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273 artículos

La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.

Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.

A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.

Granulin loss and TMEM106B risk converge on lysosomal C-terminal fragment pathology in frontotemporal dementia

Este estudio demuestra que la deficiencia de progranulina provoca la acumulación de un fragmento C-terminal de TMEM106B en los lisosomas, un mecanismo patológico que las variantes genéticas protectoras de TMEM106B pueden mitigar mediante la estabilización de la proteína y la reducción de su fragmentación, explicando así la interacción entre ambos genes en la enfermedad de demencia frontotemporal.

Zeng, Y., Xiong, J., Lovchykova, A., Song, A., Gitler, S. W., Abu-Remaileh, M., Gitler, A. D.2026-03-26🧬 genetics

Improved chromatin quantitative trait loci mapping withCACTI

El estudio presenta CACTI, un nuevo método que mejora significativamente el mapeo de loci de rasgos cuantitativos de cromatina (cQTL) al aprovechar las correlaciones entre elementos reguladores adyacentes, logrando detectar hasta un 255% más de señales que los enfoques tradicionales y revelando mecanismos regulatorios asociados a rasgos complejos que permanecen ocultos en los análisis de eQTL.

Wang, L., Qi, Z., Liu, X.2026-03-25🧬 genetics

CleanFinder: A Scalable Framework for Comprehensive Genome Editing Analysis

CleanFinder es una aplicación nativa del navegador que unifica la definición de amplicones y el análisis de datos de edición genómica en un entorno seguro y privado, permitiendo la cuantificación precisa de resultados, la detección de polimorfismos y la visualización contextual de genes sin necesidad de instalación ni subida de datos.

Ramachandran, H., Dobner, J., Nguyen, T., Binder, S., Tolle, I., Vykhlyantseva, I., Krutmann, J., Miccio, A., Staerk, C., Brusson, M., Kontarakis, Z., Prigione, A., Rossi, A.2026-03-25🧬 genetics

Cross-coronavirus host susceptibility loci influence disease severity through immune mediators

El estudio demuestra que el locus de susceptibilidad HrS43 influye en la gravedad de la enfermedad por coronavirus mediante mediadores inmunitarios específicos del virus, revelando mecanismos causales de inmunopatología con relevancia traslacional entre especies.

Risemberg, E. L., Leist, S. R., Schaefer, A., Kamat, K. D., Bell, T. A., Hock, P., Jensen, K. L., Linnertz, C. L., Miller, D. R., Shaw, G. D., Pardo-Manuel de Villena, F., Baric, R. S., Ferris, M. T. (…)2026-03-25🧬 genetics

Homozygosity for rare or common hypomorphic IL23R variants confers a predisposition to tuberculosis in humans

La homocigosis para variantes hipomórficas del receptor IL23R, ya sean raras o comunes, confiere una predisposición a la tuberculosis en humanos al comprometer la producción de interferón gamma en células inmunitarias específicas, a pesar de preservar la inmunidad frente a micobacterias menos virulentas.

Olguin Calderon, D., Kilpatrick, L. E., Conil, C., Philippot, Q., Ogishi, M., Vellutini, J., Eun Han, J., Keating, N., Li, H., Rao, G., Bohlen, J., Lay, C. S., Platt, S., Kerner, G., Feredj, E., Peel (…)2026-03-25🧬 genetics

Synergistic action of different molecular mechanisms causes striking levels of insecticide resistance in the malaria vector Anopheles gambiae

Este estudio demuestra que la co-ocurrencia de múltiples mecanismos de resistencia, como la sobreexpresión de enzimas de detoxificación y mutaciones en el sitio diana, genera niveles extremos de resistencia en el vector *Anopheles gambiae*, revelando al mismo tiempo una vulnerabilidad específica a los pro-insecticidas que puede ser aprovechada para diseñar estrategias de gestión más efectivas.

Chen, M., Remadi, L., Tsakireli, D., Kokkas, E., Balaska, S., Teta, S., Ooi, J. M. F., Hemingway, J., Paine, M. J. I., Lycett, G., Vontas, J., Grigoraki, L.2026-03-25🧬 genetics

Subsistence transition preceded population turnover in the eastern Colombian Andes

Este estudio demuestra que en los Andes orientales colombianos, la transición de una dieta de cazadores-recolectores a una basada en maíz ocurrió sin reemplazo poblacional, mientras que el surgimiento de la cultura Herrera hace unos 2200 años coincidió con un cambio genético abrupto debido a la migración de nuevos grupos.

Sirak, K., Delgado, M., Triana, A., Rivas, S., Argüello, P., Boada, A. M., Rivera-Sandoval, J., Pena, G., Langebaek, C., Ospina, J. P., Archila, S., Torres Orjuela, S. A., Mejia Cano, M. B., Rodrigue (…)2026-03-25🧬 genetics

Ancient human genomes from the Altai region reveal population continuity and shifts in the 4th-12th centuries

Este estudio analiza 91 genomas antiguos de las regiones de Altái y Ob para revelar una continuidad genética desde la Edad del Hierro hasta la época medieval, marcada por la expansión de ascendencia asiática oriental vinculada a la cultura túrquica y la identificación de una línea única con ascendencia noreurasiática antigua que conecta a los cazadores-recolectores con las poblaciones modernas del norte de Asia.

Ozdemir, Y. C., Gyuris, B., Jakab, K., Szeniczey, T., Heltai, B., Megyes, M., Mende, B. G., Major, I., Seregin, N., Gorbunov, V. V., Grushin, S., Dashkovskiy, P. K., Demin, M. A., Kiryushin, K. Y., Ma (…)2026-03-25🧬 genetics

Evolution of the genetic architecture of uterine disorders

Este estudio identifica una arquitectura genética compartida entre diez trastornos uterinos, revelando 31 loci de susceptibilidad que influyen en múltiples patologías y sugiriendo que la selección natural reciente ha favorecido alelos que aumentan el riesgo de estas enfermedades, lo que podría explicar las diferencias poblacionales en su prevalencia.

Liorzou, E., Julienne, H., Daunesse, M., Laval, G., Aschard, H., Berthelot, C.2026-03-25🧬 genetics