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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El artículo presenta PAQu, un nuevo método bayesiano que integra datos de peptidoma y transcriptoma para estimar con precisión y cuantificar la incertidumbre de las abundancias de isoformas proteicas, superando a los métodos existentes y validando su eficacia al confirmar la asociación entre el aumento de la isoforma C4A y la esquizofrenia.
Este artículo investiga las causas del desequilibrio de enlace (LD) positivo en conjuntos de datos genómicos, demostrando mediante simulaciones y reanálisis que, aunque la selección de alelos raros y la naturaleza de las mutaciones influyen, este fenómeno puede deberse en gran medida a artefactos técnicos como errores de mapeo de secuencias de lectura corta derivados de variantes estructurales ausentes en el genoma de referencia.
Este estudio paleogenómico de 34 individuos en la necrópolis de Apulum-Dealul Furcilor revela una heterogeneidad genética marcada en la Dacia romana, caracterizada por un flujo génico sexobasado donde las mujeres mantienen afinidades con poblaciones locales y del este europeo, mientras que los hombres muestran vínculos genéticos con grupos mediterráneos y del norte de África, evidenciando dinámicas sociales asimétricas en las fronteras del Imperio.
Este estudio demuestra que la supervivencia de los genes amplicónicos en el cromosoma Y humano se debe a la combinación de la homogeneización mediada por palíndromos y arreglos en tándem, junto con la selección purificadora que preserva la estructura proteica, lo cual es fundamental para la fertilidad masculina.
El estudio revela que la firma mutacional SBS5 es el resultado de un mecanismo común de "mutagénesis colateral" que canaliza múltiples fuentes de daño en el ADN, tanto endógenas como exógenas, hacia un espectro de mutaciones uniforme a través de errores en la síntesis de ADN durante la reparación y la replicación.
A pesar de la baja diversidad genética y los efectos fundadores asociados a sus supercolonias invasoras, la hormiga argentina (*Linepithema humile*) demuestra una evolución adaptativa paralela en genes seleccionados que refuta la idea de un colapso genético por su organización social.
Este estudio aplica un enfoque de asociación genómica de planta única (sp-GWAS) en arroz silvestre del norte cultivado para identificar loci que controlan múltiples rasgos de arquitectura vegetativa, demostrando la viabilidad de este método en cultivos heterocigotos y sugiriendo una arquitectura genética poligénica coordinada que puede acelerar el mejoramiento genético mediante estrategias de selección multi-trait.
Este estudio presenta OttoSeq, una plataforma automatizada que combina el sistema de manejo de fluidos Otto2 con el pipeline de análisis Brieflow para realizar una pantalla óptica de todo el genoma en solo ocho días, superando las limitaciones de los protocolos manuales y permitiendo el análisis de millones de células y miles de perturbaciones genéticas.
El artículo presenta PALINCODE, un sistema que utiliza bits CRISPR palindrómicos ternarios para grabar de forma eficiente y densa la historia de linaje celular en el genoma, permitiendo la reconstrucción de árboles genealógicos complejos tanto en cultivos celulares como en modelos de melanoma in vivo.
El estudio demuestra que AlphaGenome supera significativamente a sus predecesores en la predicción de la expresión génica personalizada utilizando datos GTEx, aunque mantiene ciertas limitaciones clave.