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La bioinformática es el puente vital entre la biología y los datos, transformando secuencias genéticas complejas en conocimiento comprensible que impulsa la medicina moderna y la investigación. En Gist.Science, hacemos que estos avances sean accesibles para todos, eliminando las barreras del lenguaje técnico para que cualquier persona pueda seguir el ritmo de los descubrimientos más recientes.
Cada nuevo preimpreso en esta categoría proviene directamente de bioRxiv, la plataforma líder donde los científicos comparten sus hallazgos antes de la publicación formal. Nuestro equipo procesa cada uno de estos documentos para ofrecer tanto resúmenes técnicos detallados como explicaciones en lenguaje sencillo, garantizando que la información fluya sin complicaciones. A continuación, encontrará los últimos artículos publicados en bioinformática seleccionados para su lectura.
scMagnifier es un marco de agrupamiento por consenso que utiliza perturbaciones *in silico* informadas por redes de regulación génica para amplificar las diferencias transcripcionales sutiles y resolver subtipos celulares finos en datos de transcriptómica de células individuales y espaciales.
Este estudio presenta las extensiones StructureDCA y StructureDCA[RSA], que integran información estructural en el Análisis de Acoplamiento Directo para mejorar la predicción de paisajes mutacionales, optimizar la eficiencia computacional y ofrecer una herramienta accesible para el diseño de proteínas.
El artículo presenta NETSCOPE, una caja de herramientas de código abierto y multiplataforma basada en teoría de la información que unifica la inferencia y el análisis de redes biológicas mediante el uso de información mutua, el principio de desigualdad de procesamiento de datos y la variación de información para permitir comparaciones transversales en diversos dominios como la transcriptómica, la anatomía celular y la neuroimagen.
El artículo presenta y evalúa un nuevo marco iterativo para la inferencia genética de poblaciones basado en simulaciones, que combina bosques aleatorios y modelos de mezclas gaussianas multivariadas para lograr intervalos de confianza con mejores propiedades de cobertura y mayor precisión en comparación con métodos existentes como ABC-RF y SNLE.
El estudio presenta TOGGLE, un marco de aprendizaje profundo auto-supervisado que utiliza difusión gráfica y estrategias de enmascaramiento para revelar la heterogeneidad funcional y las trayectorias de destino celular ocultas dentro de poblaciones transcriptómicamente idénticas, superando a los algoritmos existentes y validando sus hallazgos en modelos de ictus y células madre neurales.
Este estudio demuestra que en *Caenorhabditis elegans* la arquitectura de las variantes estructurales y la propensión al apareamiento cruzado influyen de manera específica según la cepa en la retención de mutaciones, desafiando la noción clásica de que el apareamiento cruzado siempre facilita la eliminación de mutaciones deletéreas.
Este estudio presenta EscapeMap, un marco modular que integra datos de escaneo mutacional profundo y modelos generativos para predecir la evolución de variantes de escape del SARS-CoV-2, diseñar mutantes del dominio de unión al receptor y guiar estrategias terapéuticas mediante la identificación de combinaciones de anticuerpos menos propensas al escape simultáneo.
El artículo presenta un algoritmo de teselación que permite caracterizar la estructura de secuencias largas y precisas de ADN de virus adenoasociados (AAV), superando las limitaciones de los métodos de alineación tradicionales para identificar con sensibilidad las diversas especies presentes en muestras de terapia génica.
El estudio presenta siMILe, un método de aprendizaje automático débilmente supervisado que utiliza aprendizaje múltiple de instancias mejorado con borrado adversarial para identificar de forma interpretable cambios estructurales en ensamblajes de proteínas a partir de datos de microscopía de localización de moléculas individuales bajo distintas condiciones celulares.
RNApdbee 3.0 es un servidor web unificado que genera una anotación integral de la estructura secundaria del ARN a partir de coordenadas 3D, integrando múltiples herramientas y esquemas de clasificación para identificar interacciones nucleotídicas, manejar residuos incompletos o modificados y ofrecer resultados estandarizados en diversos formatos y visualizaciones gráficas.