🧬 Category

genomics

502 artículos

La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.

En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.

A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.

Profiling Peripheral Blood with an Optimized, Multiplexed, Single-cell Multiome Approach Supports an Insulin-driven Asthma Subtype

Este estudio optimiza la técnica de secuenciación multiómica de células individuales (mTEA-seq) para identificar una firma molecular específica en la sangre periférica que demuestra cómo los niveles elevados de insulina en la infancia provocan alteraciones inmunitarias y epigenéticas persistentes en la edad adulta, definiendo así un subtipo de asma impulsado metabólicamente con efectos específicos según el sexo.

Ding, J., Kang, H., Spangenberg, A. L., Liu, Y., Martinez, F. D., Carr, T. F., Cusanovich, D.2026-03-30🧬 genomics

Epigenome editing of human hematopoietic stem cells enables sustained and reversible thrombosis prevention

Este estudio demuestra que la edición epigenética de células madre hematopoyéticas humanas mediante editores de metilación del ADN permite una prevención duradera y reversible de la trombosis al silenciar de forma estable el gen ITGB3 y alterar la agregación plaquetaria.

Ye, T., Xu, W., Barrachina, M. N., Lyu, P., Antoszewski, M., della Volpe, L., Guo, C.-j., Lee, A. J., Theardy, M. S., Shelton, S. D., Wahlster, L., Caulier, A., Messa, L., Poeschla, M., Agarwal, G., M (…)2026-03-29🧬 genomics

Structure-Led Exploration of the Metagenome Yields Novel RNA-Guided Nucleases with Broad PAM Diversity

Mediante el uso de predicciones de estructura proteica, los autores identificaron y caracterizaron nuevas nucleasas guiadas por ARN de tamaño compacto con una diversidad de PAM superior a la de Cas9, demostrando su eficacia para la edición genómica en células eucariotas y su potencial para terapias génicas mediadas por AAV.

de los Santos, E. L., Rieber, L., Wang, M., Catherman, S., Hatfield, S., Bowen, T.2026-03-29🧬 genomics

Systemic Genome Correlation Loss as a Central Characteristic of Spaceflight

Este estudio identifica la pérdida de correlación genómica sistémica como la firma biológica central del vuelo espacial, revelando que la desregulación fisiológica en astronautas se debe a la decoherencia de las redes de regulación génica y no a cambios en la abundancia de genes, lo que propone un nuevo paradigma para el desarrollo de contramedidas basado en la estabilización de la red.

Sakharkar, A., Berliner, A. J., Lukong, K. E., Sanders, L. M., Costes, S. V., Yang, J., Taghibiglou, C., Mason, C. E.2026-03-28🧬 genomics

MINTsC learns multi-way chromatin interactions from single cell high throughput chromatin conformation data

El artículo presenta MINTsC, una nueva herramienta computacional que analiza datos de cromatina de célula única (scHi-C) para inferir interacciones multi-way entre elementos genómicos, superando las limitaciones de los métodos actuales que solo capturan interacciones por pares y ofreciendo así nuevas perspectivas para estudios de regulación génica y QTL.

Park, K., Gao, T., Yan, J., Keles, S.2026-03-28🧬 genomics

Non-canonical DNA and sequencing challenges in bird genomes

Este estudio presenta el primer análisis exhaustivo de motivos de ADN no canónico en aves, revelando que su distribución varía significativamente según el tipo de cromosoma, con una mayor abundancia en los microcromosomas y cromosomas en dot, y sugiriendo roles regulatorios similares a los observados en mamíferos mientras se abordan los desafíos de secuenciación asociados a estas estructuras.

Smeds, L., Sieg, J. P., Secomandi, S., Lee, C., Sollitto, M., Medico, J. A., Chiaromonte, F., Jarvis, E. D., Formenti, G., Makova, K. D.2026-03-28🧬 genomics

A genome-wide atlas of meiotic recombination intermediates reveals distinct modes of DNA repair that direct crossovers away from transcriptionally marked genes

Este estudio establece un principio evolutivo conservado mediante el cual las células meióticas dirigen los entrecruzamientos cromosómicos lejos de genes transcripcionalmente activos, utilizando un mecanismo de reparación de roturas de doble cadena que bifurca tempranamente en vías rápidas (no entrecruzamientos) y lentas (entrecruzamientos) basadas en la memoria transcripcional de los genes.

Henfrey, C., Print, E., Zhang, G., Hinch, R., Maudlin, I., Moralli, D., Davies, B., Donnelly, P., Hinch, A. G.2026-03-28🧬 genomics

Systematic identification of seed-driven off-target effects in Perturb-seq experiments

Este artículo presenta un marco sistemático para identificar y filtrar los efectos fuera de objetivo en experimentos de Perturb-seq, basándose en la similitud transcripcional entre células con guías que reprimen genes fuera de objetivo y aquellas con guías dirigidas específicamente a esos genes.

Hartman, A., Blair, J. D., Nguyen, T. P., Dyson, K., Bradu, A., Takacsi-Nagy, O., Santostefano, K., Boade, T., Bolanos, M., Zhu, R., Dann, E., Marson, A., Gitler, A., Satija, R., Satpathy, A. T., Roth (…)2026-03-28🧬 genomics