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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio analiza casi 12.000 muestras de tejidos normales para identificar mecanismos mutagénicos universales y específicos de cada tejido, revelando procesos asociados al envejecimiento, exposición ambiental y enzimas APOBEC que operan incluso en ausencia de cáncer.
Este estudio presenta un nuevo método para la fase cromosómica entre cromosomas en individuos no relacionados que utiliza una métrica de similitud de SNPs basada en ventanas, logrando una precisión del 95% cuando se aplica a datos genómicos sin errores de fase intra-cromosómica.
Este estudio identifica a ARHGEF12 como un gen efector clave del glaucoma primario de ángulo abierto que actúa en las células ganglionares de la retina, donde la variante de riesgo reduce su expresión y altera la morfología y actividad neuronal.
El estudio presenta y valida Pathotypr, una herramienta de genómica alineación libre que permite la asignación armonizada de linajes y la detección de variantes asociadas a resistencia en *Mycobacterium tuberculosis* con alta precisión y velocidad, facilitando así la vigilancia global de la tuberculosis en tiempo casi real.
Este estudio presenta un atlas integral de células individuales y espaciales del cáncer de próstata que revela la naturaleza combinatoria de los módulos génicos subyacentes a la plasticidad de linaje y la metástasis, identifica nuevos programas de señalización específicos de órganos y de cáncer neuroendocrino, y desarrolla un modelo de fundamento basado en transformadores para la clasificación automatizada de estados celulares.
El artículo presenta NetTracer3D, una herramienta integral y accesible que estandariza el análisis, la visualización y el intercambio de diversos conjuntos de datos de imágenes 3D biológicas y médicas mediante la generación de redes de conectividad, ramificación y proximidad para revelar relaciones estructurales y fisiológicas en tejidos.
Este estudio demuestra que el muestreo adaptativo de Oxford Nanopore permite la recuperación eficiente y *de novo* de genomas de simbiontes intracelulares como *Wolbachia* directamente desde tejidos de huéspedes complejos, superando la abundancia de ADN del hospedador y la divergencia de referencia para lograr ensamblajes casi completos sin necesidad de cultivo.
Este estudio demuestra que la recuperación de la barrera cutánea tras una disrupción es un proceso individual específico, influenciado significativamente por la composición y estabilidad de la microbiota de la piel, así como por sus funciones metabólicas.
Este estudio demuestra que los gradientes ambientales, como la salinidad y la temperatura, junto con estrategias metabólicas específicas de los taxones, moldean la abundancia, actividad y redundancia funcional de los microorganismos degradadores de hidrocarburos en las bahías de Delaware y Chesapeake.
Este estudio presenta ensamblajes genómicos resueltos por haplotipo de alta calidad del trigo híbrido y el bluebunch, revelando su origen poliploide escalonado, la dominancia expresiva del subgenoma H impulsada por presiones selectivas y las complejas relaciones reticuladas evolutivas dentro del complejo de pastos de trigo.