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368 Arbeiten

Die Genomik untersucht den kompletten Bauplan des Lebens, indem sie analysiert, wie Gene zusammenwirken und unser Erbgut gestaltet. Dieses faszinierende Feld geht weit über einfache DNA-Sequenzierung hinaus und beleuchtet, wie genetische Informationen unser Wohlbefinden, die Evolution und sogar die Entwicklung neuer Medikamente beeinflussen. Auf Gist.Science machen wir diese komplexen Zusammenhänge für alle verständlich, unabhängig vom wissenschaftlichen Hintergrund.

Alle Artikel in dieser Kategorie stammen direkt von bioRxiv, wo Forscher ihre neuesten Ergebnisse unverzüglich veröffentlichen. Unser Team verarbeitet jeden neuen Preprint aus diesem Bereich sorgfältig und erstellt sowohl leicht verständliche Zusammenfassungen als auch detaillierte technische Auswertungen. So bleiben Sie stets auf dem aktuellen Stand, ohne in Fachjargon zu versinken.

Im Folgenden finden Sie die neuesten Veröffentlichungen im Bereich der Genomik, die wir für Sie aufbereitet haben.

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Allele-specific chromatin modifications of HPV-associated extrachromosomal DNAs in cervical cancer

Diese Studie zeigt auf, dass HPV-menschliche Hybrid-extrachromosomale DNAs bei Gebärmutterhalskrebs eine distinkte, allelspezifische epigenetische Landschaft mit höheren Dichten an aktiven regulatorischen Elementen im Vergleich zu rein menschlichen ecDNAs aufweisen, was verdeutlicht, wie die HPV-Integration die regulatorische Architektur dieser krebsfördernden zirkulären Strukturen formt.

MacLennan, S., Ng, M., Porter, V. L., Corbett, R. D., Pandoh, P., Trinh-Hamilton, D., Coope, R., Zhao, Y., Marra, M. A.2026-07-20
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Lifestyles of Gypsy-family transposons shape their regulatory mechanisms

Durch die Analyse von LTR-Retrotransposon-Sequenzen über 249 Drosophiliden-Genome hinweg offenbart diese Studie komplexe interspezifische Evolutionsmuster von Gypsy-Familien-Elementen und hebt hervor, wie der Verlust oder die Inaktivierung des Hüllproteins sowie die Stabilität von sORF2 Verschiebungen in der gewebespezifischen Expression und die Koevolution mit transkriptionellen Kontrollmechanismen des Wirts vorantreiben.

Papameletiou, A.-M., Czech Nicholson, B., Bornelöv, S., Hannon, G. J.2026-07-18
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The genetic architecture of human programmed stop codon readthrough

Diese Studie nutzt Deep Mutational Scanning, um die Sequenzdeterminanten des menschlichen programmierten Stopcodon-Readthrough umfassend zu kartieren, wobei sie aufzeigt, dass, während ein zentrales CUAG-Motiv und die unmittelbaren flankierenden Nukleotide konserviert sind, die Readthrough-Effizienz durch genspezifische, kontextabhängige Architekturen gesteuert wird, die umfangreiche stromaufwärts und stromabwärts gelegene Interaktionen beinhalten, welche für jedes Zielgen distinkte lokale Fitness-Peaks definieren.

Toledano, I., Supek, F., Lehner, B.2026-07-16
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Gene model for the ortholog of DENR in Drosophila grimshawi

Diese Arbeit präsentiert das Genmodell für das Ortholog des Density-regulated-Proteins (DENR) in *Drosophila grimshawi*, welches unter Anwendung des Protokolls der Genomics Education Partnership annotiert wurde, um evolutionäre Studien des Insulin/Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-Signalwegs über die Gattung *Drosophila* hinweg zu unterstützen.

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Fratian, M., Matura, M., Burton, I., Rele, C. P., Thompson, J. S., Tin Chi Chak, S., O'Rour (…)2026-07-16
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Taxonomic Resolution of 16S rRNA, FastANI, Mash, and FastAAI across 30,495 Prokaryotic Type-Strain Genomes

Diese Studie benchmarkt 16S rRNA, FastANI, Mash und FastAAI über 30.495 prokaryotische Typstamm-Genome hinweg, um zu zeigen, dass jeder der Methoden über verschiedene taxonomische Ränge hinweg spezifische Stärken und Limitationen besitzt, sie jedoch innerhalb eines rangbewussten Rahmens am besten als komplementäre Werkzeuge statt als eigenständige Lösungen funktionieren.

Ussery, D., Bukharid, M. Z., Majumder, R., Borin, V. A., Alisoltani, A.2026-07-16
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Large-scale automated detection reveals pervasive sex imbalance in biomedical research

Diese Studie führt ein multimodales computergestütztes Framework ein, das Hunderttausende von Transkriptom-Proben analysiert, um eine allgegenwärtige, biologisch nicht gerechtfertigte männliche Verzerrung über zahlreiche Krankheitsbereiche hinweg aufzuzeigen und damit kritische Lücken in der frauenspezifischen biomedizinischen Forschung hervorzuheben.

Valtadoros, L. E., Hicks, P., Yuan, H., Ahmadian, M., Johnson, K. A., Krishnan, A.2026-07-14
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Compartment-dependent selection regimes maintain the G-quadruplex paradox across the eukaryotic kingdoms

Durch die Analyse von 198 eukaryotischen Genomen zeigt diese Studie, dass das „G4-Paradoxon“ durch kompartimentabhängige Selektionsregime aufrechterhalten wird, bei denen die Codonanpassung G-Quadruplexe in kodierenden Sequenzen unterdrückt, während direkte strukturelle Selektion sie in regulatorischen Regionen wie Introns und Promotoren bewahrt.

Tanigawa, M., Iwaki, T.2026-07-13
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A near-complete genome assembly of the Fusarium oxysporum keratitis isolate MRL8996

Diese Studie präsentiert eine nahezu vollständige, hochwertige Genomassemblierung des mit Kontaktlinsen assoziierten Keratitis-Isolats *Fusarium oxysporum* MRL8996, die mittels eines hybriden Nanopore- und Hi-C-Ansatzes in 16 Chromosomen aufgelöst wurde und eine entscheidende Ressource für die Untersuchung der strukturellen Variationen und evolutionären Mechanismen darstellt, die seiner Pathogenität zugrunde liegen.

Doddi, A., Puebla-Planas, G., Lopez-Berges, M. S., Di Pietro, A.2026-07-11
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First-Trimester Non-Invasive Prediction of Preterm Birth Using Cell-Free DNA Fragmentomics

Diese Studie zeigt, dass ein Machine-Learning-Klassifikator, der die 4-mer-Endmotivprofile der zellfreien DNA aus routinemäßigen NIPT-Proben des ersten Trimesters analysiert, eine spontane Frühgeburt mit hoher Sensitivität und Spezifität genau vorhersagen kann, was eine nicht-invasive Methode zur Identifizierung von Risikoschwangerschaften ohne zusätzliche Tests bietet.

Pham, M.-D. N., Phan, M.-T. T., Tran, N.-T., Vo, T.-S., Le, H.-T., Nguyen, T.-H. T., Nguyen, Q.-H. V., Ha, M.-T. T., Le (…)2026-07-11