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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio presenta el primer genoma de extremo a extremo (T2T) del mono mico común, resolviendo regiones genómicas complejas como centrómeros y cromosomas sexuales, descubriendo genes novedosos específicos de la especie y construyendo un pangenoma que mejora su utilidad como modelo biomédico y profundiza la comprensión de la evolución primate.
El artículo presenta PlasBin-HMF, un nuevo método que formula el agrupamiento de plásmidos circulares a partir de ensamblajes de lecturas cortas como un problema de flujo múltiple en redes, demostrando mediante pruebas en más de 500 muestras bacterianas que supera a los métodos actuales manteniendo la explicabilidad de los resultados.
Este estudio demuestra que la inmunidad adaptativa reprograma la fisiología de *Mycobacterium tuberculosis* en modelos de infección de alta y baja dosis, lo que explica las diferencias en la eficacia de los fármacos al iniciar el tratamiento en fases inmunitarias distintas (innata versus adaptativa) y ofrece un marco para diseñar regímenes terapéuticos efectivos contra ambos estados bacterianos.
Este artículo presenta LAMBDA, un nuevo benchmark diseñado para evaluar rigurosamente la capacidad de los modelos de lenguaje genómico para detectar profagos bacterianos mediante tareas de discriminación de secuencias de creciente complejidad, revelando la importancia crítica de la calidad de los datos de entrenamiento y la especialización de dominio para superar las limitaciones actuales de estos modelos.
El estudio revela que los Modelos Fundacionales Genómicos preentrenados ofrecen mejoras modestas y dependientes de la tokenización frente a modelos con pesos aleatorios, y que actualmente fallan en capturar mutaciones genéticas clínicamente relevantes, lo que sugiere la necesidad de estrategias de tokenización y objetivos de entrenamiento más informados biológicamente.
Este estudio caracteriza sistemáticamente tres modelos de ratón para la menopausia mediante análisis histológicos, hormonales y transcriptómicos, identificando tanto características compartidas como específicas para facilitar la selección del modelo preclínico más adecuado según el contexto de investigación.
Este artículo propone el uso de la perplejidad, derivada de la entropía de Shannon, como una métrica superior y reproducible para cuantificar la diversidad de isoformas en el transcriptoma humano, superando las limitaciones de los umbrales de expresión arbitrarios al incluir todas las variantes, incluidas las de baja abundancia.
El artículo presenta KLinterSel, una herramienta de software que implementa dos pruebas estadísticas complementarias para evaluar si las intersecciones entre candidatos de diferentes métodos de detección de barridos selectivos superan las expectativas aleatorias, considerando la estructura del genoma y la distribución de los SNPs.
Este estudio revela que las regiones intrínsecamente desordenadas de los factores de transcripción humanos han evolucionado hacia un mayor desorden, presentando funciones, restricciones evolutivas y asociaciones con enfermedades distintas en comparación con las de otras proteínas.
Este estudio de ADN antiguo revela que las comunidades góticas de la Bulgaria de la Antigüedad Tardía, aunque unidas por una cultura material y prácticas funerarias similares, poseían una heterogeneidad genética significativa con orígenes distintos (anatólicos y del norte de Europa) que se mezclaron antes de los contactos documentados entre godos y romanos, apoyando la idea de que la afiliación gótica funcionaba como un marco cultural-político que abarcaba poblaciones de diverso origen biológico.