with the SSRseq method on Glossina palpalis gambiensis, and G. p. palpalis, and analysis of corresponding field samples from three sleeping sickness foci: Boffa, Dubreka (Guinea), and Bonon (Cote d'Ivoire).

Diese Studie nutzte die High-Throughput-SSRseq-Methode, um hochpolymorphe und zuverlässige Mikrosatellitenmarker für *Glossina palpalis gambiensis* und *G. p. palpalis* zu entwickeln, was eine hohe genetische Diversität und weitreichende Bewegungen über drei Fokusgebiete der Schlafkrankheit in Guinea und Côte d'Ivoire hinweg aufzeigte und gleichzeitig potenzielle evolutionäre Reaktionen auf Vektorkontrollmaßnahmen hervorhob.

DE MEEUS, T., Ravel, S., Kagbadouno, M., BERTE, D., SEGARD, A., LEPAIS, O.2026-09-25