🧬 Category

genetics

273 artículos

La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.

Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.

A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.

Spermatogenic context controls outcomes of engineered sex distortion in malaria mosquitoes

Este estudio demuestra que el momento de la expresión de Cas9 durante la espermatogénesis, y no solo la identidad del gen diana, determina si la distorsión del sexo en mosquitos de la malaria resulta en una eliminación prematura de espermatozoides o en una letalidad postembrionaria específica de hembras, estableciendo así las condiciones para desarrollar sistemas de control de vectores basados en la "envenenación" del cromosoma X.

Lamdan, L. B., Popovsky-Sarid, S., Kolley, E. S., Sarig, A., Haber, D. A., Yonah, E. S., Marois, E., Davranoglou, L. R., Arien, Y., Papathanos, P. A.2026-03-31🧬 genetics

Analysis of 14q12 microdeletions reveals novel regulatory loci for the neurodevelopmental disorder-related gene, FOXG1

Este estudio demuestra que las microdeleciones en la región 14q12, ubicadas aguas abajo del gen FOXG1, alteran elementos reguladores cis y la expresión génica, revelando nuevos loci reguladores que contribuyen a la susceptibilidad de trastornos del neurodesarrollo.

Ramamurthy, A., Bandouil, M. D., Aluru, L., Joshi, O., Yoon, E., Bodkin, N., Cheng, J. Z., Biar, C. G., Calhoun, J. D., Carvill, G. L.2026-03-30🧬 genetics

NLGN3 autism variants have distinct functional impact on synapses and sleep behavior in Drosophila

Este estudio demuestra en modelos de Drosophila que las variantes de NLGN3 asociadas al autismo tienen impactos funcionales distintos en la morfología sináptica, la dinámica de vesículas y el comportamiento del sueño, sugiriendo que las variantes *de novo* en mujeres actúan principalmente como ganadoras de función, mientras que las heredadas maternamente presentan efectos mixtos de pérdida y ganancia de función.

Townsley, R., Andrews, J., Srivastav, S., Jangam, S., Hannan, S., Kanca, O., Yamamoto, S., Wangler, M. F.2026-03-30🧬 genetics

The multidimensional structure of wellbeing: genetic evidence from a multivariate twin study including the Mental Health Continuum

Un estudio de gemelos con 5.212 participantes revela que la estructura genética del Bienestar Mental es multidimensional, explicándose mejor por sus tres subescalas distintas que por un factor latente único, aunque existe una superposición genética sustancial con otras medidas de bienestar.

Azcona Granada, N., Geijsen, A., de Vries, L. P., Pelt, D., Bartels, M.2026-03-30🧬 genetics

Complementary constraints in germ and immune cells shape evolution of gene regulation and phenotype

Este estudio demuestra que la evolución de la regulación génica en ratones y humanos está moldeada por restricciones complementarias, donde las células inmunitarias permiten una rápida adaptación del fenotipo para la selección natural, mientras que las células germinales garantizan la fertilidad y la herencia a pesar de los cambios en la expresión génica.

Griffin, K. N., Marshall, K. L., Russell, G. A., Attanasio, J., Farris, D. B., Yu, H., Fagerberg, E., Iyer, N. R., Lee, R., Sumigray, K. D., Joshi, N. S., Wang, A., Lesch, B. J.2026-03-30🧬 genetics

Single-cell full-length transcriptome of human lung reveals genetic effects on isoform regulation beyond gene-level expression

Este estudio presenta un atlas de transcriptoma completo de células individuales en el pulmón humano que revela cómo la regulación genética del empalme a nivel de isoformas, distinta de la expresión génica general, mejora la clasificación celular y descubre nuevos mecanismos de riesgo para enfermedades pulmonares y cáncer.

Li, B., Luong, T., Sisay, E., Yin, J., Zhang, Z. E., Vaziripour, M., Shin, J. H., Zhao, Y., Tran, B., Byun, J., Li, Y., Lee, C. H., O'Neill, M., Andresson, T., Chang, Y. S., Gazal, S., Landi, M. T., R (…)2026-03-30🧬 genetics

Transcription termination safeguards quiescent chromatin for faithful cell-cycle re-entry

Este estudio demuestra que en la levadura fission, el factor Ppn1PNUTS/Ref2 mantiene la integridad de la cromatina en estado de quiescencia al asegurar la terminación de la transcripción y prevenir la expulsión de la cohesina, un mecanismo esencial para evitar la aneuploidía letal y permitir una reentrada fiel al ciclo celular.

Prashanth, A. K., Bhardwaj, A., Kadumuri, R. V., Chavali, S., Chalamcharla, V. R.2026-03-30🧬 genetics

Mechanistic Insights into 2-5(H)-Furanone-Mediated Inhibition of Angiogenesis Using HUVECs and Zebrafish Models

Este estudio demuestra que la 2-5(H)-furanona inhibe eficazmente la angiogénesis mediante la supresión de la proliferación, migración y formación de tubos en células HUVEC y en embriones de pez cebra, al regular negativamente mediadores clave como VEGF y HIF-1 y unirse estables a dianas moleculares relacionadas.

Vijay, A., Bhagavatheeswaran, S., Balakrishnan, A.2026-03-30🧬 genetics

High rate of mutation and efficient removal by selection of structural variants from natural populations of Caenorhabditis elegans

Este estudio utiliza secuenciación de lectura larga en líneas de acumulación de mutaciones de *Caenorhabditis elegans* para estimar una tasa de mutación de variantes estructurales de aproximadamente 0,03 por genoma y generación, revelando que la selección natural elimina eficazmente estas variantes tanto en regiones codificantes como intergénicas.

Saxena, A. S., Baer, C. F.2026-03-29🧬 genetics