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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
El estudio demuestra que la hipometilación global asociada a la replicación en sitios solo-WCGW refleja la activación inmune acumulada y la proliferación celular en diversas enfermedades, mientras que la hipometilación en regiones transcripcionalmente activas captura dinámicas inmunes específicas, como la clonalidad de los receptores de células T y B en la narcolepsia y la esclerosis múltiple.
Este estudio presenta el primer ensamblaje genómico a nivel de cromosoma del avispón de la agalla del erythrina, *Quadrastichus erythrinae*, junto con su endosimbionte *Wolbachia*, proporcionando recursos fundamentales para la investigación comparativa y el manejo de esta plaga invasiva en Hawái.
Este estudio demuestra que el estrés térmico induce hipometilación del ADN específica de loci en células inmunitarias de vacas lecheras lactantes, alterando regiones reguladoras clave para la función inmunológica como los genes MSN y MECP2.
Este estudio revela que el NLRoma de la subfamilia Solanoideae sigue una trayectoria evolutiva asimétrica caracterizada por una arquitectura centralizada en el pan-genoma, donde la expansión específica de linajes y las duplicaciones proximales impulsan la diversificación de receptores inmunitarios clave para una defensa adaptativa contra patógenos.
El estudio revela que los errores sistemáticos de sobreconversión en la secuenciación de metilación enzimática (EM-seq) generan falsos positivos que limitan severamente la especificidad del análisis de metilación del ADN libre circulante en comparación con los métodos basados en bisulfito o nanoporos.
Este estudio presenta un recurso genómico exhaustivo de 2,658 genomas de *Desulfovibrio* que revela una diversidad extensa y rasgos funcionales específicos de la especie, como la activación de receptores inmunitarios y la producción de sulfuro de hidrógeno, los cuales están vinculados a enfermedades inflamatorias.
Este estudio presenta GmHapMap-II, un mapa global de haplotipos de soja generado a partir de la secuenciación de 1.278 accesiones que captura una diversidad genética sin precedentes y sirve como un recurso fundamental para descubrir nuevas asociaciones con rasgos, analizar la variación funcional y acelerar el desarrollo de cultivares mejorados.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico de alta calidad, de extremo a extremo (telómero a telómero), del virus de la dermatitis nodular contagiosa (LSDV) que resuelve las complejas estructuras repetitivas de sus extremos y corrige errores de ensamblajes anteriores, proporcionando una referencia robusta para la vigilancia y el análisis evolutivo del virus.
Este estudio presenta un modelo de inteligencia artificial llamado NMDetective-AI, entrenado con datos genómicos a gran escala y validado mediante escaneo mutacional profundo, que predice cuantitativamente la degradación de ARNm mediada por nonsense (NMD) en genes humanos, revelando que las reglas clásicas de este proceso son en realidad curvas de respuesta graduales dependientes del contexto y permitiendo así una mejor interpretación de variantes truncantes y la priorización de terapias dirigidas.
Este estudio sugiere que los bacteriófagos temperados y filamentosos actúan como reservorios de genes de virulencia en corales afectados por la enfermedad de pérdida de tejido de coral pétreo (SCTLD), donde la conversión lisogénica podría conferir nuevas capacidades patogénicas a las bacterias sin alterar drásticamente la composición taxonómica de la comunidad microbiana.