Novel compound-heterozygous variants in PYCR1 broaden the mutation spectrum of autosomal-recessive cutis laxa
Diese Studie identifiziert und validiert funktionell zwei neuartige compound-heterozygote *PYCR1*-Varianten als pathogene Ursachen der autosomal-rezessiven Cutis laxa, wodurch das Mutationsspektrum erweitert und der assoziierte neuroentwicklungsbedingte Phänotyp durch integrierte genetische, funktionelle und Multi-Omics-Analysen charakterisiert wird.