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genomics

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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

🧬 genómica

Multi-omic long-read sequencing reveals nucleosome control of transcriptional fidelity at the isoform level

Al integrar la secuenciación de lectura larga de Oxford Nanopore con un nuevo marco computacional llamado EpiFLAIR, este estudio demuestra que el posicionamiento de los nucleosomas a través de fibras de cromatina completas coordina la fidelidad transcripcional y la expresión de isoformas alternativas en levadura, revelando cómo la pérdida de los remodeladores de cromatina ISW1 y CHD1 altera la anticorrelación entre la accesibilidad del promotor y del cuerpo del gen para alterar la iniciación, la elongación y el empalme de la transcripción.

Bai, G., Dhillon, N., Meissner, B., Felton, C., Heath, H. D., Boeger, H., Brooks, A. N.2026-10-09
🧬 genómica

Seascape genomics reveals shared spatial genetic structure in three co-occurring sea snakes

Este estudio utiliza la secuenciación genómica para revelar que tres especies de serpientes marinas que coexisten en el norte de Australia y Nueva Caledonia comparten importantes rupturas genéticas a gran escala y patrones de conectividad histórica, al tiempo que exhiben aislamiento por distancia específico de cada especie y perfiles genéticos distintos en poblaciones de arrecifes aisladas y disjuntas, apoyando así una estrategia de conservación basada en unidades filogeográficas compartidas junto con consideraciones poblacionales a menor escala.

Coppersmith, S., Udyawer, V., Crowe-Riddell, J. M., Nankivell, J. H., Pointon, A. R., Garcia, V. O., d'Anastasi, B., Goi (…)2026-10-08
🧬 genómica

MERFISH-based pooled genetic screening reveals cell non-autonomous phenotypes in intact tissue

Este estudio introduce un método de cribado agrupado basado en MERFISH libre de amplificación que mejora significativamente la detección de perturbaciones genéticas y de ARN endógeno en tejidos intactos, permitiendo el mapeo sistemático de las respuestas fenotípicas tanto celulares autónomas como no autónomas a través de millones de células en un modelo de ratón de hígado con mosaico genético.

Jin, K., Saunders, R. A., Zhang, J., Lu, J., Halpern, A. A., Sandhu, J., Pan, X., Wang, C. Y., Li, A. M., Allen, W. E. (…)2026-10-06
🧬 genómica

Defining the spectrum of cellular protection against cadmium stress by Dsup expressed in yeast

Al analizar 4.000 mutantes de deleción de levadura, este estudio revela que la proteína Dsup de tardígrado confiere resistencia al cadmio mediante un mecanismo dependiente de la dosis que cambia de amortiguar procesos celulares de forma amplia ante niveles bajos de estrés a dirigirse a genes específicos ante dosis más altas, identificando así factores genéticos del huésped que influyen en la protección mediada por Dsup.

Hitchens, L., Gaikani, H. K., Barazandeh, M., Giaever, G., Nislow, C.2026-10-03
🧬 genómica

Rapid whole genome- and annotation-based multilocus sequence typing of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum

Este estudio desarrolla y valida esquemas de tipificación de secuencias multilocales (MLST) basados en el genoma, rápidos y de alto rendimiento, para *Histoplasma capsulatum* utilizando 406 ensamblajes genómicos, demostrando su capacidad para distinguir de manera reproducible los siete linajes principales y los seis sublinajes sin requerir recursos de computación de alto rendimiento.

van Vliet, A. H. M.2026-09-30
🧬 genómica

Whole-genome characterization of Plasmodium falciparum population structure and drug resistance across Uganda and neighboring countries

Este estudio utiliza la secuenciación del genoma completo de 249 aislados de *Plasmodium falciparum* de 2023 para caracterizar la alta diversidad genética y la baja estructura poblacional de Uganda, identificando al mismo tiempo haplotipos específicos asociados con la resistencia a la artemisinina y a los fármacos combinados, estableciendo así una línea de base para la vigilancia genómica coordinada en Uganda y los países vecinos.

Kiyaga, S., Mbabazi, M., Katairo, T., Asua, V., Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Tukwasibwe, S., Wiringilimaana, I., Na (…)2026-09-30
🧬 genómica

Evolutionary dynamics of the insertion sequence IS6110 in the Mycobacterium tuberculosis complex

Este estudio analiza la dinámica evolutiva de la secuencia de inserción IS6110 a través de 10,000 cepas del complejo *Mycobacterium tuberculosis* utilizando una herramienta de detección libre de referencia y reconstrucción de estados ancestrales, revelando que su distribución está moldeada por una combinación de inserción no aleatoria en motivos de ADN específicos y selección purificadora, gobernada finalmente por un modelo de restricciones de nicho donde las inserciones se acumulan solo en regiones genómicas con propiedades adecuadas y un impacto funcional mínimo.

Stritt, C., Loiseau, C., Kalkan, S., Borrell, S., Brites, D., Gagneux, S.2026-09-29
🧬 genómica

Alcohol Use Disorder and Smoking-Associated Molecular Alterations in Human Prefrontal Cortex in Single Nucleus (sn) RNA-Seq

Este estudio utiliza la secuenciación de ARN de núcleo único de la corteza prefrontal humana para revelar que la coocurrencia del trastorno por consumo de alcohol y el tabaquismo expande sinérgicamente las alteraciones moleculares específicas de cada tipo celular —particularmente la neuroinflamación, el estrés proteostático y la remodelación posttranscripcional— a través de diversas poblaciones neuronales y gliales, lo que conduce a una disfunción cortical más grave y generalizada que cualquiera de las dos condiciones por sí sola.

Joshi, A., Sanna, P. P.2026-09-29
🧬 genómica

PfPHAST: Plasmodium falciparum Public Health Amplicon Sequencing Tool, a Streamlined Panel for Malaria Genomic Surveillance

Los autores desarrollaron PfPHAST, un panel de secuenciación de amplicones de 56 dianas simplificado derivado de la herramienta integral MAD4HatTeR, el cual ofrece una alternativa escalable y de menor costo para la vigilancia genómica de la malaria en salud pública de rutina, manteniendo al mismo tiempo un rendimiento comparable en la detección de la resistencia a los fármacos, fallos diagnósticos y dianas de vacunas.

Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Katairo, T., Mbabazi, M., Murie, K., Hathaway, N., Wiringilimaana, I., Muwanika, J. V. (…)2026-09-29
🧬 genómica

Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes

Al analizar ensamblajes de genomas de lectura larga con resolución de haplotipos de 292 donantes, este estudio revela que HERV-K(HML-2) exhibe un polimorfismo estructural significativo y una capacidad de codificación variable a través de los pangenomas humanos, demostrando que los genomas de referencia estándar y la secuenciación de lectura corta a menudo no logran capturar con precisión las estructuras provirales intactas y los alelos funcionales presentes en los individuos.

Murimi-Worstell, D. A., Freeman, M., Minkina, A., Vollger, M. R., Stergachis, A. B., Coffin, J. M.2026-09-28