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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que la tecnología de secuenciación PacBio HiFi permite el ensamblaje *de novo* de genomas completos y de alta calidad de *Plasmodium falciparum*, recuperando con precisión los complejos repertorios de genes de antígenos de superficie (VSA) que son difíciles de resolver con tecnologías de lectura corta.
El artículo presenta ARGformer, un modelo basado en transformers que aprende representaciones de grafos de recombinación ancestral mediante aprendizaje auto-supervisado y contrastivo para inferir estructura poblacional y ancestría sin necesidad de matrices de genotipos.
BioWorldModel es una arquitectura unificada que, mediante aprendizaje curricular evolutivo, predice distribuciones fenotípicas de múltiples rasgos en hongos, plantas y animales con un único conjunto de parámetros, superando significativamente a los métodos tradicionales de predicción genómica al demostrar que el mapeo genotipo-fenotipo sigue principios compartidos entre reinos.
ExTRaCT es una herramienta computacional automatizada diseñada para identificar y clasificar exones génicos conservados en genomas de especies no modelo, demostrando su eficacia y rapidez al localizar miembros de la familia génica APOBEC3 en 102 genomas de murciélagos sin depender de anotaciones completas del genoma ni de especies cercanas.
Este estudio presenta un atlas funcional de expresión génica en el cerebro de ratón, generado mediante una plataforma mejorada de Perturb-seq in vivo que analiza las respuestas transcriptómicas de más de 7,7 millones de células tras la pérdida de 1.947 genes asociados a enfermedades, revelando programas de esencialidad específicos por tipo celular y mecanismos clave para comprender y tratar enfermedades neurológicas.
Este estudio genómico demuestra que las levaduras kveik noruegas constituyen una línea de domesticación temprana y relicta de *Saccharomyces cerevisiae*, divergente de otras cepas y preservada a través de la herencia cultural de la fermentación en granjas.
El estudio de 4.694 genomas eucariotas revela que las proteínas secretadas están codificadas en regiones genómicas con intergénicos largos y enriquecidas en repeticiones truncadas, lo que sugiere una arquitectura genómica conservada impulsada por mecanismos evolutivos como la variación en el número de copias y el remodelado de la cromatina.
Este estudio cuantifica la influencia relativa de la genética y el estrés térmico en la expresión génica de la sangre completa en cerdos, identificando miles de genes diferencialmente expresados, loci de rasgos cuantitativos de expresión (eQTL) y genes candidatos asociados a la adaptación al calor y características productivas.
Este estudio demuestra que la magnitud del efecto de las variantes genéticas en la expresión génica depende significativamente de su posición dentro del contexto secuencial, revelando la complejidad de la gramática reguladora cis y la importancia de considerar el contexto local para interpretar correctamente las variantes reguladoras.
Los investigadores desarrollaron una plataforma de Perturb-seq multiómico *in vivo* que mejora la captura de gRNA en núcleos, permitiendo la identificación de fenotipos transcriptómicos y epigenómicos específicos de tipo celular en genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo.