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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio mapea a escala genómica la función de variantes, potenciadores y genes en células T CD4+ humanas primarias mediante Perturb-seq, identificando pares potenciador-gen y conectando variantes no codificantes con programas regulatorios específicos de enfermedades inmunitarias.
Este estudio integra datos biofísicos sobre la desestabilización del plegamiento de proteínas con modelos bayesianos para reevaluar variantes de significado incierto en la base de datos de variación de la sordera, logrando reclasificar 12 casos como patógenos y demostrando que el mal plegamiento proteico es un mecanismo prevalente en la sordera hereditaria.
Este estudio presenta un marco genético de amplio espectro que, al aplicarse a ratones, revela que los rasgos inmunitarios, metabólicos y de crecimiento, y no los comportamentales, son los principales mediadores de los efectos genéticos indirectos sociales, sugiriendo la transmisión social de microbios intestinales como mecanismo subyacente.
Este estudio demuestra que en Drosophila, la proteína Mettl5 regula el sueño al coordinar la síntesis y degradación de la proteína PERIOD a través de su complejo con Trmt112, vinculando así la metilación del ARNr y la homeostasis proteica con los trastornos del sueño asociados a la discapacidad intelectual.
Este estudio revela que las nuevas mutaciones regulatorias en el patógeno fúngico *Zymoseptoria tritici* provocan predominantemente una subregulación de los genes, un efecto que se ve reforzado por la selección natural y domina la evolución regulatoria de este organismo.
Este estudio presenta la primera integración de un inventario casi exhaustivo de fenotipos de pérdida de función en *Medicago truncatula* con datos de ncORFs validados por espectrometría de masas y conservados, revelando cómo estos elementos no canónicos y efectos trans de la mutagénesis contribuyen a la ambigüedad en la interpretación de los fenotipos mutantes.
Este estudio describe un modelo de ratón que replica la ataxia espástica y la miopatía causadas por la mutación Tuba4aQ176P, validando su papel en la degeneración neuronal y muscular sin afectar las neuronas motoras, lo que lo convierte en una herramienta valiosa para investigar los efectos selectivos de las mutaciones en TUBA4A.
Este estudio emplea ensayos de reporteros masivamente paralelos y mutagénesis de promotores en el locus *MAPT* para identificar nuevos elementos reguladores cis y evaluar los efectos de variantes genéticas, proporcionando información crucial sobre la regulación de la Tau en enfermedades neurodegenerativas.
Este estudio demuestra que la integración de datos genómicos y transcriptómicos con inteligencia artificial explicable en una diversidad de switchgrass permite no solo predecir con precisión la plasticidad fenotípica entre ambientes, sino también identificar genes candidatos y sus interacciones que controlan rasgos complejos como el tiempo de floración y la producción de biomasa, facilitando así la selección de germoplasma para la mejora cultivar.
Este estudio demuestra que la disrupción circadiana asociada al envejecimiento altera dinámicamente los fenotipos de senescencia y las vías inflamatorias de manera dependiente del sexo y la hora del día, revelando una mayor variabilidad transcripcional y proponiendo un nuevo marco para identificar células senescentes basado en las relaciones de genes circadianos.