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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio demuestra que la morfología celular es un rasgo poligénico emergente de una arquitectura regulatoria distribuida, donde la integración de variación genética, expresión génica y perturbaciones moleculares define la organización citoplasmática y la arquitectura celular.
Este estudio demuestra que mutaciones somáticas raras y focales en genes asociados a la ELA y la DFT pueden contribuir a la etiología de los casos esporádicos de estas enfermedades, impulsando una degeneración neuronal generalizada.
El modelo de base de ADN Rosalind predice con precisión los genes de riesgo de osteoporosis al identificar relaciones reguladoras distales ignoradas por los métodos tradicionales basados en la proximidad, validando experimentalmente que los genes no adyacentes a las variantes de riesgo tienen un impacto significativo en la formación ósea.
El estudio demuestra que el modelo Sire MGS es superior al modelo animal clásico para estimar la productividad de por vida en ganado lechero tropical, al revelar que la contribución de la línea materna representa un 27% de la variación genética y mejorar la capacidad predictiva de los índices de cría.
El estudio presenta RETrace2, un método de doble ómica de célula única que utiliza homopolímeros altamente mutables y perfiles de metilación para lograr una reconstrucción de linajes celulares con resolución de menos de cinco divisiones y una identificación precisa de tipos celulares en organismos inestables de microsatélites.
Este estudio demuestra que el tardígrado *Hypsibius exemplaris* se reproduce asexualmente mediante una meiosis modificada que evita la pérdida de heterocigosidad, permitiendo la divergencia alélica a largo plazo y desafiando la noción de que la asexualidad es perjudicial para la supervivencia de los eucariotas.
Este estudio presenta TenVIP-seq, una nueva tecnología de secuenciación de ARN nascente que revela con precisión de un solo nucleótido el paisaje de pausas de la polimerasa viral, sitios regulatorios, efectos de fármacos y una tasa de mutación mucho más alta de lo previsto, superando las limitaciones de los métodos actuales para analizar la replicación y transcripción viral.
Este estudio, basado en el análisis de casi un millón de participantes, revela que la carga de ADN viral en humanos varía significativamente según factores demográficos, ambientales y genéticos (especialmente en el locus MHC), estableciendo una relación causal entre una mayor carga crónica de EBV y un mayor riesgo de linfoma de Hodgkin.
Este estudio mapea a escala genómica la función de variantes, potenciadores y genes en células T CD4+ humanas primarias mediante Perturb-seq, identificando pares potenciador-gen y conectando variantes no codificantes con programas regulatorios específicos de enfermedades inmunitarias.
Este estudio integra datos biofísicos sobre la desestabilización del plegamiento de proteínas con modelos bayesianos para reevaluar variantes de significado incierto en la base de datos de variación de la sordera, logrando reclasificar 12 casos como patógenos y demostrando que el mal plegamiento proteico es un mecanismo prevalente en la sordera hereditaria.