A novel homozygous GINS2 variant with Meier–Gorlin syndrome with clinical and epigenetic characterisation
Diese Studie berichtet über einen zweiten Patienten mit homozygoten GINS2-Varianten, die ein Meier–Gorlin-Syndrom verursachen, wodurch das klinische Phänotyp um Kraniosynostose und NK-Zell-Defizienz erweitert wird, während gleichzeitig epigenetische Veränderungen aufgedeckt werden, die mit der skelettalen und kraniofazialen Entwicklung verknüpft sind.