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genomics

320 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

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FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD

Die Autoren präsentieren FIND, ein frei verfügbares Web-Tool, das populationsangereicherte pathogene Varianten in der gnomAD-Datenbank identifiziert, indem es Allele mit signifikant höheren Frequenzen in spezifischen Abstammungsgruppen detektiert und dadurch die Entdeckung von Gründer-Mutationen sowie populationsspezifischer Krankheitslast, einschließlich historisch unterrepräsentierter Populationen, erleichtert.

Horowitz, A. L., Liebman, A. Z., Liebman, S. W.2026-07-07
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EDTA v2: enabling scalable TE annotation in animal genomes

EDTA v2 ist ein verbessertes, skalierbares Werkzeug, das die automatisierte Annotation von transponierbaren Elementen in tierischen Genomen ermöglicht, indem es die Detektion von LINE/SINE integriert, den TIR-Learner für die Einsatzfähigkeit umschreibt und strukturelle Detektoren signifikant beschleunigt.

Ou, S., Lu, T., Nguyen, H., Gerhardt, K., Fang, N. F., Rashid, U., Guhlin, J., Dainat, J., Bao, Z., Bayer, P. E., Na, Y. (…)2026-07-06
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Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

Die Autoren entwickelten Saturation-seq, eine hochdurchsatzfähige Einzelzell-Plattform, die Sättigungsgenehmigung mit RNA-seq kombiniert, um die funktionellen Auswirkungen von NFE2L2-Varianten umfassend zu quantifizieren, indem endogene Genom-Edits mit transkriptionellen Auswirkungen verknüpft werden, wodurch eine hohe Genauigkeit bei der Unterscheidung zwischen pathogenen und benignen Mutationen erreicht und die klinische Interpretation von Tumor- und Keimbahn-Daten ermöglicht wird.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
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Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Diese Studie zeigt, dass die Verweilzeit von Cohesin als ein kritischer molekularer Gatekeeper fungiert, der darüber entscheidet, ob eine Histon-Hyperacetylierung eine höher geordnete 3D-Genom-Reorganisation auslöst, wobei ein schneller Cohesin-Turnover das Genom für epigenomische Veränderungen sensibilisiert, während stabilisierte Cohesin-Komplexe es gegenüber einer solchen Umgestaltung resistent machen.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
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Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Diese Studie nutzt die Ganzgenom-Resequenzierung, um eine große, adaptive genomische Insel auf Chromosom 18 zu identifizieren, die ein *lrrc9-ähnliches* Homeolog enthält, welches spezifische Laufzeitgruppen der oberen Fraser River Sockeye-Lachse unterscheidet, was die entscheidende Rolle von homöologen Regionen bei der Steuerung lokaler Anpassung und der Diversität der Laufzeiten untermauert.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03
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Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing

Die Autoren führen GIFT ein, einen skalierbaren Einzelzell-Assay, der simultan das gesamte Transkriptom sowie gezielte somatische Mutationen in fixiertem Gewebe profiliert und somit die Auflösung der klonalen Heterogenität sowie Genotyp-Phänotyp-Beziehungen bei myeloproliferativen Neoplasien ermöglicht.

Blattman, S. B., Maslah, N., Varela, A. A., Kumpaitis, K., Nalbant, B., Snopkowski, C., Mariani, M., Kida, L. C., Takiza (…)2026-07-03
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First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi

Diese Studie präsentiert die ersten Chromosom-skaligen Genomassemblierungen und die umfassende strukturelle Charakterisierung zweier historisch bedeutender tunesischer Durumweizen-Landrassen, Chili und Mahmoudi, unter Verwendung von PacBio HiFi- und Hi-C-Daten, um hochwertige, reproduzierbare genomische Ressourcen zu generieren, die bestehende Referenzen übertreffen und über öffentliche Plattformen zugänglich sind.

GDOURA BEN AMOR, M., MATHLOUTHI, N. E. H., BELGUITH, I.2026-07-03
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Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants

Durch die Integration von Multi-Spezies-Transkriptionsfaktor-Bindungskarten mit Chromatin-Zugänglichkeits- und Genexpressionsdaten zeigt diese Studie auf, dass die spezifische genomische Position und der Chromatin-Kontext von Transkriptionsfaktor-Bindestellen eine „Positionsgrammatik“ etablieren, welche die Genregulation in distinkte entwicklungsbedingte, stressreaktive und repressive Funktionen in Pflanzen unterteilt.

Morales-Cruz, A., Greenblum, S. I., Wang, P., Zhang, Y., Yang, L., Daum, C., Johnson, J., Baumgart, L. A., O'Malley, R. (…)2026-07-02
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Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning

Diese Studie zeigt, dass die Stickstoffnutzungseffizienz bei Schweinen durch koordinierte, gewebespezifische transkriptomische Anpassungen in der Leber und der Skelettmuskulatur gesteuert wird, wobei hocheffiziente Tiere eine reduzierte Aminosäure-Katabolik und Entzündungsprozesse neben verstärkten Pfaden für Proteinsynthese, Lipidverarbeitung und mageres Wachstum aufweisen.

Monney, B., Ewaoluwagbemiga, E. O., Kasper, C.2026-07-01
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Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis

Diese Studie nutzt Bulk-RNA-Sequenzierung in einem Schweinemodell, um aufzuzeigen, dass sowohl die vitale als auch die posttherapeutische Neurozystizerkose eine Immunaktivierung beinhalten, sie jedoch distinkte transkriptionelle Signaturen aufweisen, wobei die vitale Infektion das Umbauwesen der Blut-Hirn-Schranke (BHS) unterdrückt und die posttherapeutische Störung die Entzündungssignalisierung sowie den aktiven neurovaskulären Umbau vorantreibt.

Apaza-Quiroz, C. A., Rojas-Portocarrero, C. C., Gutierrez Guarnizo, S. A., Ponce-Nakatahara, E. K., Bustos, J. A., Arroy (…)2026-07-01