Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
Diese Studie stellt die Entwicklung und Charakterisierung eines menschlichen, aus iPSCs abgeleiteten i3Neuronen-Modells mit dem NPC1I1061T/I1061T-Mutation vor, das die pathologischen Merkmale der Niemann-Pick-Krankheit Typ C nachahmt und als vielversprechende Plattform für die Hochdurchsatz-Screening von Wirkstoffen und genomischen Studien dient.