Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
Diese umfassende Übersicht untersucht das Alagille-Syndrom, eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch Mutationen in JAG1 oder NOTCH2 verursacht wird, indem sie die hochvariable multisystemische klinische Manifestation, die zugrunde liegende Pathogenese des Notch-Signalwegs und die sich entwickelnden Managementstrategien von der multidisziplinären Versorgung bis hin zu neuartigen gezielten Therapien detailliert beschreibt.