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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio integra análisis comparativo de genomas y secuenciación de tRNA mediante Nano-tRNAseq en el subfilo Saccharomycotina para revelar una diversidad oculta en las secuencias de tRNA y sus enzimas modificadoras, demostrando que la pérdida de enzimas específicas está asociada con la ausencia de nucleótidos diana en las secuencias génicas.
Este estudio demuestra que la longevidad excepcional y la resistencia a enfermedades de los murciélagos del género *Myotis* están vinculadas a adaptaciones pleiotrópicas impulsadas por la evolución de la tolerancia a virus de ADN y ARN, así como a mecanismos de reparación del daño genético que favorecen la resistencia al cáncer.
El artículo presenta causarray, un marco de inferencia causal robusto que utiliza ajuste de confusores no medidos y técnicas de aprendizaje automático para analizar datos genómicos de células individuales y pseudo-bulk, permitiendo identificar efectos causales biológicamente relevantes en estudios de enfermedades como el autismo y el Alzheimer.
Este estudio establece un sistema libre de células que reconstituye la arquitectura de la cromatina de *Drosophila*, revelando que la formación de dominios topológicamente asociados (TADs) en el locus *eve* requiere el apareamiento directo de elementos de frontera mediado por la proteína Su(Hw) en lugar de un modelo simple de extrusión de bucles.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de escala cromosómica de alta calidad del cultivo oleaginoso sacha inchi (*Plukenetia volubilis*), que revela su historia evolutiva y desentraña los mecanismos moleculares, incluyendo la expresión génica y la regulación por lncRNAs, que impulsan la biosíntesis de ácido alfa-linolénico y la acumulación de triacilgliceroles en sus semillas.
Este estudio demuestra que es posible optimizar la asignación de recursos en la selección genómica de *Miscanthus sacchariflorus* al utilizar datos climáticos para identificar conjuntos de ubicaciones correlacionadas, logrando resultados predictivos superiores con hasta un 75% menos de datos de entrenamiento.
Este estudio combina modelos evolutivos y de aprendizaje profundo para identificar mutaciones deletéreas en la remolacha azucarera, revelando cómo la domesticación y la mejora genética han moldeado su carga genética y ofreciendo objetivos precisos para futuras estrategias de cultivo.
Este estudio revela que, a pesar de su estrecha relación, las especies invasoras de mejillones cebra y quagga presentan arquitecturas de determinación del sexo opuestas, caracterizadas por un sistema poligénico ZZ/ZW en el mejillón cebra y una región XX/XY altamente localizada que involucra un nuevo locus determinante masculino (FoxL2-Y) en el mejillón quagga.
Este estudio presenta la secuencia genómica a nivel de cromosoma de *Themeda triandra*, revelando su ortología cromosómica con el sorgo y caracterizando la variación genética y la adaptación ambiental en sus accesiones, lo que ofrece recursos valiosos para la mejora de cultivos de la familia Andropogoneae frente al cambio climático.
Este estudio genera el primer mapa de metilación del ADN a nivel genómico y resolución de base única del prosencéfalo de pez cebra adulto mediante secuenciación de lectura larga de Oxford Nanopore, estableciendo una referencia epigenómica de alta resolución que revela una metilación de CpG generalizada junto con niveles bajos de otras modificaciones como 5hmC y 6mA.