Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility
Die Studie zeigt, dass eine postnatale, systemische Gentherapie mittels eines blut-hirn-schranken-gängigen AAV-Vektors in einem Mausmodell den GABA-Stoffwechsel normalisiert, das Überleben sichert und die klinischen Symptome der Succinylsemialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADHD) umkehrbar macht.