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170 artículos

La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.

Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.

A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.

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nanoASM: Long-Read Allele-Specific DNA Methylation Profiling Enables Functional Annotation of Regulatory Noncoding Variants in Human Prostate Tissues

Este estudio presenta nanoASM, un marco de secuenciación de nanoporos de lectura larga que permite el perfilado de metilación alelo-específica en tejidos de próstata humana para anotar funcionalmente variantes reguladoras no codificantes al vincular las diferencias genéticas germinales con alteraciones epigenéticas, estados de la cromatina y cambios en la expresión génica tanto en contextos normales como tumorales.

Tian, Y., Wong, J., McDonnell, S., Zhong, H., Wu, L., Larson, N., Manley, B. J., Wang, L.2026-06-22
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LT-FGRS: a unifying R-package for the estimation of family-based genetic liabilities at population-scale

El artículo presenta LT-FGRS, un paquete de R unificado que estima eficientemente las cargas genéticas por individuo a partir de datos familiares a gran escala mediante la integración de múltiples métodos de vanguardia en un solo marco de trabajo, según lo validado por evaluaciones comparativas en datos de registros nórdicos.

Pedersen, E. M., Steinbach, J., Valstad, M., Ohlsson, H., Rasmussen, L. A., Eilertsen, E. M., Kendler, K. S., Vilhjalmss (…)2026-06-19
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Differential genetic resistance identified in Parastagonospora nodorum and Pyrenophora tritici-repentis-wheat pathosystems

Este estudio identifica distintos mecanismos de resistencia genética en el trigo contra los patógenos necrotróficos *Parastagonospora nodorum* y *Pyrenophora tritici-repentis*, revelando un QTL mayor para la resistencia a la mancha de la hoja por *P. nodorum* en el cromosoma 1B y múltiples loci menores para la resistencia a la mancha de la hoja por *P. tritici-repentis*, al tiempo que confirma que la defensa efectiva involucra diferentes estrategias como la evitación de la susceptibilidad y las barreras físicas.

Phan, H. T. T., Furuki, E., Kamphuis, F., Rybak, K., Lenzo, L. V., Cupitt, C. F., Marathamuthu, K., See, P. T.2026-06-16
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A Forward Genetic Screen in Caenorhabditis elegans for Genes that Modulate α-synuclein-Induced Neurodegeneration through the Mitochondrial UPR

Este estudio identifica las histona lisina desmetilasas JMJD-1.2 y JMJD-3.1, junto con la proteína del canal de potasio TWK-14, como nuevos supresores genéticos que protegen naturalmente contra la neurodegeneración dopaminérgica inducida por α\alpha-sinucleína en *C. elegans* mediante la modulación de la vía de la respuesta a proteínas mitocondriales desplegadas.

Willicott, K., Iroegbu, J. D., Greene, M. R., Meyers, A. C., Davidson-Tullis, R., Martin, R., Berkowitz, L. A., Caldwell (…)2026-06-15
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Insights into the genetic architecture of resistance to viral haemorrhagic septicaemia virus in rainbow trout from a genome-wide association study to in vitro CRISPR-Cas9 functional evaluation

Este estudio utilizó un estudio de asociación de genoma completo en una línea diversa de trucha arcoíris para identificar nuevas regiones genómicas vinculadas a la resistencia a la septicemia hemorrágica viral, seguido de una validación in vitro mediante CRISPR-Cas9 que reveló que el parálogo del gen lrp1 modula la respuesta inflamatoria durante la infección en lugar de servir como un receptor de entrada viral esencial.

Thomas, V., Collet, B., Quillet, E., Marchand, M., Huetz, F., Boudinot, P., Phocas, F., Lallias, D.2026-06-11
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A collaborative submission model for building high-quality data resources at scale through partnership

Este artículo presenta un modelo de envío colaborativo, ejemplificado por CZ CELLxGENE Discover, el cual escala con éxito la creación de recursos de datos biomédicos de alta calidad al asociar a los contribuyentes de datos con curadores dedicados para equilibrar el tamaño del corpus con la riqueza y la calidad de los metadatos.

Hilton, J. A., Chaffer, J., Chien, J., Gabdank, I., Mott, B., Rutherford, E., Small, C., Zamanian, J., Aevermann, B., Ch (…)2026-06-10
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Buried in two places: Lineages from elite Maya tombs also found in distant caves

El análisis genómico de 430 individuos de un reino maya del Clásico Temprano en Belice revela que los linajes de la élite dispersaron intencionalmente los restos de los mismos 24 ancestros entre tumbas de élite y cuevas rituales distantes, demostrando una estrategia de veneración de ancestros geográficamente expansiva que subraya la importancia espiritual de las cuevas en los sistemas de creencias mayas.

Brielle, E. S., Dorgay, E., Kennett, D. J., Mes, J., Moes, E., Neff, N. C., Novotny, A. C., Rangel, E., Ray, E. E., Robi (…)2026-06-10
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eQTM (expression quantitative trait methylation) Atlas: a comprehensive resource of over 11 million DNA methylation-gene expression associations through across 11 tissues and 4 diseases

El Atlas eQTM es un recurso basado en la web, exhaustivo y de acceso gratuito, que cura más de 11 millones de asociaciones entre la metilación del ADN y la expresión génica en 11 tejidos y 4 enfermedades para facilitar la interpretación funcional de los hallazgos de los estudios de asociación de todo el epigenoma al vincular los sitios CpG con genes estadísticamente asociados en lugar de depender únicamente de la proximidad genómica.

Sriram, A., Kim, S., Caldino Bohn, R., Chen, W., Liu, T., Yue, M., Jain, N., Pierce, B., Joehanes, R., Levy, D., Patin (…)2026-06-10
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Redox stress agents strongly enhance mutagenesis during horizontal gene transfer in bacteria and leave distinct mutational and metabolic footprints

Este estudio demuestra que los agentes de estrés redox aumentan significativamente la mutagénesis en el ADN de cadena sencilla durante la conjugación bacteriana, produciendo huellas mutacionales y metabólicas distintivas que pueden acelerar la evolución de la resistencia a los antibióticos.

Garcia-Villada, L., Shore, B. A., Kiser, K., Russ, I. G., Gabel, S. A., Mueller, G. A., Degtyareva, N. P., Doetsch, P. W (…)2026-06-08
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Cyclin C nuclear release and mitochondrial dysfunction define molecular signatures of MED13L Syndrome

Este estudio establece que las variantes heterocigotas de MED13L causan consistentemente disfunción mitocondrial y una localización citoplasmática aberrante de la Ciclina C en múltiples líneas de fibroblastos derivados de pacientes, revelando un vínculo molecular entre el control transcripcional y el declive metabólico que se correlaciona con la gravedad de la enfermedad y ofrece un marco para el desarrollo terapéutico basado en biomarcadores.

Campbell, A. N., Jung, K. N., Doyle, S. J., Lebayle, E., Corneo, B., Feng, J., Ricupero, C. L., Bain, J. M., Strich, R.2026-06-04