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La genómica es el estudio de cómo funcionan y se organizan los genes, revelando los secretos que definen la vida y nuestra salud. En esta categoría, exploramos investigaciones que van desde la estructura del ADN hasta cómo las variaciones genéticas influyen en enfermedades y rasgos, todo explicado para que cualquier persona pueda entenderlo sin necesidad de un doctorado en biología.
En Gist.Science, nos dedicamos a procesar cada nuevo preimpreso publicado en bioRxiv dentro de este campo. Nuestro equipo transforma estos documentos académicos complejos en resúmenes técnicos detallados y explicaciones sencillas en lenguaje cotidiano, garantizando que la ciencia más reciente sea accesible para todos.
A continuación, encontrará los últimos estudios en genómica recién llegados desde bioRxiv, listos para ser descubiertos y comprendidos.
Este estudio demuestra que la deleción específica cardíaca de Gpx4 en ratones induce cambios transcripcionales que recapitulan la cardiomiopatía humana, revelando el papel crucial de la ferroptosis en la inestabilidad estructural y funcional del corazón y sugiriendo nuevas dianas terapéuticas.
Este estudio utiliza gráficos de pangenoma junto con análisis filogenéticos para revelar diferencias fundamentales en la estructura poblacional y la evolución de los virus de la peste caprina y ovina, destacando que la variación estructural en las repeticiones terminales invertidas es un motor clave de su diversidad genómica y especificidad de huésped.
Este estudio demuestra que las herramientas actuales para estudiar IRESes celulares, como los plásmidos de circRNA y ciertos métodos de validación, generan falsos positivos debido a artefactos experimentales, y propone métodos ortogonales validados para asegurar una anotación precisa de los transcritos y la actividad IRES.
Este estudio demuestra la aplicación exitosa de la mutagénesis química con EMS y su detección mediante secuenciación circular en el genoma intracelular de *Wolbachia*, estableciendo un protocolo fundamental para futuras manipulaciones genéticas dirigidas en simbiontes obligados.
El artículo presenta X-Plat, una herramienta basada en regresión polinómica que permite transformar e integrar datos de expresión y metilación entre plataformas de microarrays y secuenciación de alto rendimiento, superando en precisión a métodos existentes y facilitando el reutilización de cohortes de datos legados.
Un estudio en suelos de tomate revela que la actividad de las comunidades hospedadoras, más que su composición específica, es el principal factor que explica la biogeografía viral en suelos de rizosfera y suelo masivo a lo largo de una temporada de cultivo.
Este estudio presenta el primer ensamblaje de referencia diploide telómero a telómero para la línea de células madre embrionarias humanas H9, revelando sus características genómicas únicas, su ascendencia mixta y su utilidad para análisis de alta precisión en el desarrollo y la enfermedad humana.
Este estudio presenta un ensamblaje genómico a nivel de cromosoma y resuelto por haplotipo de un ruiseñor azul (Luscinia s. svecica) que, gracias a la secuenciación de Oxford Nanopore, revela la compleja organización estructural y las diferencias entre haplotipos de la región hipervariable del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC).
Este estudio presenta ensamblajes genómicos a nivel cromosómico de especies de *Sesamum* y *Ceratotheca* para reconstruir su evolución, revelando que el *S. radiatum* es un alopoliploide originado por hibridación que reintrodujo el gen *CYP92B14* esencial para la estabilidad antioxidante del aceite de sésamo.
El artículo presenta Novabrowse, una herramienta de código abierto que integra análisis de homología y sintenía de alta resolución para interpretar resultados de BLAST, permitiendo la detección precisa de ortólogos y la validación de genes en genomas de nueva generación, como se demostró al confirmar la presencia de Foxp3 y Aire y la pérdida de Rbl1 en el genoma del tritón *Pleurodeles waltl*.