Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
Diese Studie charakterisiert das klinische und molekulare Spektrum der FBXO11-assoziierten neurodevelopmentalen Störung durch die Analyse von 21 Patienten, wobei eine leichte geistige Behinderung, Verhaltensdysregulation und subtile dysmorphe Gesichtszüge als Kernmerkmale identifiziert werden, während gleichzeitig strukturierte Diagnosekriterien vorgeschlagen werden, um die Erkennung der Erkrankung zu verbessern.