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genomics

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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

🧬 genómica

HERVs as building blocks of RNA regulatory architecture in the human genome

Este estudio establece que los retrovirus endógenos humanos (HERV) actúan como bloques de construcción omnipresentes y específicos de familia de la arquitectura regulatoria del ARN al integrar motivos distintos de proteínas de unión al ARN, contribuir a miles de ARN no codificantes largos y formar configuraciones antisentido únicas que influyen en la regulación génica postranscripcional y en las respuestas inmunitarias.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-05-01
🧬 genómica

MethylBench: A comprehensive benchmark of DNA methylation profiling methods across diverse sequencing platforms

MethylBench proporciona una evaluación comparativa integral multiplataforma de seis tecnologías de perfilado de metilación del ADN utilizando muestras de GIAB y humanas, demostrando que, si bien los métodos basados en secuenciación ofrecen una cobertura superior a nivel de genoma y las plataformas de lectura larga permiten la fase, todos los métodos identifican consistentemente puntos calientes epigenéticos robustos en promotores e intrones cuando se abordan adecuadamente la cobertura y las redundancias de anotación.

Laufer, L., Gasparoni, G., Hentrich, T., Sofan, L., Admard, J., Buena-Atienza, E., Pogoda, M., Ossowski, S., Casadei, N. (…)2026-04-30
🧬 genómica

CoCUT&Tag maps linked chromatin states at single-molecule, single-cell resolution

Los autores presentan CoCUT&Tag, un método de molécula única y célula única para mapear estados de cromatina vinculados, y lo aplican para demostrar que la cromatina bivalente en la hematopoyesis humana define una clase regulatoria distinta que potencia la expresión génica mediante una mayor demanda de potenciadores y una desrepresión preferencial.

Sun, W., Baird, E., Ashbaugh, H. J., Eiken, A. P., Janssens, D. H.2026-04-29
🧬 genómica

Local ancestry inference identifies robust evidence of selection in Neolithic Europe

Mediante la evaluación comparativa de seis métodos de inferencia de ascendencia local en genomas europeos neolíticos, este estudio demuestra que, aunque la validación mediante múltiples métodos puede identificar de manera robusta señales de selección en genes relacionados con la pigmentación y el metabolismo, los patrones de ascendencia inferidos y las firmas de selección son altamente sensibles al método específico utilizado, particularmente en regiones complejas como el HLA.

Mies, G., Mathieson, I.2026-04-28
🧬 genómica

Genome-wide association study of morphometric and metabolic characteristics in the European populations of the sugar kelp Saccharina latissima

Este estudio presenta el primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en el kelp *Saccharina latissima*, identificando loci de gran efecto y rasgos poligénicos para características morfológicas y metabólicas, lo que sienta las bases para programas de mejora genética en la acuicultura.

MAUGER, S., AVIA, K., JAUGEON, L., RUGGERI, P., NEHR, Z., SALIA, O. I., COUDRET, J., GOUHIER, E., BAUD, A., LOISEL, S. (…)2026-04-28
🧬 genómica

Genomic basis of rapid urban evolution revealed by the subgenome-resolved genome of octoploid Oxalis corniculata

Este estudio utiliza un genoma de escala cromosómica resuelto por subgenomas en la planta octoploide *Oxalis corniculata* para identificar que una variación en la longitud de una secuencia repetida en un factor de transcripción MYB es la base genética de la adaptación rápida del color de las hojas al calor urbano.

Iimura, H., Sato, M. P., Aoyagi, Y. B., Kikuchi, S., Tachiki, Y., Uchida, K., Katsuhara, K. R., Hiraoka, K., Fukano, Y. (…)2026-04-27
🧬 genómica

A new phased assembly of the Antarctic spiny plunderfish provides novel insights into the evolution of the notothenioid radiation.

Este estudio presenta un nuevo ensamblaje de fase del pez espinoso antártico *Harpagifer antarcticus* que revela cómo la expansión génica, la actividad de transposones y la selección diversificadora en genes relacionados con la antioxidación y la proteostasis impulsaron la adaptación y radiación evolutiva de los notothenioides en el frío extremo.

Martelossi, J., Krasheninnikova, K., Denton, A., Wood, J. M. D., Mathers, T., Durbin, R., Fong, N., Bentley, D. L., Clar (…)2026-04-23