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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El marco de aprendizaje profundo ChIANet predice de novo la arquitectura de la cromatina mediada por proteínas a partir de perfiles de unión, revelando que la organización tridimensional del genoma es flexible y depende del contexto funcional, lo que permite descifrar principios de plegamiento genómico en diversos tipos celulares y en genomas cancerosos.
Este artículo presenta herramientas de software escalables para anotar sitios de aceptación del spliced leader y de poliadenilación, así como las regiones UTR resultantes, a partir de datos de secuenciación de ARN en parásitos tripanosomatidos, permitiendo así un análisis preciso de su transcripción y procesamiento en todos los genomas disponibles de estos organismos.
El artículo presenta a Lorax, una plataforma web nativa acelerada por GPU que permite la visualización interactiva en tiempo real de gráficos de recombinación ancestral (ARG) a escala de biobancos, integrando información genómica, temporal y de metadatos para facilitar el estudio de la historia poblacional y la herencia de variantes.
Este estudio secuenció los genomas completos de las células CRFK y PG-4 para inferir que las células CRFK provienen de un gato de pelo largo negro y las PG-4 de uno bicolor blanco y negro, ambos sin rayas y con iris no azules, lo que esclarece el trasfondo genético de estas líneas celulares y sus implicaciones fisiológicas más allá de la pigmentación.
Este estudio presenta un enfoque escalable que integra datos experimentales y predictivos para reclasificar la mayoría de las variantes de significado incierto (VUS) en genes asociados a enfermedades y preclasificar futuras variantes, reduciendo así significativamente la incertidumbre clínica y potenciando la medicina genómica.
Este estudio presenta un pipeline reproducible y explicable que combina la selección de CpGs guiada por SHAP con un modelo de aprendizaje en ensemble para lograr una predicción precisa y generalizable de la edad epigenética en tejidos sanguíneos y cerebrales.
Este estudio presenta dos nuevos ensamblajes genómicos de alta calidad de la macroalgas gigante australiana (*Macrocystis pyrifera*) que revelan una significativa divergencia genética y funcional respecto a la población californiana, proporcionando recursos esenciales para la conservación y restauración de los bosques de kelp en el Hemisferio Sur.
Este estudio valida la presencia de un solo transcrito de Nepl15 en la cepa Oregon-R de Drosophila melanogaster, identificando variaciones menores en su secuencia codificante en comparación con los registros de FlyBase.
Este estudio estima las tasas de retrotransposición en perros mediante la comparación de ensamblajes genómicos, revelando que los elementos SINEC y LINE-1 se insertan a una frecuencia de aproximadamente 1 por cada 22 y 184 nacimientos, respectivamente, lo que indica que la alta diversidad genética canina se debe principalmente a variaciones acumuladas a lo largo del tiempo en lugar de a una tasa de mutación reciente excepcionalmente alta.
Este estudio integra datos de accesibilidad cromatínica, molQTL y GWAS en músculo esquelético porcino para revelar que la dinámica regulatoria cambia de una fase fetal centrada en la primación transcripcional a una fase postnatal de refinamiento, identificando variantes reguladoras causales específicas de cada etapa que influyen en rasgos agronómicos.