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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Esta revisión sistemática de 25 años de estudios demuestra que la urbanización reduce la diversidad bacteriana en cuerpos de agua dulce, favoreciendo el aumento de bacterias patógenas y genes de resistencia a los antimicrobianos, lo que plantea riesgos significativos para la salud pública y el funcionamiento de los ecosistemas.
Este estudio utiliza un genoma humano diploide completo y técnicas de secuenciación de lectura ultra-larga para revelar que la metilación del ADN regula la organización del cromatina centromérica, determinando la estructura de los dominios de CENP-A y su plasticidad en diferentes estados celulares.
BioWorldModel es una arquitectura unificada que mejora drásticamente la predicción de fenotipos a partir de genotipos en cuatro reinos de la vida al modelar la generación de rasgos como un proceso biológico dinámico y condicionado por el entorno, superando significativamente a los métodos estáticos tradicionales.
Este estudio demuestra que las herramientas actuales para estudiar IRESes celulares, como los plásmidos de circRNA y ciertos métodos de validación, generan falsos positivos debido a artefactos experimentales, y propone métodos ortogonales validados para asegurar una anotación precisa de los transcritos y la actividad IRES.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico a nivel de cromosoma y resuelto por haplotipo de un ruiseñor azul (Luscinia s. svecica) que, gracias a la secuenciación de Oxford Nanopore, revela la compleja organización estructural y las diferencias entre haplotipos de la región hipervariable del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC).
El artículo presenta Novabrowse, una herramienta de código abierto que integra análisis de homología y sintenía de alta resolución para interpretar resultados de BLAST, permitiendo la detección precisa de ortólogos y la validación de genes en genomas de nueva generación, como se demostró al confirmar la presencia de Foxp3 y Aire y la pérdida de Rbl1 en el genoma del tritón *Pleurodeles waltl*.
Este estudio demuestra que el análisis genómico de marcadores específicos, como un elemento de 7 kb en un profago de *Salmonella* Agona, permite distinguir cepas de alimentos con mayor riesgo de causar infección humana, sentando las bases para un marco de evaluación de riesgos más preciso y predictivo.
Este estudio demuestra que la edición epigenética de células madre hematopoyéticas humanas mediante editores de metilación del ADN permite una prevención duradera y reversible de la trombosis al silenciar de forma estable el gen ITGB3 y alterar la agregación plaquetaria.
Este estudio establece un principio evolutivo conservado mediante el cual las células meióticas dirigen los entrecruzamientos cromosómicos lejos de genes transcripcionalmente activos, utilizando un mecanismo de reparación de roturas de doble cadena que bifurca tempranamente en vías rápidas (no entrecruzamientos) y lentas (entrecruzamientos) basadas en la memoria transcripcional de los genes.
Este estudio analiza casi 12.000 muestras de tejidos normales para identificar mecanismos mutagénicos universales y específicos de cada tejido, revelando procesos asociados al envejecimiento, exposición ambiental y enzimas APOBEC que operan incluso en ausencia de cáncer.