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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este trabajo presenta EVEE, una herramienta que utiliza las representaciones del modelo fundacional genómico Evo 2 para predecir con precisión y generar explicaciones interpretables sobre el impacto clínico de variantes genéticas, superando a los métodos existentes y ofreciendo un recurso interactivo para la comunidad.
Este estudio utiliza datos genómicos y modelos filodinámicos para analizar la epidemia de *Mycoplasma bovis* en Nueva Zelanda entre 2017 y 2023, demostrando cómo las restricciones de movimiento y la política de prueba y sacrificio redujeron drásticamente la transmisión hasta 2020, aunque persistieron focos residuales vinculados a un gran feedlot en el sur del país, lo que subraya la utilidad de la vigilancia genómica integrada en la respuesta a brotes.
Este estudio presenta la generación de recursos genómicos de alta calidad para el tunicado invasor *Ascidiella aspersa* y realiza un análisis comparativo exhaustivo con 35 otros genomas de tunicados, revelando características evolutivas a nivel de clase, nuevas hipótesis filogenéticas y proporcionando una base de datos en línea (TUNOME) para futuras investigaciones.
Deep-Plant es un modelo fundacional supervisado diseñado para predecir el estado de la cromatina a partir de secuencias genómicas en plantas, superando a los enfoques basados en lenguaje mediante el uso de datos experimentales de accesibilidad del ADN, unión de factores de transcripción y modificaciones de histonas para mejorar la precisión, velocidad e interpretabilidad en la modelación de la regulación génica.
Mediante el uso de secuenciación de lectura larga y edición genética, este estudio identifica que la inserción de un elemento transponible en un segundo gen similar a la tiroglobulina (HaVipR2) confiere resistencia al toxin Vip3Aa en *Helicoverpa armigera*, estableciendo a las proteínas de dominio tiroglobulínico como un nuevo mecanismo recurrente de resistencia a los cultivos Bt.
Este estudio analiza el genoma de poblaciones de guepardos salvajes y ex situ, revelando que la carga de mutaciones deletéreas, enriquecidas en genes relacionados con la función espermática, es más alta en poblaciones del sur de Sudán y Tanzania, mientras que los programas de cría en cautiverio han logrado mantener niveles de diversidad genética comparables a los de las poblaciones silvestres.
Este estudio demuestra que los genomas de las células tubulares proximales del riñón normal revelan una amplia variedad de firmas mutacionales causadas por mutágenos exógenos sistémicos, incluyendo ácido aristolóquico y agentes desconocidos prevalentes en Japón, lo que sugiere una exposición generalizada a carcinógenos ambientales en la población humana.
Este estudio demuestra que, aunque los enfoques lineales y basados en pangenomas presentan tasas similares de errores de herencia mendeliana, el uso de un pangenoma gráfico mejora significativamente la reconstrucción de haplotipos en híbridos avanzados de cítricos al mitigar el sesgo de referencia en regiones divergentes.
Este estudio determina que la actividad transcripcional y la conservación evolutiva son los indicadores genómicos más robustos y consistentes para distinguir las regiones funcionales del genoma humano de las no funcionales, al tiempo que evalúa la utilidad de otras características como las marcas de histonas y la variación poblacional.
Este estudio presenta STEAM, un modelo de aprendizaje por transferencia evolutiva que integra un atlas de accesibilidad de cromatina de 3,9 millones de núcleos de ratón con datos de 241 genomas de mamíferos para inferir paisajes de potenciadores a escala de todo el organismo en humanos y otras especies, superando las limitaciones de los modelos anteriores mediante la supervisión de la sintenia.