Phenotype-informed trio analysis reveals a multi-layered fetal genomic architecture in preterm birth
Diese Studie zeigt auf, dass die Frühgeburt eine heterogene, vielschichtige fetale Genomarchitektur umfasst, die durch distinkte Profile seltener Varianten und nicht-kodierende De-novo-Mutationen gekennzeichnet ist, welche am besten durch die Integration klinischer Variabilität in einen kontinuierlichen Phänotyp anstatt durch die bloße Berücksichtigung der gesamten Mutationslast verstanden werden können.