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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que el uso de ensamblajes de ARN de lectura larga específicos de tejido mejora la especificidad de la inferencia regulatoria y la identificación de isoformas causales en el riesgo de cáncer de mama, revelando asociaciones reguladoras y variantes de splicing que las anotaciones estándar de GENCODE pasan por alto.
Este estudio demuestra que, aunque la adaptación al aumento de temperatura en el género *Saccharomyces* sigue un patrón predecible al dirigirse repetidamente a redes reguladoras conservadas como TORC1, PKA y MAPK, las respuestas fisiológicas y transcripcionales resultantes son divergentes y dependen del contexto específico de cada especie.
El artículo presenta Hypercoding, una plataforma digital de detección biomolecular de alto rendimiento que utiliza códigos de corrección de errores para lograr una cuantificación sensible, rápida y automatizada de miles de objetivos genómicos simultáneamente con alta precisión.
Este estudio revela la existencia de dos criptotipos genómicos recombiantes de *Plasmodium malariae* en África mediante el análisis de datos de secuenciación genómica, identificando firmas de adaptación específicas que explican la persistencia y transmisión de este parásito subestimado.
El artículo presenta PCLAI, un nuevo paradigma para la inferencia de ascendencia local que representa la variación genética continua en segmentos haplotípicos mediante un espacio de coordenadas continuo en lugar de etiquetas discretas, permitiendo visualizar cómo se movieron los segmentos genómicos a través del espacio y el tiempo.
Este estudio presenta el primer atlas sistemático de elementos reguladores transcripcionales en perros, generado mediante 114 bibliotecas CAGE-seq que abarcan 56 tejidos y etapas del desarrollo, lo que permite identificar miles de promotores y enhancers activos, caracterizar sus programas regulatorios específicos de tejido y establecer conexiones comparativas con el genoma humano para mejorar la interpretación de la variación no codificante.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico a nivel de cromosoma de la cepa de biocontrol *Fusarium oxysporum* FO12, generado mediante datos de Nanopore y Hi-C, que sirve como un recurso valioso para investigar su uso en la agricultura.
El estudio demuestra que la proteína CGGBP1, al restringir la metilación de citosinas en las regiones promotoras de vertebrados terrestres, preserva el contenido de guanina-citosina y modula la formación de G-cuadruplexos mediante tasas de transición C-T específicas de cada linaje evolutivo.
Este estudio demuestra que la metatranscriptómica aplicada a muestras nasofaríngeas de pacientes neozelandeses con infecciones respiratorias agudas graves (SARI) previamente negativas por PCR reveló una alta prevalencia de coinfecciones y patógenos ocultos, destacando la necesidad de integrar estas técnicas genómicas para mejorar el diagnóstico y la vigilancia epidemiológica.
Este estudio demuestra que la secuenciación independiente con nanoporos de ADN nativo es suficientemente precisa para la vigilancia de patógenos transmitidos por alimentos, siempre que se utilice la herramienta de control de calidad *alpaqa* para identificar y corregir errores sistemáticos asociados a modificaciones del ADN.