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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio utiliza un genoma de escala cromosómica resuelto por subgenomas en la planta octoploide *Oxalis corniculata* para identificar que una variación en la longitud de una secuencia repetida en un factor de transcripción MYB es la base genética de la adaptación rápida del color de las hojas al calor urbano.
Este estudio revela que la enzima TET2 activa un potenciador específico de AGO2 mediante la remodelación epigenética y la reorganización del genoma 3D para impulsar la diferenciación mieloide, estableciendo que la pérdida de esta vía en mutaciones de TET2 contribuye a la leucemia y posiciona a AGO2 como un biomarcador y diana terapéutica prometedora.
Este estudio presenta y valida un conjunto de 100.000 cebos de ARN (CryptoCap_100k) diseñado para enriquecer y secuenciar eficazmente el ADN de diversas especies de *Cryptosporidium* que infectan a humanos a partir de muestras clínicas y ambientales, superando las limitaciones de cantidad y pureza del ADN para facilitar el análisis genético y reducir costos.
Este estudio integra perfiles multi-ómicos de ratas con capacidad de carrera seleccionada para revelar que la aptitud cardiorrespiratoria está determinada por la programación de potenciadores musculares que remodelan el paisaje de la cromatina para optimizar el metabolismo energético y la entrega de oxígeno.
Este estudio presenta un atlas de metilación del genoma completo y resuelto por haplotipo para 106 individuos de 19 provincias de China, generado mediante secuenciación de nanoporos, que revela la influencia de las variantes estructurales genómicas y la altitud del hábitat en la regulación epigenética.
Este estudio demuestra que, aunque los genes individuales muestran respuestas heterogéneas específicas del inductor, la senescencia celular se caracteriza por una organización jerárquica donde diversos estresores convergen en patrones compartidos a nivel de vías moleculares, como la desregulación de la proliferación y la activación de respuestas inflamatorias.
Este estudio demuestra mediante un enfoque multi-ómico que el colesterol LDL oxidado reconfigura los programas reguladores de las células musculares lisas vasculares a través de la remodelación de potenciadores, revelando cómo las variantes genéticas asociadas a la enfermedad coronaria influyen en el riesgo de aterosclerosis.
Este estudio presenta un nuevo ensamblaje de fase del pez espinoso antártico *Harpagifer antarcticus* que revela cómo la expansión génica, la actividad de transposones y la selección diversificadora en genes relacionados con la antioxidación y la proteostasis impulsaron la adaptación y radiación evolutiva de los notothenioides en el frío extremo.
El artículo presenta Concordia, un marco basado en redes neuronales de grafos que utiliza grafos aumentados para detectar dominios espaciales complejos y consistentes en miles de tejidos de cáncer simultáneamente, permitiendo identificar subconjuntos de fibroblastos asociados al cáncer vinculados a resultados clínicos que no son detectables mediante la expresión de proteínas por sí sola.
Este estudio presenta una plataforma modular para la ingeniería de genes esenciales en un neo-cromosoma sintético en levadura, lo que permite la minimización del genoma mediante SCRaMbLE y ofrece principios de diseño transferibles para la reducción genómica en sistemas eucariotas más complejos.