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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio descubre que la porina mitocondrial Por1 en la levadura *Saccharomyces cerevisiae* reprime la señalización de la quinasa Snf1/AMPK durante la fase estacionaria, limitando así la disponibilidad de aminoácidos necesarios para la replicación del virus L-A.
Un estudio de tipificación multilocus en el norte de Italia reveló una alta diversidad genética en las cepas de *Leishmania infantum* que causan leishmaniasis tegumentaria, identificando una población exclusiva de este cuadro clínico que subraya la necesidad de una vigilancia integrada de la salud para comprender la epidemiología de la enfermedad.
Este estudio demuestra que un enfoque combinado que integra máquinas de vectores de soporte de una clase (OCSVM) con la prueba exacta de Fisher supera a otros métodos estadísticos y de aprendizaje automático para detectar la adaptación poligénica en datos de series temporales de evolución y resecuenciación, destacando especialmente su eficacia durante la fase dinámica tardía del proceso adaptativo.
Este estudio demuestra que en *C. elegans* el exceso de zinc activa la vía de señalización HIZR-1/HLH-30, la cual induce la remodelación y biogénesis de orgánulos lisosomales para detoxificar y almacenar el zinc citosólico.
Este estudio demuestra que el coregulador transcripcional SIN-3 en *Caenorhabditis elegans* es esencial para la adaptación a diferentes dietas bacterianas mediante la regulación de vías metabólicas dependientes de la vitamina B12, específicamente el ciclo metionina/SAM.
Este estudio presenta un método no invasivo basado en la PCR cuantitativa que permite determinar el sexo de diversas especies de cefalópodos desde las primeras horas de vida mediante hisopos de piel, facilitando así su gestión en laboratorios y pesquerías.
Este estudio presenta evidencia de una fuerte distorsión de la proporción de sexos en una gran familia humana, identificando un patrón de herencia no mendeliana consistente con un cromosoma Y distorsionador que favorece la descendencia masculina en una proporción de 2:1.
Utilizando datos de secuenciación del genoma completo y metabolómica del estudio HCHS/SOL, este trabajo concluye que, aunque se identificaron variantes raras asociadas a metabolitos, la inclusión de variantes comunes en regiones genómicas más amplias es lo que explica la mayoría de las señales de mapeo de adición previamente no explicadas en poblaciones hispanas.
Este estudio integra secuenciación de ARN de células individuales y por lotes para identificar un nuevo panel de genes proliferativos en la fibrosis pulmonar idiopática, revelando vías moleculares compartidas con la tumorigénesis que sugieren nuevos biomarcadores diagnósticos y posibles terapias mediante la reutilización de inhibidores del ciclo celular.
Este perfil de cohorte describe la curación y el análisis inicial de datos genómicos y epigenómicos del estudio alemán TwinLife, destacando la creación de perfiles moleculares para más de 6.000 participantes y la identificación de asociaciones significativas entre la puntuación genética poligénica, la retención en el estudio y la estabilidad de los relojes epigenéticos.