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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que el marco de desconvolución CelFiE-ISH, al incorporar marcadores restringidos a la línea celular epitelial en secuencias ULP-WGS de Oxford Nanopore, permite detectar fracciones de ADN tumoral circulante tan bajas como 1.7-3.1%, superando o igualando los límites actuales de las alteraciones en el número de copias.
El estudio presenta PreTIC, un método que permite la secuenciación de metilación del ADN a nivel de célula individual en una plataforma de microfluídica por gotas, logrando la generación de más de 13.000 metilomas individuales a partir de células congeladas fijas en dos días.
Este estudio actualiza la estructura genética poblacional del coral *Acropora palmata* mediante el análisis de más de 4000 muestras, revelando nueve clusters genéticos influenciados por las corrientes marinas y confirmando que la especie mantiene una reproducción sexual generalizada y una amplia dispersión a pesar de su declive poblacional.
Este estudio integra tecnologías de secuenciación de lectura larga, perfilado de ribosomas y transcriptómica de células individuales para caracterizar de manera robusta la regulación dinámica de los ARN largos no codificantes en *Plasmodium falciparum*, revelando su abundancia específica en estadios sexuales y su papel crucial en la gametocitogénesis y la transmisión.
Este estudio identifica motivos de secuencia específicos en los extremos del primer intrón que predicen la recursividad del empalme y demuestran que estos eventos tempranos durante la síntesis de ARN influyen en el procesamiento de todo el transcrito.
Este estudio presenta un atlas transcriptómico de múltiples etapas, alimenticio y específico de tejidos, junto con una secuencia de genoma de alta calidad para la garrapata de la madera de las Montañas Rocosas (*Dermacentor andersoni*), proporcionando un recurso fundamental para comprender su biología y desarrollar estrategias de control de enfermedades que transmite.
Este estudio presenta "Plate-C", una plataforma de alto rendimiento que permite realizar la primera pantalla química del genoma completo para identificar moduladores de la arquitectura 3D del ADN en el cerebro, revelando cómo diversas vías celulares inducen cambios estructurales rápidos y específicos del tipo celular que pueden reconfigurar el genoma in vivo.
Este estudio compara métodos de extracción de ADN en el mejillón de agua dulce *Anodonta anatina* y determina que, aunque los protocolos Nanobind y CTAB son óptimos para tejido fresco, el kit Omega Mollusc ofrece una alternativa práctica y rentable para obtener ADN de calidad suficiente para secuenciación PacBio HiFi a partir de tejido congelado.
Este estudio presenta el primer ensamblaje completo de telómero a telómero del cromosoma Y (CQ-chrY) del padre del Cuarteto Chino, logrando una secuencia de 61,88 Mb con alta precisión y completitud estructural que resuelve regiones heterocromáticas y llena la última brecha en los recursos genómicos de referencia de esta familia.
Este estudio revela que *Zymoseptoria tritici* emplea estrategias adaptativas multifacéticas, con respuestas transcripcionales y determinantes genéticos tanto compartidos como específicos, para tolerar diversos estrés simulados de defensa del huésped como el pH ácido, el ácido salicílico y el estrés oxidativo.