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Este artículo presenta el desarrollo de MyGeneRisk Colon, una herramienta web pública que predice el riesgo personalizado de cáncer colorrectal integrando factores genéticos, demográficos, familiares y de estilo de vida para mejorar la precisión de la evaluación y fomentar estrategias de prevención.
Este estudio demuestra que la exposición a PFAS altera los perfiles de hormonas esteroideas de manera dependiente del sexo, actuando como mediadores clave en la disrupción del metabolismo lipídico y de los ácidos biliares en la enfermedad hepática esteatótica asociada a disfunción metabólica (MASLD), con efectos más pronunciados en las mujeres.
Este estudio demuestra que la combinación de datos fisiológicos continuos obtenidos mediante dispositivos portátiles y cuestionarios de síntomas revela perfiles fisiológicos distintos en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo, ofreciendo una estrategia de cribado híbrida prometedora para reducir significativamente los retrasos en el diagnóstico.
El consorcio GASTRIC identificó que la ausencia de hallazgos endoscópicos es tranquilizadora en portadores de variantes patógenas de CDH1, mientras que la presencia de masas o focos de carcinoma de células en anillo de sello en la endoscopia basal son predictores independientes de cáncer avanzado, lo que sugiere que la vigilancia endoscópica podría ser una alternativa a la cirugía en pacientes sin hallazgos mucosos preocupantes.
Este estudio demuestra que la secuenciación del genoma completo identifica un haplotipo de riesgo en un potenciador de *RET* como factor modificador que explica la penetrancia variable de la enfermedad de Hirschsprung en pacientes con síndrome de Mowat-Wilson, destacando el papel de las variantes regulatorias comunes en la expresividad de trastornos monogénicos.
El estudio concluye que, aunque el volumen de la ingesta afecta significativamente las métricas de amplitud del mapeo gástrico superficial, los indicadores de frecuencia y ritmo gástrico permanecen estables y son biomarcadores fiables de la función mieléctrica independientemente del estado nutricional.
Este estudio demuestra que el análisis de cfChIP-seq en plasma permite identificar de forma no invasiva y precisa la actividad transcripcional hepática específica de la hepatitis autoinmune, ofreciendo una alternativa viable a la biopsia para el diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad.
Este estudio demuestra que, aunque los ruidos intestinales son variables, su análisis cuantitativo junto con parámetros fisiológicos y el uso de modelos de aprendizaje automático permite identificar patrones significativos que diferencian a pacientes con problemas gastrointestinales de individuos sanos.
Este estudio prospectivo multicéntrico presenta el modelo Endo-HRS, una nueva puntuación endoscópica basada en características clínicas y endoscópicas que permite estratificar eficazmente el riesgo de recurrencia tras la escleroterapia con espuma en hemorroides internas de grado I, respaldada por hallazgos histopatológicos sobre la remodelación de la matriz extracelular.
Un estudio prospectivo con datos del UK Biobank revela que el uso regular de fármacos antitrombóticos, especialmente el clopidogrel, se asocia con un mayor riesgo de pancreatitis aguda no biliar, mientras que el riesgo por warfarina se limita a individuos sin diabetes.
El artículo presenta MCA-UNet, un modelo mejorado basado en U-Net que integra un bloque de convolución de contexto multiescala y un módulo de fusión de características guiado por atención para lograr una segmentación más precisa y robusta de pólipos colorrectales en imágenes endoscópicas.
Este estudio de aleatorización mendeliana sugiere una relación causal entre las medidas de obesidad y el riesgo de apendicitis aguda, destacando que la relación cintura-cadera mantiene una asociación independiente del índice de masa corporal.
Este estudio demuestra que la participación en un programa de atención remota individualizada centrada en la nutrición y la reducción de carbohidratos se asocia con una incidencia significativamente menor de enfermedad hepática metabólica, esteatohepatitis y enfermedad hepática avanzada en adultos con diabetes tipo 2 y obesidad, siendo la pérdida de peso sustancial un factor clave en esta protección.
Un estudio basado en un modelo de simulación demostró que, considerando la adherencia real, la prueba de ADN fecal multitarget de nueva generación realizada cada tres años ofrece una mayor efectividad acumulativa en la reducción de la mortalidad y la ganancia de años de vida durante un periodo de 10 años en comparación con una sola colonoscopia decenal.
Este estudio presenta el desarrollo y validación del Cuestionario de Expectativas Alimentarias (FEX-Q), una herramienta fiable que mide las expectativas de síntomas gastrointestinales relacionados con la comida en pacientes con síndrome de intestino irritable, demostrando su validez para comprender los mecanismos cognitivos del eje intestino-cerebro y mejorar el manejo dietético personalizado.
Este estudio utiliza el perfilado metabolómico basado en factores de riesgo en la cohorte UK Biobank para identificar y validar biomarcadores plasmáticos específicos que permiten la detección temprana de cánceres hepatobiliares, especialmente carcinoma hepatocelular y colangiocarcinoma intrahepático, años antes del diagnóstico clínico.
Este metaanálisis de 54.410 pacientes demuestra que los bloqueadores competitivos de potasio (PCAB) tienen una eficacia comparable a los inhibidores de la bomba de protones (PPI) para prevenir el re sangrado y la mortalidad tras la hemostasia endoscópica de úlceras pépticas, aunque reducen significativamente la estancia hospitalaria.
El artículo presenta BEGA-UNet, una arquitectura de segmentación basada en U-Net que integra modelado explícito de bordes, atención dual y agregación de características multiescala para lograr una segmentación precisa de pólipos en colonoscopias con una notable robustez ante cambios de dominio.
Este estudio evalúa la estabilidad de los ácidos grasos derivados del microbioma en muestras de heces y sangre recolectadas a temperatura ambiente, concluyendo que la fiabilidad de las mediciones depende críticamente de la matriz biológica y del dispositivo de estabilización utilizado, lo que subraya la necesidad de condiciones preanalíticas controladas en estudios descentralizados.
Este estudio demuestra que un algoritmo de aprendizaje automático llamado ID LIVER-ML, desarrollado con datos de atención primaria, supera a las puntuaciones de riesgo tradicionales como FIB-4 en la detección de enfermedad hepática esteatótica clínicamente significativa en poblaciones de alto riesgo con etiologías mixtas, reduciendo potencialmente la necesidad de investigaciones en atención secundaria.