502 artículos
La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta un análisis metagenómico original de las muestras recolectadas en 1978 del Santo Sudario, revelando una compleja diversidad biológica que incluye linajes de ADN mitocondrial humano, un microbioma cutáneo y ambiental, rastros de especies marinas y agrícolas, y evidencia de reparaciones realizadas en los siglos XVI y XVII.
El artículo presenta TEsingle, una herramienta que permite el análisis preciso de la expresión de elementos transponibles a nivel de locus específico en células individuales, superando desafíos técnicos como la repetitividad de las secuencias y la retención de intrones, y demostrando su utilidad al revelar patrones de expresión específicos de tipos celulares y estados patológicos en pacientes con enfermedad de Parkinson.
Los autores presentan muChIRP-seq, una tecnología microfluídica de bajo consumo de muestra que permite perfilar las interacciones entre lncARN y cromatina en solo 50.000 células, revelando nuevos roles de estos ARN en la patogénesis de la esquizofrenia mediante el análisis de núcleos neuronales de tejidos postmortem.
El artículo presenta LongcallD, un marco unificado que aprovecha las lecturas largas para realizar simultáneamente la detección y fase de variantes pequeñas, estructurales y mosaico, mejorando significativamente la precisión en la identificación de variantes complejas en comparación con los métodos actuales.
Este estudio demuestra que las ARN de potenciador asociados a la senescencia (SAeRs), como EN526, actúan como intermediarios funcionales que vinculan la reprogramación de potenciadores con el control post-transcripcional de la senescencia, regulando la estabilidad y traducción de genes clave como CDKN2C y conectando este mecanismo con rasgos relacionados con el envejecimiento humano.
Este estudio presenta un flujo de trabajo exclusivo de Nanopore que permite ensamblar genomas diploides humanos de extremo a extremo sin lagunas y generar mapas de cromatina 3D resueltos por haplotipo, demostrando que es posible lograr ensamblajes de referencia de alta calidad y análisis epigenéticos utilizando una sola plataforma de secuenciación.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad a escala cromosómica para el sierra de pino común (*Diprion pini*), generado mediante tecnologías de secuenciación de lectura larga y emparejada sin necesidad de Hi-C, que proporciona una base fundamental para la gestión de plagas y la investigación evolutiva en himenópteros.
Este estudio demuestra que los complejos BAF mantienen la accesibilidad de la cromatina en elementos reguladores definidos por factores de transcripción específicos y enhancers "primados", siendo esenciales para permitir las respuestas transcripcionales a estímulos como el interferón gamma y la dexametasona.
El análisis de 1.001 genomas revela que la recuperación de los lobos europeos es un mosaico de linajes genéticamente diversos con altos niveles de endogamia y erosión genómica en poblaciones aisladas, lo que exige planes de conservación regionales basados en el monitoreo genético.
Este estudio integra análisis comparativo de genomas y secuenciación de tRNA mediante Nano-tRNAseq en el subfilo Saccharomycotina para revelar una diversidad oculta en las secuencias de tRNA y sus enzimas modificadoras, demostrando que la pérdida de enzimas específicas está asociada con la ausencia de nucleótidos diana en las secuencias génicas.