Cross-species functional analysis of a de novo DCLK1 variant associated with a neurodevelopmental disorder
Diese Studie identifiziert eine de novo DCLK1-Variante als ursächlichen Faktor für eine progressive neurodevelopmentale Störung, indem sie die artspezifische funktionelle Genomik in C. elegans mit Analysen aus Patienten-abgeleiteten Neuronen integriert, um zu zeigen, dass die Mutation Neuritendefekte und Neurodegeneration induziert, welche durch die Expression von Wildtyp-DCLK1 oder die gezielte Beeinflussung des Signalwegs teilweise gerettet werden können.