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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que confiar únicamente en la similitud de secuencias para la identificación de familias génicas en pan-genomas introduce sesgos significativos en las inferencias evolutivas, y recomienda una estrategia de dos pasos que combine la ortología basada en grafos con el refinamiento de secuencias para garantizar resultados precisos.
Este estudio demuestra que el modelo de IA Evo 2 logra una alta precisión en la predicción de la patogenicidad de las variantes asociadas a miocardiopatías y aclara sus mecanismos moleculares subyacentes al identificar características estructurales clave y motivos de unión a factores de transcripción, ofreciendo una herramienta prometedora para resolver variantes de significado incierto en genética cardiovascular.
Este estudio utiliza VAST-TOOLS para revelar que el empalme desregulado de microexones en tejidos periféricos humanos (hígado, pulmón, riñón y colon) actúa como una firma del colapso general de la homeostasis del empalme celular en lugar de ser un impulsor primario de la enfermedad, comprometiendo finalmente las redes de interacción proteica y contribuyendo a los fenotipos de enfermedades crónicas.
Este artículo presenta un modelo génico para el ortólogo de *Lst8* en *Drosophila yakuba*, caracterizado como parte de un proyecto de la Asociación de Educación Genómica para estudiar la evolución de la vía de señalización de la insulina/insulina-like growth factor en el género *Drosophila*.
Esta revisión examina la evolución de la genómica fúngica durante las últimas tres décadas, destacando cómo la secuenciación de lecturas largas ha mejorado la calidad del ensamblaje mientras identifica lagunas taxonómicas persistentes y delinea prioridades clave para lograr recursos genómicos integrales y de alta calidad en todo el reino fúngico.
Este estudio utiliza perfiles transcriptómicos y del microbioma mucoso emparejados de tejidos intestinales no inflamados de pacientes con enfermedad de Crohn para revelar que, aunque las vías inmunitarias y de barrera impulsan las asociaciones entre el huésped y el microbioma en todo el intestino, el íleon terminal exhibe interacciones distintas y específicas de la región que involucran vías metabólicas y de mantenimiento de la barrera no observadas en el intestino grueso.
Este estudio genera un atlas transcriptómico de células individuales isogénico de catorce mutaciones familiares de la enfermedad de Parkinson para revelar cómo diversos defectos genéticos convergen en las vías mitocondriales, endolisosomales y de ferroptosis para impulsar la degeneración selectiva de neuronas dopaminérgicas, uniendo así los mecanismos de la enfermedad monogénica y esporádica.
Este estudio utiliza un metaanálisis de 13 cohortes con desconvolución de tipos celulares para revelar firmas distintivas de metilación del ADN en células gliales, identificando cambios relacionados con la edad principalmente en astrocitos prefrontales y alteraciones específicas de la enfermedad de Alzheimer en oligodendrocitos entorrinales.
Este estudio demuestra que el análisis de fusión de alta resolución (HRM) dirigido a los marcadores del cloroplasto psbK-I y ycf1b proporciona un método rápido, robusto y escalable para la autenticación de especies de *Euterpe* en productos comerciales de açaí y juçara, detectando con éxito el etiquetado erróneo donde la secuenciación tradicional de ADN falló.
Este estudio construye ensamblajes casi completos y resueltos por haplotipo de una línea celular de cáncer de páncreas y su tejido normal emparejado para superar las lagunas de referencia y las variantes de la línea germinal, revelando así más de 7.000 variantes somáticas previamente ocultas, incluidas reordenamientos estructurales complejos y cambios de metilación en regiones repetitivas, que habían quedado enmascaradas por los métodos tradicionales de secuenciación.