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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio demuestra que las mutaciones en el gen *Mysm1* son la causa de las malformaciones cerebelosas y las anomalías hematopoyéticas observadas en los ratones *meander tail*, revelando un papel esencial de esta desubiquitinasa en el desarrollo del compartimento anterior del cerebelo y sugiriendo la existencia de vías compensatorias ante su pérdida evolutiva.
Este estudio descubre que la porina mitocondrial Por1 en la levadura *Saccharomyces cerevisiae* reprime la señalización de la quinasa Snf1/AMPK durante la fase estacionaria, limitando así la disponibilidad de aminoácidos necesarios para la replicación del virus L-A.
El estudio demuestra que las lesiones de endometriosis son estructuras oligoclonales derivadas del endometrio normal, ya que comparten cargas y firmas de mutaciones somáticas similares y poseen clones ancestrales identificados en el endometrio de las pacientes.
El estudio presenta BayesR3AD, una extensión del modelo BayesR3 que integra efectos aditivos y de dominancia en un marco bayesiano unificado, demostrando mediante datos de ganado Holstein que este enfoque mejora la precisión predictiva y permite cuantificar la dominancia sin comprometer la inferencia aditiva.
Este estudio demuestra que las variantes patogénicas en KIF12 causan enfermedad hepática pediátrica al alterar la localización de mitocondrias, lisosomas y cilios primarios en células epiteliales biliares humanas, estableciendo un vínculo crucial entre la disfunción de esta quinasa y la dinámica de orgánulos en la patogénesis de la enfermedad colostática.
Un estudio de tipificación multilocus en el norte de Italia reveló una alta diversidad genética en las cepas de *Leishmania infantum* que causan leishmaniasis tegumentaria, identificando una población exclusiva de este cuadro clínico que subraya la necesidad de una vigilancia integrada de la salud para comprender la epidemiología de la enfermedad.
Este estudio demuestra que la eliminación de transportadores ABCG mediante CRISPR-Cas9 en diversas especies de lepidópteros revela funciones conservadas y específicas de tejido en la pigmentación de la integumentación y los ojos, mientras que identifica mutaciones en el gen *scarlet* como marcadores genéticos viables para futuros estudios funcionales.
Este estudio demuestra que un enfoque combinado que integra máquinas de vectores de soporte de una clase (OCSVM) con la prueba exacta de Fisher supera a otros métodos estadísticos y de aprendizaje automático para detectar la adaptación poligénica en datos de series temporales de evolución y resecuenciación, destacando especialmente su eficacia durante la fase dinámica tardía del proceso adaptativo.
El estudio demuestra que la administración intranasal del análogo sintético de la hormona adrenocorticotrópica, ACTH(4-7)PGP, retrasa las manifestaciones neurológicas en modelos murinos y neuronas humanas de mucopolisacaridosis tipo III al reducir la neuroinflamación, restaurar la neurotransmisión y la sinaptogénesis, y aumentar la supervivencia, lo que justifica su evaluación en ensayos clínicos.
Mediante el análisis de un pangenoma telómero a telómero (T2T) asistido por inteligencia artificial, este estudio revela que una inserción estructural específica de 3,3 kb en el arroz indica desencadena la evolución *de novo* de un receptor inmunitario NLR, resolviendo así la base genética de la resistencia al virus del enanismo rayado negro.