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genomics

368 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

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SuSiNE: Genetic fine-mapping with signed functional priors and multi-basin ensembling

SuSiNE ist eine verbesserte Methode zum genetischen Fine-Mapping, die SuSiE durch die Einbeziehung von vorzeichenbehafteten funktionellen Priors und Multi-Basin-Ensembling erweitert, um die Rekonstruktion kausaler Varianten zu verbessern, Kopplungsungleichgewichts-Ambiguitäten aufzulösen und robuste Diagnosen bereitzustellen, während gleichzeitig die Fallstricke der Reinheitsfilterung vermieden werden.

Callahan, M. G., Zhu, X.2026-08-06
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Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis

Diese Studie zeigt auf, dass während der Erythropoese spezifische cis-regulatorische Elemente, die als „Matchmaker“ bezeichnet werden, die Cohesin-vermittelte Loop-Extrusion konzentrieren, um Chromatin-Interaktionen zu verstärken und die Expression von Schlüsselgenen voranzutreiben, wodurch die für die Differenzierung roter Blutkörperchen erforderliche 3D-Genomorganisation geformt wird.

Ramanathan, V., Guo, C.-J., Nagano, M., Goel, V. Y., Hong, C. K., Swett, A. D., Caulier, A., King, E., Tothova, Z., Sank (…)2026-08-06
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Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis

Durch den Einsatz von Nanorate-Sequenzierung in *Arabidopsis* zeigt diese Studie auf, dass DNA-Reparaturwege wie NER und MMR in Heterochromatin und transponierbaren Elementen weniger effizient sind als in zugänglichen Regionen, während Mutationen in Chromatin-Remodellern und Komponenten der RNA-gesteuerten DNA-Methylierung die genomweiten Mutationsraten durch Mechanismen signifikant erhöhen, die wahrscheinlich auf transkriptionelle Veränderungen oder genomische Instabilität anstatt auf lokalisierte Reparaturdefekte zurückzuführen sind.

Meyer, C. A., Schmitz, R. J.2026-08-06
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Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

Durch die Integration von Long-Read-Genomik- und Transkriptomik-Daten aus diversen menschlichen Proben charakterisiert diese Studie die proteinkodierenden duplizierten Gene des menschlichen Pangenoms, um tausende neuartige kopienzahlpolymorphe Gene zu entdecken, bestehende Genmodelle durch die Reklassifizierung von Pseudogenen als funktionell zu verfeinern und aufzuzeigen, dass evolutionäre Beschränkungen vorwiegend in ancestralen statt in kürzlich abgeleiteten duplizierten Genen zu finden sind.

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06
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Adult porcine intestinal organoids as models for regional epithelial identity and individual regulatory variation

Diese Studie zeigt, dass adulte porcine Darmorganoide, obwohl sie einen relativ unreifen Transkriptionszustand und ein reduziertes immunologisches räumliches Muster aufweisen, erfolgreich eine erhebliche regionale Epithelidentität beibehalten und artspezifische regulatorische Signaturen bewahren, wodurch ihre Eignung als kontrollierte Modelle für die funktionelle Nachverfolgung von Kandidatengenen und Varianten bei Nutztieren validiert wird.

Blanc, F., CHALABI, S., Pepke, F., Mongelaz, M., Charles, M., Rau, A., Djebali, S., Egidy-Maskos, G., Giuffra, E.2026-08-05
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Whole-genome sequencing data of a diverse grapevine germplasm collection maintained in Bordeaux, France

Diese Arbeit präsentiert einen standardisierten Ganftgenom-Varianten-Datensatz, der etwa 9,1 Millionen SNPs und 0,77 Millionen INDELs für 547 diverse Reben-Akzessionen aus der INRAE Bordeaux-Sammlung umfasst, generiert durch einheitliche Sequenzierung und Analyse, um als harmonisierte Ressource für die Reben-Genetik, Züchtung und Populationsgenomik-Forschung zu dienen.

de Miguel, M., Lafargue, M., Saez-Laguna, E., Tran, J., Girollet, N., Bert, P.-F., Wang, Y., Liang, Z., Guillaumie, S. (…)2026-08-05
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Trajectory Uncertainty Framework (TUF): A Modular Framework for Identifying Transitional and Branch-Point Cell States in Single-Cell Trajectory Analysis

Dieses Paper stellt das Trajectory Uncertainty Framework (TUF) vor, ein modulares, Open-Source-Tool, das die Unsicherheit von Einzelzell-Trajektorien mittels Temporal Entropy und Trajectory Divergence Scores quantifiziert, um Übergangszustände zu identifizieren und kontextspezifische transkriptionelle Treiber über diverse biologische Systeme hinweg aufzudecken.

Mahdavifar, M., Mohammadifar, Z., Iranpourtari, T.2026-08-05
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Single-cell transcriptomics reveals a multiphasic Wolbachia host infection trajectory

Mithilfe von Einzelzell-RNA-Sequenzierung zeigt diese Studie, dass die *Wolbachia*-Infektion in *Drosophila* einer multiphasischen Trajektorie folgt, die distinkte transkriptionelle Wellen umfasst, welche die Zellzyklen, die Organellenfunktion und die Immunantworten des Wirts umprogrammiert, um eine stabile chronische Infektion zu etablieren.

Jacobs, J. M., Lum, A., Nykamp, J., Lagousis, C. R. M., Russell, S. L.2026-08-04
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Omega-seq: ultra-low-background RNA sequencing with faithful molecular counting and precise transcript-end capture

Omega-seq ist eine RNA-Sequenzierungsmethode mit ultra-niedrigem Hintergrundrauschen, die USER-exzisierbare Template-Switching-Oligonukleotide und einen spezialisierten dT-Primer nutzt, um Phantom-UMIs und Poly-T-Artefakte zu eliminieren, was ein getreues molekulares Zählen und eine präzise Kartierung von Transkriptenden selbst in winzigen Proben wie einzelnen Drosophila-Neuroblasten ermöglicht.

Chen, H.-M., Kao, J.-C., Yang, C.-P., Tan, C., Lee, T., Sugino, K.2026-08-01
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Concerted evolution and unorthodox recombination of human subtelomeres

Durch die Anwendung eines referenzfreien Pangenom-Ansatzes auf 465 nahezu vollständige menschliche Assemblierungen zeigt diese Studie auf, dass hochidentische pseudo-homologe Regionen die Chromosomenenden in Sequenzgemeinschaften organisieren, welche den rekurrenten ektopischen Austausch erleichtern und so die konzertierte Evolution der menschlichen Subtelomere über das gesamte Genom hinweg vorantreiben.

Guarracino, A., Gyamfi, A., Human Pangenome Reference Consortium,, Garrison, E.2026-07-31