AI-Enabled Digital Stethoscope for Early Detection of Congenital Heart Disease: Prospective Study

Jedes Jahr werden tausende Kinder mit strukturellen Herzfehlern geboren. In vielen Teilen der Welt ist das frühzeitige Erkennen dieser Probleme eine Frage von Leben und Tod, doch der Zugang zu spezialisierten Ärzten und teuren Bildgebungsgeräten ist oft begrenzt. Seit Generationen besteht der erste Schritt beim Aufspüren dieser Probleme im einfachen Akt des Zuhörens. Ein Arzt setzt ein Stethoskop an die Brust eines Kindes und lauscht dem Rhythmus des Herzschlags sowie dem Vorhandensein etwaiger zusätzlicher Geräusche, die als Herzgeräusche bekannt sind und auf ein Problem hinweisen könnten. Diese Methode ist kostenlos, nicht-invasiv und fast überall verfügbar, sie hängt jedoch vollständig von den Fähigkeiten und der Erfahrung der Person ab, die das Gerät hält. Ein Herzgeräusch, das für einen Spezialisten offensichtlich ist, könnte von einem Allgemeinmediziner übersehen werden, und die Genauigkeit der Diagnose kann je nach der Person, die zuhört, stark variieren.

Um diese Lücke zu schließen, haben Forscher damit begonnen, zu untersuchen, wie Computer besser lernen können als Menschen. Durch die Kombination eines digitalen Stethoskops mit künstlicher Intelligenz hoffen Wissenschaftler, ein Werkzeug zu schaffen, das die subtilen Anzeichen von Herzkrankheiten mit der gleichen Beständigkeit wie ein Top-Experte erkennen kann, unabhängig von der Umgebung oder der Ausbildung des Zuhörers. Dieser Ansatz ersetzt nicht die Notwendigkeit fortschrittlicher Bildgebung, die weiterhin den Goldstandard zur Bestätigung einer Diagnose darstellt, aber er bietet einen leistungsstarken Weg, um zu entscheiden, wer sofort diese fortgeschrittene Versorgung benötigt. Eine neue Studie eines Krankenhauses in Indien stellt diese Idee auf die Probe und fragt, ob ein Computerprogramm durch die Analyse der Herzgeräusche zuverlässig angeborene Herzfehler bei Kindern erkennen kann.

Die Forscher gingen das Ziel an, ein System zu entwickeln und zu testen, das Herzschläge belauschen und entscheiden kann, ob ein Kind einen Herzfehler hat. Sie rekrutierten 721 Kinder und junge Erwachsene im Alter von Säuglingen bis hin zu Erwachsenen, die eine spezialisierte kardiologische Abteilung besuchten. Etwa die Hälfte dieser Teilnehmer hatte bestätigte Herzfehler, während die anderen normale Herzen hatten. Mit einem digitalen Stethoskop, das Geräusche aufzeichnet und drahtlos an ein Smartphone sendet, erfasste das Team Herzgeräusche an vier Standardstellen der Brust: oben rechts, oben links, unten links und an der Herzspitze. Jede Aufnahme dauerte zwanzig Sekunden. Das Team teilte dann ihre Daten auf, wobei sie die Klänge von 301 Teilnehmern nutzten, um einem Computerprogramm beizubringen, wie ein gesundes Herz klingt im Vergleich zu einem defekten Herzen. Die verbleibenden 420 Teilnehmer wurden verwendet, um das Programm zu testen, ohne dass die Forscher vorab die wahre Diagnose kannten, um sicherzustellen, dass der Test fair und unvoreingenommen war.

Das Computerprogramm arbeitete, indem es die rohen Schallwellen in eine visuelle Karte namens Mel-Spektrogramm umwandelte. Diese Karte stellt den Schall so dar, dass er der Art und Weise entspricht, wie das menschliche Ohr die Tonhöhe wahrnimmt, was es dem Computer ermöglicht, Muster im Rauschen zu sehen, die für das bloße Auge unsichtbar sind. Das Programm analysierte diese Karten mithilfe einer Art künstlicher Intelligenz, die als faltendes neuronales Netzwerk (Convolutional Neural Network) bekannt ist und darauf ausgelegt ist, komplexe Muster in Bildern und Klängen zu erkennen. Das System lernte, spezifische akustische Signaturen zu identifizieren, die mit verschiedenen Arten von Herzfehlern assoziiert sind, wie etwa der turbulente Blutfluss durch eine verengte Klappe oder das kontinuierliche Rauschen des Blutes durch ein Loch in der Herzwand. Wenn das Programm ein Geräusch hörte, berechnete es einen Wahrscheinlichkeitswert, um zu bestimmen, ob das Herz wahrscheinlich abnormal war.

Als die Forscher das System an den 420 nicht zuvor gesehenen Teilnehmern testeten, waren die Ergebnisse beeindruckend. Die künstliche Intelligenz identifizierte korrekt 222 von 233 Kindern mit Herzfehlern und übersah nur 11 Fälle. Sie identifizierte auch 171 von 187 Kindern mit gesunden Herzen korrekt und markierte 16 gesunde Kinder als potenziell problematisch. Diese Leistung entsprach einer Sensitivität von 95,2 Prozent und einer Spezifität von 91,4 Prozent im Vergleich zur endgültigen Diagnose durch die Echokardiographie, der Ultraschallbildgebung, die als definitive Referenz diente. Einfacher ausgedrückt: Der Computer übersah sehr wenige kranke Kinder und löste selten einen Fehlalarm bei gesunden Kindern aus. Das System arbeitete genauso gut wie ein ausgebildeter Kinderkardiologe, der mit einem herkömmlichen Stethoskop zuhört, und übertraf in einigen Fällen sogar menschliche Zuhörer in lauten Umgebungen oder bei unkooperativen, weinenden oder sich bewegenden Kindern.

Die Studie untersuchte auch genau die Arten von Herzfehlern, die das System finden konnte. Es war außergewöhnlich gut darin, Defekte zu entdecken, bei denen der Blutfluss erhöht war, wie etwa Löcher zwischen den Herzkammern, wobei es 98 Prozent dieser Fälle erfasste. Es war auch hocheffektiv beim Auffinden von Defekten, bei denen der Blutfluss verringert war, wie etwa verengte Klappen, mit einer Detektionsrate von 93 Prozent. Selbst für Defekte, bei denen der Blutfluss normal blieb, behielt das System eine starke Detektionsrate von 91 Prozent bei. Die Forscher stellten fest, dass die wenigen Fälle, die das System übersah, oft jene waren, in denen der Herzfehler sehr leise oder gar keine hörbaren Geräusche erzeugte, selbst für einen menschlichen Experten. Dies deutet darauf hin, dass die Einschränkungen des Computers den Einschränkungen des menschlichen Gehörs ähnelten und kein Versagen der Technologie selbst waren.

Die Leistung des Systems blieb über alle Altersgruppen hinweg konsistent, von Säuglingen unter einem Jahr bis hin zu Erwachsenen über achtzehn Jahren. Dies ist besonders bedeutsam, da das Abhören der Herzen von Säuglingen als notorisch schwierig gilt; ihre Herzen schlagen viel schneller, und sie weinen oft oder sind unruhig, was es schwer macht, für einen Menschen das Geräusch eines Herzgeräusches zu isolieren. Die Tatsache, dass der Computer unter diesen herausfordernden Bedingungen eine hohe Genauigkeit beibehielt, deutet darauf hin, dass er ein lebenswichtiges Werkzeug für Neugeborenen-Screening-Programme sein könnte. Die Forscher räumten ein, dass ihre Studie in einem einzelnen Zentrum durchgeführt wurde und dass das System mit Daten von Kindern trainiert wurde, die noch keine Herzoperationen hinter sich gebracht hatten. Sie merkten auch an, dass das System darauf ausgelegt war, das Vorhandensein eines Problems zu erkennen, und nicht, um die spezifische Art des Defekts oder dessen Schweregrad zu identifizieren.

Trotz dieser Einschränkungen bieten die Ergebnisse eine überzeugende Vision für die Zukunft der Herzdiagnostik. Die Studie zeigt, dass ein KI-System, das in ein digitales Stethoskop integriert ist, angeborene Herzfehler bei Kindern mit hoher Genauigkeit erkennen kann und dabei die Leistung von Fachärzten erreicht. Indem es einen zuverlässigen, nicht-invasiven Weg zur Untersuchung von Herzfehlern bietet, könnte diese Technologie dazu beitragen, Kinder, die dringend medizinische Hilfe benötigen, viel früher zu identifizieren, insbesondere in Regionen, in denen der Zugang zu spezialisierten Kardiologen begrenzt ist. Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass ein solches Werkzeug das Potenzial hat, das Screening zu standardisieren, Verzögerungen bei der Diagnose zu reduzieren und letztendlich die Ergebnisse für Kinder mit Herzfehlern weltweit zu verbessern.