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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta el primer análisis exhaustivo de la diversidad genética de los genes del citocromo P450 en 1,467 abejas melíferas de 18 subespecies, revelando que la selección positiva ha impulsado la adaptación en genes de la familia CYP3, lo que sienta las bases para un recurso farmacogenómico capaz de predecir la vulnerabilidad a pesticidas y mejorar la resiliencia de los polinizadores.
Este estudio presenta genomas de referencia de alta calidad y anotados para cuatro especies de peces ciprínidos (dos miniaturas progenéticas, una enana proporcional y una no miniatura) que habitan en las aguas negras extremas de los bosques pantanosos de turba del sudeste asiático, proporcionando un marco comparativo para investigar la adaptación a entornos extremos y la base genómica de la miniaturización.
Este estudio presenta un atlas de células únicas de un xenoinjerto renal de cerdo a mono que revela la quimerismo funcional de los macrófagos y un nicho inmunitario protector orquestado por el interferón-ε derivado del epitelio, ofreciendo nuevas dianas terapéuticas para la traducción clínica de la xenotrasplantación.
Los investigadores desarrollaron un marco computacional de genómica espacial que revela dinámicas clonales y de interacción tumor-estroma específicas según la variante histológica en cánceres de vejiga raros, identificando mecanismos divergentes de remodelación del microambiente y posibles firmas para su seguimiento no invasivo.
Este estudio presenta un marco teórico y experimental que valida el uso de la secuenciación de baja cobertura (Sparse-Seq) como una alternativa accesible, precisa y de alto rendimiento para cuantificar los niveles globales de 5mC y 5hmC en grandes cohortes, superando las limitaciones de los métodos actuales como la espectrometría de masas.
Este estudio presenta dos ensamblajes de novo del transcriptoma de cutíneas juveniles (*Sepia officinalis*) expuestas a diferentes condiciones de metales y pCO2, proporcionando recursos genómicos valiosos y anotados que revelan paisajes transcriptómicos específicos por edad para facilitar investigaciones sobre los efectos del cambio ambiental en cefalópodos coleoideos.
Este artículo identifica y cuantifica la interferencia entre códigos de barras en la secuenciación multiplexada de Oxford Nanopore e introduce la agrupación post-ligación (PLP) como una modificación práctica que elimina este error en lugar de solo mitigarlo, mejorando así la fiabilidad de los resultados en muestras de baja biomasa.
El estudio demuestra que la implementación de diseños de prueba dispersa en programas de mejora de *Miscanthus* permite reducir los costos de fenotipado hasta en cinco veces sin comprometer la capacidad predictiva, identificando que la asignación óptima consiste en 52 genotipos no superpuestos por entorno y el uso de modelos que consideran la interacción genotipo-ambiente.
Este estudio demuestra que los modelos de predicción genómica multivariable y multiambiente (MTME) mejoran significativamente la precisión predictiva para rasgos como el número de tallos y la longitud del entrenudo en poblaciones de *Miscanthus sacchariflorus*, acelerando así la toma de decisiones en programas de mejora genética, aunque su ventaja sobre modelos de rasgo único varía según el rasgo específico evaluado.
Utilizando un genoma humano de extremo a extremo y perfiles epigenómicos multimodales, este estudio revela que los elementos transponibles, especialmente los SVA, participan en una carrera evolutiva contra las defensas del huésped caracterizada por la evasión progresiva de la heterocromatina H3K9me3 y la invasión de regiones ricas en CTCF, impulsando así la innovación regulatoria.