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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

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Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

Al integrar datos genómicos y transcriptómicos de lectura larga de diversas muestras humanas, este estudio caracteriza los genes duplicados codificadores de proteínas del pangenoma humano para descubrir miles de nuevos genes polimórficos de número de copias, refinar los modelos de genes existentes mediante la reclasificación de pseudogenes como funcionales y revelar que las restricciones evolutivas se encuentran predominantemente en los genes duplicados ancestrales en lugar de en los recientemente derivados.

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06
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Adult porcine intestinal organoids as models for regional epithelial identity and individual regulatory variation

Este estudio demuestra que los organoides intestinales porcinos adultos, si bien exhiben un estado transcripcional relativamente inmaduro y un patrón inmunológico espacial reducido, retienen con éxito una identidad epitelial regional sustancial y preservan firmas regulatorias específicas de la especie, validando así su utilidad como modelos controlados para el seguimiento funcional de genes candidatos y variantes en animales de granja.

Blanc, F., CHALABI, S., Pepke, F., Mongelaz, M., Charles, M., Rau, A., Djebali, S., Egidy-Maskos, G., Giuffra, E.2026-08-05
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Whole-genome sequencing data of a diverse grapevine germplasm collection maintained in Bordeaux, France

Este artículo presenta un conjunto de datos estandarizado de variantes de genoma completo que comprende aproximadamente 9,1 millones de SNPs y 0,77 millones de INDELs para 547 accesiones diversas de vid de la colección INRAE Bordeaux, generadas mediante secuenciación y análisis uniformes para servir como un recurso armonizado para la investigación en genética, fitomejoramiento y genómica de poblaciones de la vid.

de Miguel, M., Lafargue, M., Saez-Laguna, E., Tran, J., Girollet, N., Bert, P.-F., Wang, Y., Liang, Z., Guillaumie, S. (…)2026-08-05
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Trajectory Uncertainty Framework (TUF): A Modular Framework for Identifying Transitional and Branch-Point Cell States in Single-Cell Trajectory Analysis

Este artículo presenta el Marco de Incertidumbre de Trayectoria (TUF, por sus siglas en inglés), una herramienta modular y de código abierto que cuantifica la incertidumbre de las trayectorias de célula única mediante puntuaciones de Entropía Temporal y Divergencia de Trayectoria para identificar estados transicionales y revelar impulsores transcripcionales específicos de cada contexto a través de diversos sistemas biológicos.

Mahdavifar, M., Mohammadifar, Z., Iranpourtari, T.2026-08-05
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Single-cell transcriptomics reveals a multiphasic Wolbachia host infection trajectory

Mediante la secuenciación de ARN de célula única, este estudio revela que la infección por *Wolbachia* en *Drosophila* sigue una trayectoria multifásica que involucra ondas transcripcionales distintivas que reprograman los ciclos celulares, la función de los orgánulos y las respuestas inmunitarias del huésped para establecer una infección crónica estable.

Jacobs, J. M., Lum, A., Nykamp, J., Lagousis, C. R. M., Russell, S. L.2026-08-04
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Omega-seq: ultra-low-background RNA sequencing with faithful molecular counting and precise transcript-end capture

Omega-seq es un método de secuenciación de ARN de fondo ultra bajo que utiliza oligonucleótidos de cambio de cadena con capacidad de escisión por USER y un cebador dT especializado para eliminar los UMIs fantasma y los artefactos de poli-T, permitiendo un conteo molecular fiel y un mapeo preciso de los extremos de los transcritos incluso en muestras diminutas como los neuroblastos individuales de Drosophila.

Chen, H.-M., Kao, J.-C., Yang, C.-P., Tan, C., Lee, T., Sugino, K.2026-08-01
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Concerted evolution and unorthodox recombination of human subtelomeres

Al aplicar un enfoque de pangenoma libre de referencia a 465 ensamblajes humanos casi completos, este estudio revela que las regiones pseudohomólogas de alta identidad organizan los extremos de los cromosomas en comunidades de secuencias que facilitan el intercambio ectópico recurrente, impulsando la evolución concertada de los subtelómeros humanos a través del genoma.

Guarracino, A., Gyamfi, A., Human Pangenome Reference Consortium,, Garrison, E.2026-07-31
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Multiple origins of endogenous virophage and polinton-like virus in the halophilic protist Halocafeteria seosinensis

Este estudio revela la abundancia y diversidad sin precedentes de virofagos endógenos y virus tipo Polinton dentro del genoma del protista halófilo *Halocafeteria seosinensis*, destacando su complejo intercambio genético, la supraparasitación por elementos móviles y su significativa contribución al paisaje genómico del huésped.

Haro, R., Gallot-Lavallee, L., Blais, C., Archibald, J. M.2026-07-30
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Germline genomic and methylomic dynamics following three generations of early-life metabolic challenges

Este estudio demuestra que tres generaciones de desafíos metabólicos en etapas tempranas de la vida en ratones inducen inestabilidad genómica y restringen la variabilidad genética a través de la actividad de elementos transponibles y variaciones en el número de copias, en lugar de mediante cambios generalizados en la metilación del ADN.

de Anca Prado, V., Pertille, F., Andersson, D., Mourin-Fernandez, M., Godia, M., Jimenez-Chillaron, J. C., Ruegg, J., Gu (…)2026-07-24