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Case Report: A novel de novo pathogenic variant in COL1A1 causing osteogenesis imperfecta (OI) in a Chinese girl

Dieser Fallbericht beschreibt die erste Identifizierung einer neuartigen de novo pathogenen Variante (c.406G > T, p.Gly136Ter) im COL1A1-Gen, die Osteogenesis imperfecta bei einem chinesischen Mädchen verursacht, und unterstreicht die Bedeutung genetischer Tests für die Diagnose dieser Erkrankung bei Kindern mit rezidivierenden Frakturen, selbst wenn typische extra-skelettale Merkmale fehlen.

Xinfeng Wang, Wei Wang, Liangfu Xie, Bing E, Yuhuan Liu, Guibing Fu, Jiansheng Wang2026-10-11
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Effects of Eye–Hand Coordination Training in Immersive Virtual Reality Environments on Reaction Time and Tactical Effectiveness in Male Youth Handball Players: A Randomized Controlled Trial

Diese randomisierte kontrollierte Studie zeigt, dass ein 8-wöchiges immersives Virtual-Reality-Training zur Hand-Auge-Koordination die auditiven und visuellen Reaktionszeiten bei männlichen Jugendhandballern signifikant verbessert, während es zudem nicht-signifikante positive Trends bei der taktischen Effektivität und der kognitiven Verarbeitungsgeschwindigkeit aufweist.

Xurxo Rivas, Paula Lorenzo Estévez, Adriana López Rodríguez, José María Cancela Carral2026-10-11
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Physical Activity, Muscle Phenotypes, and Functional Health Outcomes Among Middle-Aged and Older Chinese Adults: A Multi- wave Cohort Study Using CHARLS

Diese mehrwellige Kohortenstudie an chinesischen Erwachsenen im Alter von 50 Jahren und älter zeigt, dass körperliche Aktivität zwar stärker mit der gegenwärtigen Muskelkraft als mit zukünftigen Muskelanomalien verknüpft ist, eine geringe Griffkraft jedoch ein deutlicherer Prädiktor für den nachfolgenden Funktionsverlust und die Verschlechterung der selbst bewerteten Gesundheit ist als eine geringe Muskelmasse.

Shiyuan Shao, Hongjuan Li2026-10-11
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Network Analysis of Return-to-Work Readiness and Self-Efficacy Among Breast Cancer Patients by Return-to-Work Status: A Cross-Sectional Study

Diese querschnittliche Netzwerkanalyse von 501 Brustkrebspatientinnen in China zeigt, dass sich zwar die Gesamtstruktur der Netzwerke zur Selbstwirksamkeit der Rückkehr in den Beruf zwischen jenen, die zur Arbeit zurückgekehrt sind, und jenen, die dies nicht sind, nicht signifikant unterscheidet, die spezifischen zentralen und Brückenknoten jedoch je nach Status variieren, was darauf hindeutet, dass berufliche Rehabilitationsbewertungen maßgeschneidert werden sollten, um vor der Rückkehr in die Beschäftigung den Schwerpunkt auf Bereitschaft und Stressbewältigung zu legen und nach der Wiederaufnahme der Tätigkeit auf Motivation und Energiestützung.

Qiu Huo, Yunxia Pu, huizhuo Deng, Xianqiong Feng2026-10-11
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Association Between Screen Time Exposure and Autism Spectrum Disorder Like Symptoms in Al-Baha Region

Diese Querschnittsstudie in Al-Baha, Saudi-Arabien, zeigt eine signifikante Korrelation zwischen übermäßiger Bildschirmzeit an Smart-Geräten und verstärkten ASD-ähnlichen Symptomen, wie etwa sozialer Isolation und emotionaler Dysregulation, bei Kindern auf, was die dringende Notwendigkeit von Aufklärung der Eltern und öffentlichen Gesundheitsinterventionen unterstreicht, um die Bildschirmexposition während kritischer Entwicklungsphasen zu steuern.

Syed Ikramul Hasan2026-10-11
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Automated vs. Traditional Reconstruction Workflows for Head and Neck CTA: Effects on Exam Duration and Variability

Diese retrospektive Studie zeigt, dass die Implementierung eines automatisierten Rekonstruktions-Workflows für Kopf-Hals-CTAs die Untersuchungsdauer und den Arbeitsaufwand des MT-Personals signifikant reduziert und gleichzeitig die diagnostische Bildqualität beibehält, wodurch die Verfügbarkeit kritischer Befunde für Schlaganfallpatienten beschleunigt wird.

Hei Shun Yu, Fides Schwartz, Aaron Sodickson2026-10-11
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Primary Leiomyosarcoma of the Urinary Bladder in a Middle-Aged Woman: A Case Report with Review of Previously Published Cases

Dieser Fallbericht beschreibt einen seltenen Fall eines primären Blasen-Leiomyosarkoms bei einer 43-jährigen Frau, die mit einer synchronen Uterusmasse vorstellig wurde, welche eine gynäkologische Malignität imitierte, und hebt die Bedeutung eines kombinierten chirurgischen Managements sowie der immunhistochemischen Differenzierung hervor, um trotz des hohen Grades des Tumors ein günstiges pT1N0-Ergebnis zu erreichen.

Kartik Kadia, Lalatendu Moharana, Lipsita Samantaray, Abinash Patnaik, Santosh Kumar Swain, Mohita Ray, Debabrata Ku Sab (…)2026-10-11
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Determinants of urinary tract infections among pregnant women in Gambo General Hospital, Ethiopia: a case-control study

Diese im Jahr 2026 am Gambo General Hospital, Äthiopien, durchgeführte Fall-Kontroll-Studie identifiziert, dass Harnwegsinfektionen bei schwangeren Frauen signifikant durch vermeidbare Faktoren wie den Status im ersten und zweiten Trimester, eine Grand-Multigravida-Anamnese, vorangegangene Katheterisierungen, geringe Wasseraufnahme, unzureichende Genitalhygiene und sexuelle Aktivität getrieben werden, was die Notwendigkeit einer verbesserten pränatalen Beratung und klinischer Protokolle unterstreicht.

Duressa Shafi Ahmed, Kedir Ulu Buta, Gelata Wakjira Areda, Tolcha Dechasa Weyesa, Janka Gebru Desta, Olika Gizachew, Kem (…)2026-10-11
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Current substance use and road traffic injury among school-going adolescents in African countries: a multi-country survey-weighted analysis of Global School-based Student Health Survey data, 2003- 2017

Diese multi-landesweite, durch Umfragedaten gewichtete Analyse von 12 afrikanischen Nationen ergab, dass aktueller Substanzkonsum, insbesondere Cannabiskonsum und Polysubstanzgebrauch, signifikant mit einem erhöhten Risiko für Verkehrsunfälle bei Schülern in Verbindung steht, was trotz der beobachteten länderspezifischen Heterogenität die Notwendigkeit integrierter, kontextspezifischer Präventionsstrategien hervorhebt.

Wingston Felix Ng'ambi¹, Sylvester Nkunika, Michael Udedi, Cosmas Zyambo2026-10-11