In Silico Prioritization of Variants of Uncertain Significance in ABCA4 Reveals Conserved Functional Motifs
Diese Studie verwendet ein integratives computergestütztes Framework, um vier kritische konservierte Motive innerhalb der extrazytoplasmatischen Domäne 2 von ABCA4 zu identifizieren, wobei nachgewiesen wird, dass Varianten unklarer Signifikanz, welche diese Motive stören, thermodynamisch destabilisierend wirken, und eine priorisierte Liste für die Reklassifizierung bereitgestellt wird, um die genetische Diagnose der Stargardt-Krankheit zu verbessern.