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La genética explora los misterios de la herencia y cómo los genes dan forma a la vida, desde la salud humana hasta la evolución de las especies. En esta sección, desglosamos investigaciones complejas para que cualquiera pueda entender los avances que redefinen nuestra comprensión biológica sin necesidad de un doctorado en el tema.
Cada nuevo estudio que aparece en bioRxiv sobre este campo es procesado inmediatamente en Gist.Science. Transformamos estos preprints en resúmenes accesibles y explicaciones técnicas detalladas, garantizando que la ciencia más reciente sea clara y útil para todos los lectores.
A continuación, encontrará la lista de los últimos artículos en genética, listos para ser explorados y comprendidos.
Este estudio presenta el primer análisis genómico in vivo que identifica vías de fitness conservadas en *Streptococcus sanguinis* y *S. mutans* esenciales para la endocarditis infecciosa, revelando nuevos objetivos terapéuticos y mecanismos de compensación que podrían explotarse para desarrollar estrategias antimicrobianas.
Este estudio genómico del cementerio de Priory Orchard en Godalming revela que, a pesar de la transformación política de la Conquista Normanda de 1066, la población rural del sur de Inglaterra mantuvo una continuidad demográfica sin reemplazo abrupto, mostrando una mezcla genética persistente de ascendencia escandinava, sajona y francesa a lo largo de los siglos.
Utilizando genomas de alta calidad, este estudio demuestra que los métodos de coalescencia pueden inferir historias poblacionales mucho más antiguas de lo previsto, revelando picos simultáneos en el tamaño efectivo de las poblaciones humanas, de chimpancés y de bonobos hace 3-6 millones de años que sugieren un proceso de especiación compleja en lugar de una divergencia limpia desde un ancestro común.
Este estudio identifica que una variante genética en el locus HOXA altera la función de un ARN no codificante antisentido llamado HOTSCRAMBL, lo que afecta la autorrenovación de las células madre hematopoyéticas y la expresión de genes HOXA, influyendo así en la susceptibilidad a cánceres sanguíneos y en la regulación del desarrollo hematopoyético.
Este estudio establece un marco general para vincular variantes genéticas no codificantes con sus genes diana específicos de tipo celular, identificando a *ruby/AP3B2* como un regulador conservado del sueño que actúa en la glía.
Este estudio demuestra que la amplificación de los telómeros de la levadura *S. cerevisiae* (específicamente de *SUL1* y las repeticiones Y') y de un fragmento del cromosoma 18 humano ocurre mediante un mecanismo de replicación inducida por rotura mediada por microhomología (mmBIR) en cis, denominado "pseudo-rolling circle", que se activa ante el estrés telomérico o la pérdida de genes de metabolismo del ADN.
Este estudio presenta un método optimizado que utiliza plantillas de ADN circular, nucleasas codificadas en ARNm y diseños de secuencia específicos para lograr integraciones de ADN dirigidas de hasta 10 kb con alta eficiencia en células primarias humanas, superando las limitaciones actuales de tamaño y habilitando nuevas terapias celulares.
Este estudio mejora el rendimiento de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y la puntuación poligénica en grupos subrepresentados del Reino Unido al reclasificar participantes de ascendencia surasiática mediante aprendizaje automático, integrar covariables ambientales y demostrar que estos enfoques reducen los sesgos y aumentan la precisión predictiva.
Este estudio utiliza un modelo estocástico para demostrar que la estructura poblacional de *Plasmodium falciparum* y su capacidad de recombinación no dependen únicamente de la intensidad de transmisión, sino de la interacción dinámica entre dicha intensidad y la diversidad genética inicial de la población, revelando respuestas no lineales que son cruciales para interpretar correctamente la vigilancia genómica del malaria.
Mediante un experimento de evolución dirigida en cuatro linajes de *Saccharomyces cerevisiae*, los investigadores demostraron que la tasa de recombinación meiótica es altamente evolutiva y responde rápidamente a la selección divergente, aunque los mecanismos genéticos subyacentes varían entre linajes y a menudo se limitan a la región seleccionada.