210 artículos
La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio utilizó un gran panel de líneas de *Drosophila melanogaster* para identificar la variación genética significativa y polimorfismos específicos en genes con ortólogos humanos que influyen en el consumo y la preferencia de cocaína, proporcionando así información sobre los mecanismos genéticos y neurales que subyacen al Trastorno por Consumo de Cocaína.
Este artículo evalúa diversos métodos de imputación para llenar los vacíos en los ensayos multiplexados de efectos de variantes (MAVEs) a través de diferentes contextos genéticos y ambientales, encontrando que mientras los modelos flexibles sobresalen con datos densos, los modelos de regresión simples son más fiables para datos dispersos pero no pueden predecir efectos para variantes no medidas en ambos contextos.
Un estudio transversal de infecciones por malaria asintomáticas en Camerún revela que, si bien el rasgo de células falciformes (HbS) no altera las tasas de infección, este enriquece selectivamente alelos específicos del parásito (Pfsa+) que pueden ayudar al parásito a superar las defensas del huésped, destacando una compleja dinámica coevolutiva que involucra tanto la resistencia como la tolerancia.
Este estudio estableció un sistema SNP-PCR optimizado para analizar la diversidad genética y la variación fenotípica de 1-DNJ en 51 germoplasmas de morera, identificando una diferenciación genética significativa y seis sitios SNP débilmente correlacionados con el contenido de 1-DNJ para apoyar futuros esfuerzos de fitomejoramiento asistido por marcadores moleculares.
Este artículo presenta una caracterización exhaustiva y la publicación de diversas líneas celulares humanas diseñadas con varias variantes del gen NF1, proporcionando recursos esenciales para que los investigadores estudien la función de la neurofibromina, los fenotipos y desarrollen terapias dirigidas para la neurofibromatosis tipo 1.
Este estudio demuestra que los individuos homocigotos para variantes hipomórficas, ya sean raras o comunes, del IL23R exhiben una señalización de IL-23 y una producción de IFN-gamma deficientes en las células inmunitarias innatas, lo que confiere una predisposición genética específica a la tuberculosis mientras mantienen la inmunidad contra micobacterias menos virulentas.
Este estudio caracteriza la diversidad genética moderada y la estructura poblacional distintiva de 250 líneas de maíz de haploide doble derivadas de poblaciones tolerantes a la sequía y al bajo nitrógeno, confirmando su valor como un recurso genético robusto para el desarrollo de cultivares de maíz tropical resilientes al estrés.
Este estudio establece un marco preclínico para el desarrollo de terapias de aumentación génica para la retinopatía pigmentaria autosómica recesiva en etapa temprana mediante la identificación de 19 genotipos tratables, la validación de promotores específicos de células en monos rhesus y la demostración de que la entrega de PDE6B mediada por AAV8 preserva la estructura y función retinal en modelos de ratón, mostrando perfiles de seguridad dependientes de la dosis.
Este estudio utiliza el genotipado de microsatélites a escala regional de 1.618 individuos para revelar que la distribución actual de *Rosa gallica* fue moldeada primordialmente por la recolonización postglacial desde un refugio meridional, al tiempo que demuestra una contribución significativa de la dispersión mediada por humanos, particularmente en Francia, donde los linajes silvestres y cultivados se solapan frecuentemente.
Este estudio caracteriza un nuevo modelo de ratón de inserción (knock-in) HSPB8 c.515dupC que recapitula características clave de la miopatía asociada a HSPB8 y demuestra que el tratamiento con trehalosa mejora la patología de la enfermedad al restaurar la expresión de HSPB8 y potenciar la autofagia.