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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Los investigadores desarrollaron una plataforma de Perturb-seq multiómico *in vivo* que mejora la captura de gRNA en núcleos, permitiendo la identificación de fenotipos transcriptómicos y epigenómicos específicos de tipo celular en genes de riesgo de trastornos del neurodesarrollo.
Este estudio presenta un marco de referencia estructuralmente consciente para la interpretación de variantes genéticas en trastornos esqueléticos genéticos, integrando datos experimentales y modelos de AlphaFold2 para identificar brechas estructurales y demostrar cómo el contexto tridimensional de las proteínas puede guiar la clasificación de variantes patógenas y de significado incierto.
Este estudio presenta un marco de vigilancia viral basado en metagenómica en murciélagos sinantrópicos que, validado como un modelo escalable y costo-efectivo en Brasil, permite detectar virus zoonóticos potenciales y fortalecer la preparación epidémica en países de ingresos bajos y medios bajo un enfoque de Una sola salud.
El estudio demuestra que la representación de las cohortes en investigaciones genéticas influye significativamente en las inferencias sobre la arquitectura genética, revelando que factores como la distribución de rasgos y el diseño del estudio, más que la composición genética, explican variaciones sistemáticas en estimaciones como la heredabilidad y el sesgo de dirección de los efectos alélicos.
Mediante la integración de variantes genéticas de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) con un paisaje de cromatina 3D inducido por dexametasona en células de la malla trabecular, este estudio identifica 78 genes candidatos causales y 103 variantes no codificantes que revelan los mecanismos epigenéticos y de señalización subyacentes a la hipertensión ocular y al glaucoma de ángulo abierto primario.
Este estudio analiza datos de más de 20,000 pacientes para demostrar que las mutaciones de pérdida de parada, que generan extensiones proteicas, están enriquecidas en genes asociados al cáncer (tanto oncogenes como genes supresores de tumores) y pueden alterar funciones biológicas críticas, como se evidenció experimentalmente en el gen PTMA.
Este estudio aplica la tecnología CAGE durante la metamorfosis de obreras de la abeja melífera (*Apis mellifera*) para identificar sitios activos de inicio de transcripción y potenciadores, revelando una red regulatoria específica del género *Apis* donde el factor de transcripción Tramtrack (ttk) regula genes clave como Broad complex (Br-c).
El artículo presenta Combine, un marco de regresión escalable que integra dosajes de ascendencia local mediante un penalizador Group Lasso para mejorar significativamente la predicción poligénica en poblaciones adscritas, ofreciendo tanto un rendimiento superior como interpretabilidad a nivel de locus.
El estudio presenta SNACKKSS, una herramienta que automatiza la curación de datos transcriptómicos y literatura biomédica para predecir reguladores farmacológicos de genes, demostrando que la integración de múltiples fuentes de información y herramientas predictivas mejora significativamente la identificación de candidatos terapéuticos para trastornos mendelianos.
HiFi-Helper es un flujo de trabajo reproducible y fácil de usar basado en Snakemake que facilita el ensamblaje de genomas a partir exclusivamente de lecturas HiFi de PacBio Revio, ofreciendo resúmenes visuales para optimizar parámetros y lograr resultados de alta calidad con una inversión mínima de tiempo y recursos.