🧬 Category

genomics

275 artículos

La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

Este estudio introduce un marco bayesiano que estima con éxito la pérdida mosaica del cromosoma Y (LOY) a partir de datos de RNA-seq de hombres en masa mediante la modelización de la expresión reducida de genes ligados al Y, logrando una fuerte correlación con las mediciones basadas en ADN para eventos grandes de LOY, al tiempo que destaca las limitaciones del método debido a la confusión transcripcional y su naturaleza de sustituto probabilístico, en lugar de directo, de los ensayos basados en ADN.

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23🧬 genomics

PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments

El artículo presenta PerturbPlan, una aplicación web interactiva que utiliza una fórmula analítica novedosa y computacionalmente eficiente para permitir el diseño rápido y flexible de experimentos de cribado CRISPR de células individuales con gran potencia, superando las limitaciones de las herramientas existentes basadas en simulación.

Niu, Z., He, Y., Galante, J., Gschwind, A. R., Ray, J., Steinmetz, L. M., Engreitz, J. M., Katsevich, E.2026-05-23🧬 genomics

The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations

Mediante el análisis de más de un millón de mutaciones somáticas en trece tejidos humanos, este estudio revela que el genoma envejecido exhibe una "vulnerabilidad organizada", donde los genes críticos y altamente conectados están sistemáticamente protegidos de las mutaciones mediante la reparación acoplada a la transcripción y el filtrado selectivo, lo que sugiere que el declive del organismo no es impulsado por la carga mutacional total, sino por las ubicaciones específicas de la red donde se acumulan las mutaciones.

Ehlert, J., Cutler, R., Spector, J., Gross, B., Levy, O., Vijg, J., Dong, X., Barabasi, A.-L.2026-05-22🧬 genomics

SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells

Este estudio establece un atlas integral de la expresión de snoRNA y de los sitios de metilación 2'-O en células S2 de *Drosophila melanogaster* mediante RibOxi-seq2, revelando modificaciones generalizadas en rRNA, snRNA y mRNA, al tiempo que identifica nuevas secuencias consenso que podrían guiar la metilación del mRNA a pesar de la ausencia de snoRNA guía canónicos.

Ye, X., Liu, Y., Olson, S., Zhan, L., Carmichael, G. G., Graveley, B.2026-05-22🧬 genomics

Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.

Este estudio demuestra que, aunque los métodos de almacenamiento a temperatura ambiente (tarjetas FTA y tampón DESS) producen una calidad de secuenciación inferior para larvas individuales de nematodos parásitos en comparación con los controles congelados, ofrecen resultados comparables para muestras agrupadas, proporcionando una alternativa viable para la secuenciación del genoma completo en entornos con recursos limitados.

Viney, M.2026-05-20🧬 genomics

Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome

Este estudio presenta Jindo1-G-TTAGGA, el primer genoma de referencia canino completo, sin brechas y resuelto por haplotipo que cumple con un estricto estándar TTAGGA, con un cromosoma Y de contig único que resuelve aproximadamente el 79% del cromosoma Y canino de longitud completa y avanza significativamente la comprensión de la variación estructural canina y la evolución de los cromosomas sexuales.

Choi, H., Kim, J.-S., Kwon, Y., Park, S., Jeon, S., Bhak, J., Shin, D., Choi, Y., An, K., Ryu, D.-Y., Paek, W. K., Park, D., Kim, J., Sinding, M.-H. S., Choe, Y., Hyun, B.-R., Lee, S.-k., Bhak, J.2026-05-20🧬 genomics

CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

Este estudio demuestra que CDK12 y CDK13 desempeñan funciones distintas en la supresión de la poliadenilación intrónica para mantener la integridad del transcrito, y revela que los transcritos resultantes terminados prematuramente son competentes para la traducción, generando péptidos intrónicos novedosos que podrían servir como neoantígenos específicos de tumores en cánceres deficientes en CDK12/13.

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19🧬 genomics

Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

El Consorcio GREGoR desarrolló un modelo de datos modular e interoperable para estandarizar los datos multiómicos y fenotípicos en diversos centros clínicos, armonizando con éxito la información de más de 12.000 participantes para permitir la investigación a gran escala de enfermedades raras y el análisis entre estudios.

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTroia, S., Ganesh, V. S., Gogarten, S. M., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Kin (…)2026-05-19🧬 genomics

Selecting genomes that matter: haplotype-based prioritization for iterative pangenome expansion

Este artículo presenta SelHap, una tubería basada en haplotipos que prioriza genomas para la expansión iterativa del pan-genoma al dirigirse explícitamente al contenido de secuencia novedoso en relación con un fondo existente, maximizando así la adición de información genética no redundante de manera más efectiva que las estrategias actuales basadas en la diversidad.

Marone, M. P., Chen, E., Himmelbach, A., Haberer, G., Spannagl, M., Stein, N., Mascher, M.2026-05-18🧬 genomics