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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio demuestra que en el carcinoma escamoso de cabeza y cuello, la señalización de IFN-γ orquesta una supresión inmunitaria coordinada a través de la vía JAK-STAT-IRF8, identificando a IRF8, PDCD1LG2 y JAK2 como mediadores clave que podrían ser dianas para estrategias terapéuticas combinadas.
Este estudio demuestra que en *Saccharomyces cerevisiae* la supresión de la recombinación meiótica cerca de los telómeros se logra mediante mecanismos separables que downregulan la deposición de proteínas del eje cromosómico (dependientes de Dot1 y el complejo Sir) y la inducción de roturas de doble cadena en el ADN (principalmente mediadas por el complejo Sir), los cuales actúan de forma aditiva para mantener una baja tasa de recombinación en las extremidades cromosómicas.
Este estudio demuestra que la capacidad predictiva de los índices poligénicos entrenados en poblaciones europeas disminuye significativamente al aplicarse a ancestros no europeos, especialmente en rasgos conductuales y sociales, siendo las diferencias en el desequilibrio de ligamiento y la frecuencia alélica las principales causas de esta pérdida de precisión en poblaciones africanas.
Mediante el análisis de variantes en más de 3.000 individuos, este estudio demuestra que una fuerte selección purificadora suprime la expansión de variantes deletéreas en los genes de ARNr 47S humanos, lo que explica la falta histórica de asociaciones con enfermedades al ignorarse las variantes de baja copia en los estudios genéticos.
Este estudio de asociación del genoma completo en 2.784 adultos jóvenes identifica variantes genéticas significativas asociadas con el gusto por alimentos específicos y patrones de preferencia alimentaria más amplios, revelando que las influencias genéticas operan tanto a nivel individual como de grupos de alimentos, aunque con una replicación limitada en cohortes de mayor edad.
El estudio presenta ECHOS y su versión mejorada ECHOS+, plataformas que combinan imágenes de alta resolución y secuenciación de alto rendimiento para permitir la profilación epigenética espacial precisa a escala subcelular, revelando nuevos conocimientos sobre la regulación génica en tejidos humanos, la estructura de los micronúcleos y los cambios epigenéticos asociados al envejecimiento.
Este estudio presenta un conjunto de datos de eQTL de células individuales en pulmones de mujeres asiáticas nunca fumadoras que revela la importancia de las células alveolares en la etiología del cáncer de pulmón, identificando genes de susceptibilidad específicos de población y validando experimentalmente el papel de TCF7L2 en el crecimiento de células de adenocarcinoma.
Este artículo presenta un modelo de efectos mixtos derivado de la teoría evolutiva que sustituye al modelo fenomenológico α, permitiendo estimar parámetros evolutivos interpretables y mejorar la predicción genética bajo selección estabilizadora mediante componentes de varianza identificables.
Este estudio demuestra que el método de valores genómicos estimados locales (localGEBV) supera a los enfoques tradicionales de GWAS en el descubrimiento de QTL y la predicción fenotípica al agrupar marcadores en haplobloques basados en desequilibrio de ligamiento, ofreciendo una estrategia robusta y flexible para la identificación de haplotipos superiores en la mejora genética.
Este estudio identifica a SET-19 como una metiltransferasa somática de H3K23 en *C. elegans* que deposita la marca H3K23me3 en regiones heterocromáticas para reprimir la expresión génica, causando un retraso en el desarrollo sin afectar la fertilidad ni los mecanismos de ARNi.